Distrofia muscolare di Duchenne: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento
• 1. Uso di medicinali
• 2. Sedute di fisioterapia
• Qual è l'aspettativa di vita
• Complicazioni più comuni
• Cosa causa questo tipo di distrofia

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce solo gli uomini ed è caratterizzata dalla mancanza di una proteina nei muscoli, nota come distrofina, che aiuta a mantenere sane le cellule muscolari. Pertanto, questa malattia provoca un progressivo indebolimento dell'intera muscolatura del corpo, che rende più difficile per il bambino raggiungere importanti traguardi dello sviluppo, come stare seduto, in piedi o camminare.

In molti casi questa malattia viene identificata solo dopo i 3 o 4 anni di età quando il bambino ha dei cambiamenti nel modo di camminare, correre, salire le scale o alzarsi dal pavimento, poiché le zone che vengono colpite per prime sono i fianchi, le cosce e spalle. Con l'avanzare dell'età, la malattia colpisce più muscoli e molti bambini finiscono per dipendere da una sedia a rotelle intorno ai 13 anni.

La distrofia muscolare di Duchenne non ha cura, ma il suo trattamento aiuta a ritardare lo sviluppo della malattia, controllare i sintomi e prevenire l'insorgenza di complicanze, soprattutto a livello cardiaco e respiratorio. Pertanto, è molto importante sottoporsi a un trattamento con un pediatra o un altro medico specializzato nella malattia.

Principali sintomi

I principali sintomi della distrofia muscolare di Duchenne sono solitamente identificabili dal primo anno di vita e fino all'età di 6 anni, peggiorando progressivamente negli anni, fino a quando, intorno ai 13 anni, il ragazzo diventa dipendente dalla sedia a rotelle.

Alcuni dei segni e sintomi più comuni includono:

• Capacità ritardata di sedersi, stare in piedi o camminare;
• Barcollare o avere difficoltà a salire le scale oa correre;
• Aumento del volume nei polpacci, dovuto alla sostituzione delle cellule muscolari con grasso;
• Difficoltà a muovere le articolazioni, soprattutto piegare le gambe.

A partire dall'adolescenza, possono iniziare a comparire le prime complicanze più gravi della malattia, vale a dire difficoltà a respirare a causa dell'indebolimento del diaframma e di altri muscoli respiratori, e persino problemi cardiaci, a causa dell'indebolimento del muscolo cardiaco.

Quando iniziano a manifestarsi complicazioni, il medico può adattare il trattamento per cercare di includere il trattamento delle complicanze e migliorare la qualità della vita. Nei casi più gravi può anche essere necessario il ricovero in ospedale.

Come confermare la diagnosi

In molti casi, il pediatra è sospettoso della distrofia muscolare di Duchenne solo valutando i segni e sintomi presentati durante lo sviluppo.Tuttavia, il sangue può anche essere prodotto per identificare la quantità di alcuni enzimi, come la creatinfosfochinasi (CPK), che viene rilasciata nel sangue quando si verifica la disgregazione muscolare.

Esistono anche test genetici, che aiutano ad arrivare a una diagnosi più conclusiva e che cercano cambiamenti nei geni responsabili della comparsa della malattia.

Come viene eseguito il trattamento

Sebbene la distrofia muscolare di Duchenne non abbia cura, esistono trattamenti che aiutano a prevenirne il rapido peggioramento e che consentono il controllo dei sintomi, nonché la comparsa di complicanze. Alcuni di questi trattamenti includono:

1. Uso di medicinali

Nella maggior parte dei casi, il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne viene effettuato con l'uso di farmaci corticosteroidi come prednisone, prednisolone o deflazacort. Questi farmaci dovrebbero essere usati per tutta la vita e hanno l'effetto di regolare il sistema immunitario, agendo come un antinfiammatorio e ritardando la perdita della funzione muscolare.
Tuttavia, l'uso prolungato di corticosteroidi di solito causa diversi effetti collaterali come aumento dell'appetito, aumento di peso, obesità, ritenzione di liquidi, osteoporosi, bassa statura, ipertensione e diabete e deve essere usato solo sotto la supervisione del medico. Scopri di più su cosa sono i corticosteroidi e su come influiscono sulla salute.

2. Sedute di fisioterapia

I tipi di fisioterapia normalmente utilizzati per trattare la distrofia muscolare di Duchenne sono la chinesiterapia motoria e respiratoria e l'idroterapia, che mirano a ritardare l'incapacità di camminare, mantenere la forza muscolare, alleviare il dolore e prevenire complicazioni respiratorie e fratture ossee.

Qual è l'aspettativa di vita

L'aspettativa di vita per la distrofia muscolare di Duchenne era compresa tra i 16 ei 19 anni, tuttavia, con il progresso della medicina e l'emergere di nuove terapie e cure, questa aspettativa è stata aumentata. Pertanto, una persona che si sottopone al trattamento raccomandato dal medico può vivere oltre i 30 anni e avere una vita relativamente normale, con anche casi di uomini che vivono più di 50 anni con la malattia.

Complicazioni più comuni

Le principali complicanze causate dalla distrofia muscolare di Duchenne sono:

• Grave scoliosi;
• Respirazione difficoltosa;
• Polmonite;
• Insufficienza cardiaca;
• Obesità o malnutrizione.

Inoltre, i pazienti con questa distrofia possono manifestare un moderato ritardo mentale, ma questa caratteristica non è collegata alla durata o alla gravità della malattia.

Cosa causa questo tipo di distrofia

In quanto malattia genetica, la distrofia muscolare di Duchenne si verifica quando si verifica una mutazione in uno dei geni responsabili della produzione della proteina distrofina, il gene DMD. Questa proteina è molto importante perché aiuta le cellule muscolari a mantenersi in salute nel tempo, proteggendole dagli infortuni causati dalla normale contrazione e rilassamento muscolare.

Pertanto, quando il gene DMD viene alterato, non viene prodotta abbastanza proteina ei muscoli finiscono per indebolirsi e subire lesioni nel tempo. Questa proteina è importante sia per i muscoli che regolano il movimento, sia per il muscolo cardiaco.