Autore: William Ramirez
Data Della Creazione: 22 Settembre 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Aprile 2025
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Che cos’è l’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina e come riconoscerla
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I sintomi causati dall'amiloidosi variano a seconda della sede interessata dalla malattia, che può causare palpitazioni cardiache, difficoltà respiratorie e ispessimento della lingua, a seconda del tipo di malattia che la persona ha.

L'amiloidosi è una malattia rara in cui si verificano piccoli depositi di proteine ​​amiloidi, che sono fibre rigide in diversi organi e tessuti del corpo, impedendone il corretto funzionamento. Questo deposito improprio di proteine ​​amiloidi può avvenire, ad esempio, nel cuore, nel fegato, nei reni, nei tendini e nel sistema nervoso. Guarda come trattare questa malattia cliccando qui.

I principali tipi di amiloidosi sono:

AL o amiloidosi primaria

È la forma più comune della malattia e causa principalmente cambiamenti nelle cellule del sangue. Con il progredire della malattia, vengono colpiti altri organi, come reni, cuore, fegato, milza, nervi, intestino, pelle, lingua e vasi sanguigni.

I sintomi causati da questo tipo di malattia dipendono dalla gravità dell'amiloide, essendo comune l'assenza di sintomi o la presentazione di segni legati solo al cuore, come addome gonfio, mancanza di respiro, perdita di peso e svenimenti. Vedi altri sintomi qui.


AA o amiloidosi secondaria

Questo tipo di malattia si manifesta per la presenza di malattie croniche o per periodi prolungati di infiammazione o infezione nell'organismo, generalmente superiori ai 6 mesi, come nei casi di artrite reumatoide, febbre mediterranea familiare, osteomielite, tubercolosi, lupus o infiammazione intestinale malattia.

Gli amiloidi iniziano a depositarsi nei reni, ma possono colpire anche fegato, milza, linfonodi e intestino, e il sintomo più comune è la presenza di proteine ​​nelle urine, che può portare a insufficienza renale e conseguente diminuzione della produzione di urina e gonfiore del corpo.

Amiloidosi ereditaria o FA

L'amiloidosi familiare, chiamata anche ereditaria, è una forma della malattia causata da un cambiamento nel DNA del bambino durante la gravidanza o che è stata ereditata dai genitori.


Questo tipo di malattia colpisce principalmente il sistema nervoso e il cuore, ei sintomi di solito iniziano dall'età di 50 anni o durante la vecchiaia, e possono anche verificarsi casi in cui i sintomi non compaiono mai e la malattia non influisce sulla vita dei pazienti .

Tuttavia, quando i sintomi sono presenti, le caratteristiche principali sono perdita di sensibilità alle mani, diarrea, difficoltà a camminare, problemi cardiaci e renali, ma quando presente nelle forme più gravi, questa malattia può causare la morte di bambini tra i 7 ei 10 anni .

Amiloidosi sistemica senile

Questo tipo di malattia insorge negli anziani e di solito causa problemi cardiaci come insufficienza cardiaca, palpitazioni, facile stanchezza, gonfiore alle gambe e alle caviglie, mancanza di respiro e minzione eccessiva.

Tuttavia, la malattia appare anche lievemente e non compromette il funzionamento del cuore.

Amiloidosi correlata ai reni

Questo tipo di amiloidosi si manifesta nei pazienti che hanno insufficienza renale e sono in emodialisi da molti anni, poiché il filtro della macchina per dialisi non è in grado di eliminare la proteina beta-2 microglobulina dall'organismo, che finisce per accumularsi nelle articolazioni e nei tendini.


Pertanto, i sintomi causati sono dolore, rigidità, accumulo di liquidi nelle articolazioni e sindrome del tunnel carpale, che causa formicolio e gonfiore alle dita. Scopri come trattare la sindrome del tunnel carpale.

Amiloidosi localizzata

È quando gli amiloidi si accumulano in una sola regione o organo del corpo, causando tumori principalmente nella vescica e nelle vie aeree, come polmoni e bronchi.

Inoltre, i tumori causati da questa malattia possono accumularsi anche nella pelle, nell'intestino, negli occhi, nei seni, nella gola e nella lingua, essendo più comuni nei casi di diabete di tipo 2, cancro alla tiroide e dopo gli 80 anni di età.

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