Qual è l'aspettativa di vita per le persone con fibrosi cistica?

Contenuto

• Cos'è la fibrosi cistica?
• Qual è l'aspettativa di vita?
• Come viene trattata?
• Quanto è comune la fibrosi cistica?
• Quali sono i sintomi e le complicazioni?
• Vivere con la fibrosi cistica

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una condizione cronica che causa infezioni polmonari ricorrenti e rende sempre più difficile respirare. È causato da un difetto nel gene CFTR. L'anomalia colpisce le ghiandole che producono muco e sudore. La maggior parte dei sintomi colpisce i sistemi respiratorio e digerente.

Alcune persone portano il gene difettoso, ma non sviluppano mai la fibrosi cistica. Puoi contrarre la malattia solo se erediti il ​​gene difettoso da entrambi i genitori.

Quando due portatori hanno un figlio, c'è solo una probabilità del 25% che il bambino sviluppi la fibrosi cistica. C'è una probabilità del 50% che il bambino sia portatore e una probabilità del 25% che il bambino non erediti affatto la mutazione.

Esistono molte mutazioni diverse del gene CFTR, quindi i sintomi e la gravità della malattia variano da persona a persona.

Continua a leggere per saperne di più su chi è a rischio, sulle migliori opzioni di trattamento e sul perché le persone con fibrosi cistica vivono più a lungo che mai.

Qual è l'aspettativa di vita?

Negli ultimi anni, ci sono stati progressi nei trattamenti disponibili per le persone con fibrosi cistica. In gran parte a causa di questi trattamenti migliorati, la durata della vita delle persone con fibrosi cistica è costantemente migliorata negli ultimi 25 anni. Solo pochi decenni fa, la maggior parte dei bambini con fibrosi cistica non è sopravvissuta fino all'età adulta.

Oggi negli Stati Uniti e nel Regno Unito l'aspettativa di vita media è di 35-40 anni. Alcune persone vivono ben oltre.

L'aspettativa di vita è notevolmente inferiore in alcuni paesi, tra cui El Salvador, India e Bulgaria, dove è inferiore a 15 anni.

Come viene trattata?

Esistono numerose tecniche e terapie utilizzate per trattare la fibrosi cistica. Un obiettivo importante è sciogliere il muco e mantenere libere le vie aeree. Un altro obiettivo è migliorare l'assorbimento dei nutrienti.

Poiché esiste una varietà di sintomi e la gravità dei sintomi, il trattamento è diverso per ogni persona. Le opzioni di trattamento dipendono dalla tua età, da eventuali complicazioni e dalla risposta a determinate terapie. Molto probabilmente sarà necessaria una combinazione di trattamenti, che può includere:

• esercizio e terapia fisica
• integrazione nutrizionale orale o EV
• farmaci per eliminare il muco dai polmoni
• broncodilatatori
• corticosteroidi
• farmaci per ridurre gli acidi nello stomaco
• antibiotici orali o inalatori
• enzimi pancreatici
• insulina

I modulatori CFTR sono tra i trattamenti più recenti che prendono di mira il difetto genetico.

In questi giorni, sempre più persone con fibrosi cistica stanno ricevendo trapianti di polmone. Negli Stati Uniti, 202 persone con la malattia hanno subito un trapianto di polmone nel 2014. Sebbene un trapianto di polmone non sia una cura, può migliorare la salute e allungare la durata della vita. Una persona su sei con fibrosi cistica che ha più di 40 anni ha subito un trapianto di polmone.

Quanto è comune la fibrosi cistica?

In tutto il mondo, da 70.000 a 100.000 persone hanno la fibrosi cistica.

Negli Stati Uniti convivono circa 30.000 persone. Ogni anno i medici diagnosticano 1.000 casi in più.

È più comune nelle persone di discendenza nordeuropea che in altri gruppi etnici. Si verifica una volta ogni 2.500-3.500 neonati bianchi. Tra i neri, il tasso è uno su 17.000 e per gli asiatici americani è uno su 31.000.

Si stima che circa una persona su 31 negli Stati Uniti sia portatrice del gene difettoso. La maggior parte non è a conoscenza e rimarrà tale a meno che a un membro della famiglia non venga diagnosticata la fibrosi cistica

In Canada, circa uno su 3.600 neonati ha la malattia. La fibrosi cistica colpisce i neonati nell'Unione europea e un bambino su 2.500 nati in Australia.

La malattia è rara in Asia. La malattia può essere sottodiagnosticata e sottostimata in alcune parti del mondo.

Uomini e donne sono colpiti all'incirca allo stesso ritmo.

Quali sono i sintomi e le complicazioni?

Se hai la fibrosi cistica, perdi molto sale attraverso il muco e il sudore, motivo per cui la tua pelle può avere un sapore salato. La perdita di sale può creare uno squilibrio minerale nel sangue, che può portare a:

• ritmi cardiaci anormali
• bassa pressione sanguigna
• shock

Il problema più grande è che è difficile per i polmoni rimanere liberi dal muco. Si accumula e intasa i polmoni e le vie respiratorie. Oltre a rendere difficile la respirazione, incoraggia le infezioni batteriche opportunistiche a prendere piede.

La fibrosi cistica colpisce anche il pancreas. L'accumulo di muco interferisce con gli enzimi digestivi, rendendo difficile per il corpo elaborare il cibo e assorbire vitamine e altri nutrienti.

I sintomi della fibrosi cistica possono includere:

• dita delle mani e dei piedi bastonate
• respiro sibilante o mancanza di respiro
• infezioni del seno o polipi nasali
• tosse che a volte produce catarro o contiene sangue
• polmone collassato a causa di tosse cronica
• infezioni polmonari ricorrenti come bronchite e polmonite
• malnutrizione e carenze vitaminiche
• scarsa crescita
• feci grasse e voluminose
• infertilità negli uomini
• diabete correlato alla fibrosi cistica
• pancreatite
• calcoli biliari
• malattia del fegato

Nel tempo, poiché i polmoni continuano a deteriorarsi, può portare a insufficienza respiratoria.

Vivere con la fibrosi cistica

Non esiste una cura nota per la fibrosi cistica. È una malattia che richiede un attento monitoraggio e un trattamento permanente. Il trattamento per la malattia richiede una stretta collaborazione con il tuo medico e altri membri del tuo team sanitario.

Le persone che iniziano il trattamento precocemente tendono ad avere una qualità di vita superiore, oltre a una vita più lunga. Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticata prima di raggiungere i due anni. La maggior parte dei bambini ora viene diagnosticata quando vengono esaminati subito dopo la nascita.

Mantenere le vie respiratorie e i polmoni liberi dal muco può richiedere ore della giornata. C'è sempre il rischio di gravi complicazioni, quindi è importante cercare di evitare i germi. Ciò significa anche non entrare in contatto con altri che hanno la fibrosi cistica. Diversi batteri dai polmoni possono causare seri problemi di salute a entrambi.

Con tutti questi miglioramenti nell'assistenza sanitaria, le persone con fibrosi cistica vivono una vita più sana e più lunga.

Alcuni percorsi di ricerca in corso includono la terapia genica e regimi farmacologici che possono rallentare o arrestare la progressione della malattia.

Nel 2014, più della metà delle persone incluse nel registro dei pazienti con fibrosi cistica aveva più di 18 anni. Era la prima volta. Scienziati e medici stanno lavorando duramente per mantenere questa tendenza positiva.