Malattie del tessuto connettivo, da genetiche ad autoimmuni

Contenuto

• Tipi di malattie del tessuto connettivo
• Malattie del tessuto connettivo dovute a difetti di un singolo gene
• Malattie del tessuto connettivo caratterizzate da infiammazione dei tessuti
• Cause e sintomi della malattia genetica del tessuto connettivo
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Epidermolisi bollosa
• Sindrome di Marfan
• Osteogenesi imperfetta
• Cause e sintomi della malattia autoimmune del tessuto connettivo
• Polimiosite e dermatomiosite
• Artrite reumatoide
• Sclerodermia
• Sindrome di Sjogren
• Lupus eritematoso sistemico (LES o lupus)
• Vasculite
• Trattamento
• Complicazioni
• prospettiva

Panoramica

Le malattie del tessuto connettivo comprendono un gran numero di disturbi diversi che possono colpire la pelle, il grasso, i muscoli, le articolazioni, i tendini, i legamenti, le ossa, la cartilagine e persino l'occhio, il sangue e i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo tiene insieme le cellule del nostro corpo. Consente l'allungamento del tessuto seguito da un ritorno alla sua tensione originale (come un elastico). È costituito da proteine, come il collagene e l'elastina. Nella sua composizione sono inclusi anche elementi del sangue, come globuli bianchi e mastociti.

Tipi di malattie del tessuto connettivo

Esistono diversi tipi di malattie del tessuto connettivo. È utile pensare a due categorie principali. La prima categoria include quelli ereditati, solitamente a causa di un difetto di un singolo gene chiamato mutazione. La seconda categoria comprende quelli in cui il tessuto connettivo è bersaglio di anticorpi diretti contro di esso. Questa condizione provoca arrossamento, gonfiore e dolore (noto anche come infiammazione).

Malattie del tessuto connettivo dovute a difetti di un singolo gene

Le malattie del tessuto connettivo dovute a difetti di un singolo gene causano un problema nella struttura e nella forza del tessuto connettivo. Esempi di queste condizioni includono:

• Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolisi bollosa (EB)
• Sindrome di Marfan
• Osteogenesi imperfetta

Malattie del tessuto connettivo caratterizzate da infiammazione dei tessuti

Le malattie del tessuto connettivo caratterizzate da infiammazione dei tessuti sono causate da anticorpi (chiamati autoanticorpi) che l'organismo produce in modo errato contro i propri tessuti. Queste condizioni sono chiamate malattie autoimmuni. In questa categoria sono incluse le seguenti condizioni, che sono spesso gestite da un medico specialista chiamato reumatologo:

• Polimiosite
• Dermatomiosite
• Artrite reumatoide (RA)
• Sclerodermia
• Sindrome di Sjogren
• Lupus eritematoso sistemico
• Vasculite

Le persone con malattie del tessuto connettivo possono avere sintomi di più di una malattia autoimmune. In questi casi, i medici spesso si riferiscono alla diagnosi come malattia mista del tessuto connettivo.

Cause e sintomi della malattia genetica del tessuto connettivo

Le cause ei sintomi della malattia del tessuto connettivo causata da difetti di un singolo gene variano in base alla proteina prodotta in modo anomalo da quel gene difettoso.

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è causata da un problema di formazione del collagene. L'EDS è in realtà un gruppo di oltre 10 disturbi, tutti caratterizzati da pelle elastica, crescita anormale di tessuto cicatriziale e articolazioni eccessivamente flessibili. A seconda del particolare tipo di EDS, le persone possono anche avere vasi sanguigni deboli, una colonna vertebrale curva, gengive sanguinanti o problemi con le valvole cardiache, i polmoni o la digestione. I sintomi vanno da lievi a estremamente gravi.

Epidermolisi bollosa

Si verifica più di un tipo di epidermolisi bollosa (EB). Le proteine ​​del tessuto connettivo come cheratina, laminina e collagene possono essere anormali. EB è caratterizzata da una pelle eccezionalmente fragile. La pelle delle persone con EB spesso presenta vesciche o lacrime anche al minimo urto o talvolta anche solo per lo sfregamento dei vestiti contro di essa. Alcuni tipi di EB colpiscono il tratto respiratorio, il tratto digerente, la vescica oi muscoli.

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è causata da un difetto nella fibrillina proteica del tessuto connettivo. Colpisce i legamenti, le ossa, gli occhi, i vasi sanguigni e il cuore. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso insolitamente alte e snelle, hanno ossa molto lunghe e dita delle mani e dei piedi sottili. Abraham Lincoln potrebbe averlo avuto. A volte le persone con sindrome di Marfan hanno un segmento allargato della loro aorta (aneurisma aortico) che può portare a un'esplosione fatale (rottura).

Osteogenesi imperfetta

Le persone con diversi problemi di un singolo gene collocati sotto questa voce presentano tutte anomalie del collagene insieme a massa muscolare tipicamente bassa, ossa fragili e legamenti e articolazioni rilassati. Altri sintomi dell'osteogenesi imperfetta dipendono dal ceppo specifico dell'osteogenesi imperfetta che hanno. Questi possono includere pelle sottile, colonna vertebrale curva, perdita dell'udito, problemi respiratori, denti che si rompono facilmente e una tinta grigio bluastra sul bianco degli occhi.

Cause e sintomi della malattia autoimmune del tessuto connettivo

Le malattie del tessuto connettivo dovute a una condizione autoimmune sono più comuni nelle persone che hanno una combinazione di geni che aumentano le possibilità di contrarre la malattia (di solito da adulti). Si verificano anche più spesso nelle donne rispetto agli uomini.

