Come trattare la lipodistrofia congenita generalizzata

Contenuto

• Sintomi di lipodistrofia congenita generalizzata
• Diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata

Il trattamento per la lipodistrofia congenita generalizzata, che è una malattia genetica che non consente l'accumulo di grasso sottocutaneo che porta al suo accumulo negli organi o nei muscoli, mira a ridurre i sintomi e, quindi, varia in ogni caso. Tuttavia, la maggior parte delle volte viene eseguita con:

• Dieta a base di carboidrati, come il pane, il riso o le patate: aiuta a mantenere i livelli di energia nell'organismo che si riducono a causa della mancanza di grasso, consentendo la normale crescita e sviluppo;
• Alimenti a basso contenuto di grassi: aiuta a prevenire l'accumulo di grasso nei muscoli e negli organi come il fegato o il pancreas. Ecco cosa evitare: cibi ricchi di grassi.
• Terapia sostitutiva della leptina: farmaci, come Myalept, sono utilizzati per sostituire l'ormone prodotto dalle cellule adipose, aiutando a prevenire l'insorgenza di diabete o alti livelli di trigliceridi.

Inoltre, il trattamento può includere anche l'uso di medicinali per il diabete o problemi al fegato, se queste complicazioni si sono già sviluppate.

Nei casi più gravi, in cui la lipodistrofia congenita generalizzata provoca danni epatici complessi o provoca alterazioni del viso, si può ricorrere alla chirurgia per correggere l'estetica del viso, per rimuovere le lesioni epatiche o, nei casi più avanzati, per sottoporsi a trapianto fegato.

Sintomi di lipodistrofia congenita generalizzata

I sintomi della lipodistrofia congenita generalizzata, nota anche come Sindrome di Berardinelli-seip, compaiono solitamente durante l'infanzia e sono caratterizzati da una mancanza di grasso corporeo che conferisce un aspetto molto muscoloso con vene sporgenti. Inoltre, il bambino può anche mostrare una crescita molto rapida, portando allo sviluppo di mani, piedi o mascelle troppo grandi per la loro età.

Nel corso degli anni, se la lipodistrofia congenita non viene adeguatamente trattata, può provocare l'accumulo di grasso nei muscoli o negli organi, portando a conseguenze quali:

• Muscoli molto grandi e sviluppati;
• Grave danno al fegato;
• Diabete di tipo 2;
• Ispessimento del muscolo cardiaco;
• Alti livelli di trigliceridi nel sangue;
• Aumento delle dimensioni della milza.

Oltre a queste complicazioni, la lipodistrofia congenita generalizzata può anche causare lo sviluppo di acanthosis nigricans, un problema della pelle che porta allo sviluppo di macchie scure e spesse sulla pelle, soprattutto nella zona del collo, delle ascelle e dell'inguine. Ulteriori informazioni su: Come trattare l'acantosi nigricans.

Diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata

La diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata viene solitamente effettuata da un medico generico o endocrinologo, osservando i sintomi o valutando la storia del paziente, soprattutto se il paziente è molto magro ma ha problemi come diabete, trigliceridi elevati, danni al fegato o acantosi nigricans, per esempio.

Inoltre, il medico può anche ordinare alcuni test diagnostici come esami del sangue o risonanza magnetica, per valutare i livelli di lipidi nel sangue o la distruzione delle cellule adipose nel corpo, ad esempio. In casi più rari, può essere eseguito anche un test genetico per identificare se c'è una mutazione nei geni specifici che causano la lipodistrofia congenita generalizzata.

Se la diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata è confermata, la consulenza genetica deve essere fornita prima di iniziare una gravidanza, ad esempio, poiché esiste il rischio di trasmettere la malattia ai bambini.