Glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)

Contenuto

• Che cos'è DIPG?
• Come è classificato?
• Quali sono i sintomi?
• Quali sono le cause DIPG?
• Come viene diagnosticata?
• Come viene trattata?
• Qual è la prospettiva?

Che cos'è DIPG?

Un glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è un tipo aggressivo di tumore canceroso infantile che si forma nel tronco encefalico. Questa è l'area alla base del cervello che collega il cervello alla colonna vertebrale. Il tronco encefalico controlla la maggior parte delle funzioni di base: visione, udito, conversazione, camminata, alimentazione, respirazione, frequenza cardiaca e altro.

Gliomi sono tumori che crescono dalle cellule gliali, che si trovano in tutto il sistema nervoso. Circondano e supportano le cellule nervose, chiamate neuroni.

DIPG è difficile da trattare, e molto spesso si sviluppa nei bambini di età compresa tra 5 e 9. Tuttavia, DIPG può colpire chiunque a qualsiasi età. La condizione è rara Circa 300 bambini all'anno vengono diagnosticati con DIPG negli Stati Uniti.

Come è classificato?

Come altri tumori, DIPG è classificato in base alla natura dei tumori. Le cellule tumorali di basso grado (grado I o grado II) sono le cellule più vicine alle normali. Un tumore di grado I è considerato pilocitico, mentre un tumore di grado II è chiamato fibrillare. Questi sono gli stadi meno aggressivi dei tumori.

I tumori di alto grado (grado III o IV) sono i tumori più aggressivi. Un tumore di grado III è anaplastico e un glioma di grado IV è anche noto come glioblastoma multiforme. I tumori DIPG crescono invadendo il tessuto cerebrale sano.

Poiché i tumori DIPG si trovano in un'area così sensibile, spesso non è sicuro prelevare un piccolo campione di tessuto per lo studio, una procedura nota come biopsia. Quando sono cresciuti e sono più facili da biopsia, di solito sono di grado III o IV.

Quali sono i sintomi?

Poiché il tumore colpisce i nervi cranici, alcuni dei primi segni di DIPG possono essere visti in faccia. Esistono 12 nervi cranici che controllano le espressioni facciali, la vista, l'olfatto, il gusto, le lacrime e molte altre funzioni correlate ai muscoli e ai sensi del viso.

I sintomi iniziali del DIPG includono cambiamenti nei muscoli facciali del bambino, che coinvolgono in genere gli occhi e le palpebre. Il tuo bambino potrebbe avere problemi a guardare da una parte. Le palpebre potrebbero cadere e il bambino potrebbe non essere in grado di chiudere completamente entrambe le palpebre. La doppia visione può anche essere un problema. In genere, i sintomi colpiscono entrambi gli occhi, non solo uno.

I tumori DIPG possono crescere rapidamente, il che significa che possono comparire nuovi sintomi senza preavviso. Un lato del viso potrebbe cadere. Il bambino può improvvisamente sviluppare problemi di udito, masticazione e deglutizione. I sintomi possono estendersi agli arti, causando debolezza alle braccia e alle gambe e rendendo più difficile stare in piedi e camminare.

Se il tumore provoca un'interruzione del flusso del liquido spinale attorno al cervello, che aumenta la pressione all'interno del cranio (idrocefalo), i sintomi possono includere un mal di testa doloroso, nonché nausea e vomito.

Quali sono le cause DIPG?

I ricercatori stanno ancora imparando le cause e i fattori di rischio per DIPG. Hanno identificato un paio di mutazioni genetiche associate al DIPG, ma sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio le origini di questa condizione.

Come viene diagnosticata?

Oltre a un esame fisico, il medico eseguirà probabilmente diversi test per aiutare a confermare una diagnosi. Due test di imaging possono identificare i tumori che crescono nel cervello. Una è una tomografia computerizzata (CT) e l'altra è una risonanza magnetica (MRI).

Una TAC utilizza un tipo speciale di tecnologia a raggi X e computer per creare immagini in sezione trasversale (note anche come sezioni) di una particolare parte del corpo. Una TAC è di solito più dettagliata di una radiografia.

Una risonanza magnetica utilizza onde radio e un ampio campo magnetico per creare immagini all'interno del corpo. Una risonanza magnetica è utile per distinguere tra un tumore e un tessuto normale e un gonfiore che potrebbe essere correlato al tumore.

Una biopsia può anche aiutare a determinare se il tumore è canceroso, ma i chirurghi non possono eseguire in modo sicuro questa procedura su molti tumori DIPG.

Come viene trattata?

La radioterapia è la terapia principale per i bambini di nuova diagnosi di cancro DIPG. Di solito è riservato ai bambini di età superiore ai 3 anni. Il trattamento prevede raggi X ad alta energia che uccidono le cellule tumorali e riducono i tumori. Le radiazioni sono ancora solo un trattamento temporaneo e non sono considerate una cura per DIPG.

La chemioterapia, che utilizza potenti sostanze chimiche per distruggere le cellule tumorali, viene talvolta utilizzata insieme alla radioterapia. Ma anche questo trattamento combinato non è una cura permanente.

La chirurgia viene utilizzata raramente, a causa del grande rischio di operare su tumori così vicini al tronco encefalico in un bambino piccolo. In alcuni casi, la maggior parte del tumore possibile viene rimossa chirurgicamente. Ma per molti bambini, la chirurgia non è semplicemente un'opzione di trattamento.

Due studi hanno mostrato alcuni risultati incoraggianti nell'identificazione di una mutazione genetica che potrebbe essere trattata con farmaci. I ricercatori del Progetto Genoma sul cancro pediatrico dell'Università di St. Jude-Washington hanno scoperto che quasi l'80% dei tumori DIPG contiene una mutazione specifica nel gene per l'istone proteico H3. Negli esperimenti su animali, i farmaci noti come inibitori della PRC2 e della BET hanno contribuito a bloccare l'attività dell'istone H3, prevenendo la crescita dei tumori e prolungando la vita.

Un secondo studio che ha esaminato il ruolo dell'enzima PRC2 ha scoperto che un farmaco chiamato tazemetostat (un inibitore PRC2) ha ridotto la crescita delle cellule DIPG. Sono necessarie ulteriori ricerche su questi trattamenti, ma gli scienziati sono entusiasti del potenziale per colpire l'istone H3 o PRC2 e prolungare la vita e migliorare la qualità della vita per i giovani malati di cancro.

Per sostenere la promettente ricerca, nel dicembre 2017 la Michael Mosier Defeat DIPG Foundation e la ChadTough Foundation hanno assegnato borse di ricerca e borse di studio per un valore superiore a $ 1 milione a dicembre 2017. I genitori di bambini con questa condizione hanno motivo di sperare.

Qual è la prospettiva?

Una diagnosi di DIPG può essere una notizia che cambia la vita. La condizione è attualmente considerata fatale. Ma la ricerca di una cura è un'area attiva di ricerca in tutto il mondo e ci sono anche studi clinici attualmente in corso. Per ulteriori informazioni sugli studi clinici in corso o imminenti, visitare https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

I ricercatori stanno cercando di imparare il più possibile su questa malattia nella speranza di sbloccare un trattamento duraturo o di trovare modi per prevenire lo sviluppo di DIPG nei bambini che hanno le mutazioni genetiche associate.