Polimiosite e dermatomiosite

Queste due malattie sono correlate. La polimiosite provoca infiammazione dei muscoli. La dermatomiosite provoca infiammazione della pelle. I sintomi di entrambe le malattie sono simili e possono includere affaticamento, debolezza muscolare, mancanza di respiro, difficoltà a deglutire, perdita di peso e febbre. Il cancro può essere una condizione associata in alcuni di questi pazienti.

Artrite reumatoide

Nell'artrite reumatoide (RA), il sistema immunitario attacca la sottile membrana che riveste le articolazioni. Ciò causa rigidità, dolore, calore, gonfiore e infiammazione in tutto il corpo. Altri sintomi possono includere anemia, affaticamento, perdita di appetito e febbre. L'AR può danneggiare in modo permanente le articolazioni e portare a deformità. Esistono forme infantili adulte e meno comuni di questa condizione.

Sclerodermia

Lo scleroderma provoca una pelle tesa e spessa, un accumulo di tessuto cicatriziale e danni agli organi. I tipi di questa condizione si dividono in due gruppi: sclerodermia localizzata o sistemica. Nei casi localizzati, la condizione è limitata alla pelle. I casi sistemici coinvolgono anche i principali organi e vasi sanguigni.

Sindrome di Sjogren

I principali sintomi della sindrome di Sjogren sono secchezza delle fauci e occhi. Le persone con questa condizione possono anche provare estrema stanchezza e dolore alle articolazioni. La condizione aumenta il rischio di linfoma e può colpire i polmoni, i reni, i vasi sanguigni, il sistema digestivo e il sistema nervoso.

Lupus eritematoso sistemico (LES o lupus)

Il lupus provoca infiammazione della pelle, delle articolazioni e degli organi. Altri sintomi possono includere un'eruzione cutanea sulle guance e sul naso, ulcere alla bocca, sensibilità alla luce solare, liquido sul cuore e sui polmoni, perdita di capelli, problemi renali, anemia, problemi di memoria e malattie mentali.

Vasculite

La vasculite è un altro gruppo di condizioni che colpiscono i vasi sanguigni in qualsiasi area del corpo. I sintomi comuni includono perdita di appetito, perdita di peso, dolore, febbre e affaticamento.L'ictus può verificarsi se i vasi sanguigni del cervello si infiammano.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per nessuna delle malattie del tessuto connettivo. Le scoperte nelle terapie genetiche, in cui alcuni geni problematici vengono messi a tacere, sono promettenti per le malattie monogeniche del tessuto connettivo.

Per le malattie autoimmuni del tessuto connettivo, il trattamento ha lo scopo di aiutare a ridurre i sintomi. Terapie più recenti per condizioni come la psoriasi e l'artrite possono sopprimere il disturbo immunitario che causa l'infiammazione.

I farmaci comunemente usati nel trattamento delle malattie del tessuto connettivo autoimmuni sono:

• Corticosteroidi. Questi farmaci aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare le cellule e prevenire l'infiammazione.
• Immunomodulatori. Questi farmaci avvantaggiano il sistema immunitario.
• Farmaci antimalarici. Gli antimalarici possono aiutare quando i sintomi sono lievi, possono anche prevenire le riacutizzazioni.
• Calcio-antagonisti. Questi farmaci aiutano a rilassare i muscoli delle pareti dei vasi sanguigni.
• Metotrexato. Questo farmaco aiuta a controllare i sintomi dell'artrite reumatoide.
• Farmaci per l'ipertensione polmonare. Questi farmaci aprono i vasi sanguigni nei polmoni colpiti dall'infiammazione autoimmune, consentendo al sangue di fluire più facilmente.

Chirurgicamente, un'operazione su un aneurisma aortico per un paziente con sindromi di Ehlers Danlos o di Marfan può salvare la vita. Questi interventi sono particolarmente efficaci se eseguiti prima della rottura.

Complicazioni

Le infezioni possono spesso complicare le malattie autoimmuni.

Quelli con la sindrome di Marfan possono avere un aneurisma aortico scoppiato o rotto.

I pazienti con osteogenesi imperfetta possono sviluppare difficoltà respiratorie a causa di problemi alla colonna vertebrale e alla gabbia toracica.

I pazienti con lupus hanno spesso accumulo di liquidi intorno al cuore che può essere fatale. Tali pazienti possono anche avere convulsioni dovute a vasculite o infiammazione del lupus.

L'insufficienza renale è una complicanza comune del lupus e della sclerodermia. Entrambi questi disturbi e altre malattie autoimmuni del tessuto connettivo possono portare a complicazioni con i polmoni. Questo può portare a mancanza di respiro, tosse, difficoltà a respirare e estrema stanchezza. Nei casi più gravi, le complicanze polmonari di una malattia del tessuto connettivo possono essere fatali.

prospettiva

Esiste un'ampia variabilità nel modo in cui i pazienti con malattia del tessuto connettivo monogenico o autoimmune si comportano a lungo termine. Anche con il trattamento, le malattie del tessuto connettivo spesso peggiorano. Tuttavia, alcune persone con forme lievi di sindrome di Ehlers Danlos o sindrome di Marfan non hanno bisogno di cure e possono vivere fino alla vecchiaia.

Grazie ai più recenti trattamenti immunitari per le malattie autoimmuni, le persone possono godere di molti anni di attività minima della malattia e possono trarre beneficio quando l'infiammazione "si esaurisce" con l'avanzare dell'età.

Nel complesso, la maggior parte delle persone con malattie del tessuto connettivo sopravviverà per almeno 10 anni dopo la diagnosi. Ma ogni singola malattia del tessuto connettivo, sia essa monogenica o autoimmune, può avere una prognosi molto peggiore.