Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è una malattia ereditaria che comporta un lento peggioramento della debolezza muscolare delle gambe e del bacino.

La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne. La differenza principale è che peggiora a un ritmo molto più lento ed è meno comune. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per una proteina chiamata distrofina.

Il disturbo si trasmette attraverso le famiglie (ereditato). Avere una storia familiare della condizione aumenta il rischio.

La distrofia muscolare di Becker si verifica in circa 3-6 nascite ogni 100.000. La malattia si trova principalmente nei ragazzi.

Le femmine raramente sviluppano sintomi. I maschi svilupperanno sintomi se ereditano il gene difettoso. I sintomi compaiono più spesso nei ragazzi di età compresa tra 5 e 15 anni, ma possono iniziare più tardi.

La debolezza muscolare della parte inferiore del corpo, comprese le gambe e l'area del bacino, peggiora lentamente, causando:

• Difficoltà a camminare che peggiora nel tempo; all'età di 25-30 anni, la persona di solito non è in grado di camminare
• Cadute frequenti
• Difficoltà ad alzarsi da terra e salire le scale
• Difficoltà a correre, saltare e saltare
• Perdita di massa muscolare
• camminare in punta di piedi
• La debolezza muscolare nelle braccia, nel collo e in altre aree non è così grave come nella parte inferiore del corpo

Altri sintomi possono includere:

• Problemi respiratori
• Problemi cognitivi (questi non peggiorano nel tempo)
• Fatica
• Perdita di equilibrio e coordinazione

Il medico eseguirà un esame del sistema nervoso (neurologico) e muscolare. Anche un'attenta anamnesi è importante, perché i sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, la distrofia muscolare di Becker peggiora molto più lentamente.

Un esame può trovare:

• Ossa sviluppate in modo anomalo, che portano a deformità del torace e della schiena (scoliosi)
• Funzione anormale del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)
• Insufficienza cardiaca congestizia o battito cardiaco irregolare (aritmia) - raro
• Deformità muscolari, comprese contratture di talloni e gambe, grasso anormale e tessuto connettivo nei muscoli del polpaccio
• Perdita muscolare che inizia nelle gambe e nel bacino, quindi si sposta ai muscoli delle spalle, del collo, delle braccia e del sistema respiratorio

I test che possono essere eseguiti includono:

• Esame del sangue CPK
• Test del nervo elettromiografia (EMG)
• Biopsia muscolare o esame del sangue genetico

Non esiste una cura nota per la distrofia muscolare di Becker. Tuttavia, ci sono molti nuovi farmaci attualmente sottoposti a test clinici che mostrano una promessa significativa nel trattamento della malattia. L'obiettivo attuale del trattamento è controllare i sintomi per massimizzare la qualità della vita della persona. Alcuni fornitori prescrivono steroidi per aiutare il paziente a camminare il più a lungo possibile.

L'attività è incoraggiata. L'inattività (come il riposo a letto) può peggiorare la malattia muscolare. La terapia fisica può essere utile per mantenere la forza muscolare. Gli apparecchi ortopedici come bretelle e sedie a rotelle possono migliorare il movimento e la cura di sé.

La funzione cardiaca anormale può richiedere l'uso di un pacemaker.

Può essere consigliata la consulenza genetica. Le figlie di un uomo con la distrofia muscolare di Becker molto probabilmente porteranno il gene difettoso e potrebbero trasmetterlo ai loro figli.

Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto per la distrofia muscolare in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.

La distrofia muscolare di Becker porta a un lento peggioramento della disabilità. Tuttavia, la quantità di disabilità varia. Alcune persone potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle. Altri potrebbero aver bisogno solo di ausili per la deambulazione come bastoni o tutori.

La durata della vita è più spesso ridotta se ci sono problemi cardiaci e respiratori.

Le complicazioni possono includere:

• Problemi legati al cuore come la cardiomiopatia
• Insufficienza polmonare
• Polmonite o altre infezioni respiratorie
• Disabilità crescente e permanente che porta a ridotta capacità di prendersi cura di sé, ridotta mobilità decreased

Chiama il tuo provider se:

• Compaiono i sintomi della distrofia muscolare di Becker
• Una persona con distrofia muscolare di Becker sviluppa nuovi sintomi (in particolare febbre con tosse o difficoltà respiratorie)
• Stai pianificando di creare una famiglia e a te o ad altri membri della famiglia è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Becker

La consulenza genetica può essere consigliata se c'è una storia familiare di distrofia muscolare di Becker.

Distrofia muscolare pseudoipertrofica benigna; La distrofia di Becker

• Muscoli anteriori superficiali
• Muscoli anteriori profondi
• Tendini e muscoli
• Muscoli della parte inferiore delle gambe

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