Test genetico BCR ABL

Contenuto

• Che cos'è un test genetico BCR-ABL?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test genetico BCR-ABL?
• Cosa succede durante un test genetico BCR-ABL?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test genetico BCR-ABL?
• Riferimenti

Che cos'è un test genetico BCR-ABL?

Un test genetico BCR-ABL cerca una mutazione genetica (cambiamento) su un cromosoma specifico.

I cromosomi sono le parti delle tue cellule che contengono i tuoi geni. I geni sono parti del DNA trasmesse da tua madre e tuo padre. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi.

Le persone normalmente hanno 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula. Uno di ogni coppia di cromosomi viene da tua madre e l'altro paio viene da tuo padre.

BCR-ABL è una mutazione formata dalla combinazione di due geni, noti come BCR e ABL. A volte viene chiamato gene di fusione.

• Il gene BCR è normalmente sul cromosoma numero 22.
• Il gene ABL è normalmente sul cromosoma numero 9.
• La mutazione BCR-ABL si verifica quando parti dei geni BCR e ABL si staccano e si scambiano di posto.
• La mutazione si manifesta sul cromosoma 22, dove si è attaccato il pezzo del cromosoma 9.
• Il cromosoma 22 mutato è chiamato cromosoma Philadelphia perché è la città in cui i ricercatori lo hanno scoperto per la prima volta.
• Il gene BCR-ABL non è il tipo di mutazione ereditata dai tuoi genitori. È un tipo di mutazione somatica, il che significa che non sei nato con essa. Lo capisci più tardi nella vita.

Il gene BCR-ABL si presenta in pazienti con alcuni tipi di leucemia, un cancro del midollo osseo e dei globuli bianchi. BCR-ABL si trova in quasi tutti i pazienti con un tipo di leucemia chiamata leucemia mieloide cronica (LMC). Un altro nome per la LMC è cronica mieloide leucemia. Entrambi i nomi si riferiscono alla stessa malattia.

Il gene BCR-ABL si trova anche in alcuni pazienti con una forma di leucemia linfoblastica acuta (ALL) e raramente in pazienti con leucemia mieloide acuta (LMA).

Alcuni farmaci antitumorali sono particolarmente efficaci nel trattamento di pazienti affetti da leucemia con mutazione del gene BCR-ABL. Questi medicinali hanno anche meno effetti collaterali rispetto ad altri trattamenti contro il cancro. Gli stessi medicinali non sono efficaci nel trattamento di diversi tipi di leucemia o altri tumori.

Altri nomi: BCR-ABL1, fusione BCR-ABL1, cromosoma Philadelphia

A cosa serve?

Un test BCR-ABL viene spesso utilizzato per diagnosticare o escludere la leucemia mieloide cronica (LMC) o una forma specifica di leucemia linfoblastica acuta (ALL) chiamata LLA Ph-positiva. Ph-positivo significa che è stato trovato un cromosoma Philadelphia. Il test non viene utilizzato per diagnosticare altri tipi di leucemia.

Il test può essere utilizzato anche per:

• Vedi se il trattamento del cancro è efficace.
• Verificare se un paziente ha sviluppato una resistenza a determinati trattamenti. Ciò significa che un trattamento che prima era efficace non funziona più.

Perché ho bisogno di un test genetico BCR-ABL?

Potrebbe essere necessario un test BCR-ABL se si hanno sintomi di leucemia mieloide cronica (LMC) o leucemia linfoblastica acuta Ph-positiva (ALL). Questi includono:

• Fatica
• Febbre
• Perdita di peso
• Sudorazioni notturne (eccessiva sudorazione durante il sonno)
• Dolore articolare o osseo bone

Alcune persone con LMC o LLA Ph-positiva non hanno sintomi o sintomi molto lievi, specialmente nelle prime fasi della malattia. Quindi il tuo medico può ordinare questo test se un esame emocromocitometrico completo o un altro esame del sangue ha mostrato risultati non normali. Dovresti anche informare il tuo fornitore se hai sintomi che ti riguardano. LMC e LLA Ph-positiva sono più facili da trattare se rilevate precocemente.

Potresti aver bisogno di questo test anche se sei attualmente in trattamento per LMC o LLA Ph-positiva. Il test può aiutare il tuo fornitore a vedere se il tuo trattamento sta funzionando.

Cosa succede durante un test genetico BCR-ABL?

Un test BCR-ABL è solitamente un esame del sangue o una procedura chiamata aspirazione e biopsia del midollo osseo.

Se stai facendo un esame del sangue, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Se stai ricevendo un'aspirazione e una biopsia del midollo osseo, la tua procedura potrebbe includere i seguenti passaggi:

• Ti sdraierai su un fianco o sullo stomaco, a seconda di quale osso verrà utilizzato per il test. La maggior parte dei test del midollo osseo viene eseguita dall'osso dell'anca.
• Il tuo corpo sarà coperto con un panno, in modo che sia visibile solo l'area intorno al sito del test.
• Il sito sarà pulito con un antisettico.
• Riceverai un'iniezione di una soluzione paralizzante. Può pungere.
• Una volta che l'area è insensibile, il medico prenderà il campione. Dovrai stare molto fermo durante i test.
  • Per un'aspirazione del midollo osseo, che di solito viene eseguita per prima, l'operatore sanitario inserirà un ago attraverso l'osso ed estrarrà il liquido e le cellule del midollo osseo. Potresti sentire un dolore acuto ma breve quando l'ago viene inserito.
  • Per una biopsia del midollo osseo, il medico utilizzerà uno strumento speciale che si attorciglia nell'osso per estrarre un campione di tessuto del midollo osseo. Potresti sentire una certa pressione sul sito mentre viene prelevato il campione.
• Sono necessari circa 10 minuti per eseguire entrambi i test.
• Dopo il test, l'operatore sanitario coprirà il sito con una benda.
• Pianifica di farti accompagnare a casa da qualcuno, dal momento che potresti ricevere un sedativo prima dei test, il che potrebbe farti venire sonnolenza.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Di solito non sono necessarie preparazioni speciali per un esame del sangue o del midollo osseo.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Dopo un test del midollo osseo, potresti sentirti rigido o dolorante nel sito di iniezione. Questo di solito scompare in pochi giorni. Il tuo medico può consigliare o prescrivere un antidolorifico per aiutarti.

Cosa significano i risultati?

Se i risultati mostrano che hai il gene BCR-ABL, oltre a una quantità anormale di globuli bianchi, probabilmente ti verrà diagnosticata una leucemia mieloide cronica (LMC) o una leucemia linfoblastica acuta Ph-positiva (ALL).

Se sei attualmente in trattamento per LMC o LLA Ph-positiva, i tuoi risultati potrebbero mostrare:

• La quantità di BCR-ABL nel sangue o nel midollo osseo è in aumento. Ciò potrebbe significare che il tuo trattamento non funziona e/o sei diventato resistente a un determinato trattamento.
• La quantità di BCR-ABL nel sangue o nel midollo osseo sta diminuendo. Questo potrebbe significare che il tuo trattamento sta funzionando.
• La quantità di BCR-ABL nel sangue o nel midollo osseo non è aumentata o diminuita. Questo può significare che la tua malattia è stabile.

Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test genetico BCR-ABL?

I trattamenti per la leucemia mieloide cronica (LMC) e la leucemia linfoblastica acuta (LLA) Ph-positiva hanno avuto successo in pazienti con queste forme di leucemia. È importante consultare regolarmente il proprio medico curante per assicurarsi che i trattamenti continuino a funzionare. Se diventi resistente al trattamento, il tuo medico potrebbe raccomandare altri tipi di terapia del cancro.

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