Malattia di Huntington: che cos'è, sintomi, causa e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Causa della malattia di Huntington
• Come viene eseguito il trattamento

La malattia di Huntington, nota anche come corea di Huntington, è una malattia genetica rara che causa disfunzioni del movimento, del comportamento e della capacità di comunicare. I sintomi di questa malattia sono progressivi e possono iniziare tra i 35 ei 45 anni e la diagnosi nelle prime fasi è più difficile a causa del fatto che i sintomi sono simili a quelli di altre malattie.

La malattia di Huntington non ha cura, ma ci sono opzioni di trattamento con farmaci che aiutano ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita, che dovrebbero essere prescritti dal neurologo o dallo psichiatra, come antidepressivi e ansiolitici, per migliorare la depressione e l'ansia, o la tetrabenazina, per migliorare i cambiamenti nel movimento e nel comportamento.

Principali sintomi

I sintomi della malattia di Huntington possono variare da persona a persona e possono progredire più rapidamente o essere più intensi a seconda che il trattamento venga eseguito o meno. I principali sintomi legati alla malattia di Huntington sono:

• Movimenti involontari rapidi, chiamati corea, che iniziano localizzati in un membro del corpo, ma che, nel tempo, interessano varie parti del corpo.
• Difficoltà a camminare, parlare e guardareo altri cambiamenti di movimento;
• Rigidità o tremore dei muscoli;
• Cambiamenti comportamentali, con depressione, tendenza suicida e psicosi;
• La memoria cambiae difficoltà di comunicazione;
• Difficoltà a parlare e deglutire, aumentando il rischio di soffocamento.

Inoltre, in alcuni casi possono verificarsi cambiamenti nel sonno, perdita di peso involontaria, diminuzione o incapacità di eseguire movimenti volontari. La corea è un tipo di disturbo caratterizzato dall'essere breve, come uno spasmo, che può far confondere questa malattia con altri disturbi, come ictus, Parkinson, sindrome di Tourette o essere considerato come conseguenza dell'uso di alcuni farmaci.

Pertanto, in presenza di segni e sintomi possibilmente indicativi della sindrome di Huntington, soprattutto se c'è una storia familiare della malattia, è importante consultare il medico di base o il neurologo in modo che una valutazione dei segni e sintomi presentati dalla persona sia , nonché i test di imaging delle prestazioni come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica e i test genetici per confermare il cambiamento e iniziare il trattamento.

Causa della malattia di Huntington

La malattia di Huntington si manifesta a causa di un'alterazione genetica, che si trasmette in modo ereditario, e che determina una degenerazione di importanti regioni del cervello. L'alterazione genetica di questa malattia è di tipo dominante, il che significa che è sufficiente ereditare il gene da uno dei genitori per essere a rischio di svilupparlo.

Pertanto, come conseguenza dell'alterazione genetica, viene prodotta una forma alterata di una proteina, che provoca la morte delle cellule nervose in alcune parti del cervello e favorisce lo sviluppo dei sintomi.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della malattia di Huntington dovrebbe essere effettuato sotto la guida del neurologo e psichiatra, che valuterà la presenza dei sintomi e guiderà l'uso dei farmaci per migliorare la qualità della vita della persona. Pertanto, alcuni dei farmaci che possono essere indicati sono:

• Medicinali che controllano i cambiamenti di movimento, come la tetrabenazina o l'amantadina, poiché agiscono sui neurotrasmettitori nel cervello per controllare questi tipi di cambiamenti;
• Medicinali che controllano la psicosi, come Clozapina, Quetiapina o Risperidone, che aiutano a ridurre i sintomi psicotici e i cambiamenti comportamentali;
• Antidepressivi, come Sertralina, Citalopram e Mirtazapina, che possono essere utilizzati per migliorare l'umore e calmare le persone molto agitate;
• Stabilizzatori dell'umore, come Carbamazepina, Lamotrigina e Acido Valproico, che sono indicati per controllare gli impulsi e le compulsioni comportamentali.

L'uso di medicinali non è sempre necessario, essendo utilizzato solo in presenza di sintomi che infastidiscono la persona. Inoltre, lo svolgimento di attività riabilitative, come la fisioterapia o la terapia occupazionale, è molto importante per aiutare a controllare i sintomi e adattare i movimenti.