Che cos'è l'atrofia muscolare spinale, principali sintomi e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Tipo I - grave o malattia di Werdnig-Hoffmann
• Tipo II - intermedio o cronico
• Tipo III - malattia lieve, giovanile o di Kugelberg-Welander
• Tipo IV - adulto
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento
• 1. Trattamento di terapia fisica
• 2. Uso delle attrezzature e terapia occupazionale
• 3. Dieta corretta
• Altre opzioni di trattamento
• Quali sono le cause dell'atrofia muscolare

L'atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili della trasmissione di stimoli elettrici dal cervello ai muscoli, che fa sì che la persona abbia difficoltà o non sia in grado di muovere volontariamente i muscoli.

Questa malattia è grave e causa atrofia e progressiva debolezza muscolare. Inizialmente i sintomi possono interessare solo le gambe, ma poi la malattia inizia a interessare le braccia e infine i muscoli del tronco.

Sebbene non esista una cura per l'atrofia muscolare spinale, è possibile fare il trattamento per ritardare lo sviluppo della malattia e migliorare la qualità della vita, consentendo alla persona di essere autonoma più a lungo.

Principali sintomi

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale variano a seconda del tipo di malattia:

Tipo I - grave o malattia di Werdnig-Hoffmann

È una forma grave della malattia che può essere identificata tra 0 e 6 mesi di vita, poiché influisce sul normale sviluppo del bambino, portando a difficoltà a tenere la testa o sedersi senza supporto. Inoltre, sono comuni anche difficoltà a respirare e deglutire. Prima di 1 anno di età il bambino non è in grado di deglutire e nutrirsi e si verificano difficoltà respiratorie che richiedono il ricovero in ospedale.

I bambini con diagnosi di grave atrofia muscolare spinale hanno solo pochi anni e talvolta non raggiungono il 2 ° anno, ma i trattamenti avanzati hanno aumentato l'aspettativa di vita.

Tipo II - intermedio o cronico

Di solito i primi sintomi compaiono tra i 6 ei 18 mesi e includono difficoltà a stare seduti, in piedi o camminare da soli. Alcuni bambini sono in grado di stare in piedi con un sostegno, ma non sono in grado di camminare, possono avere difficoltà ad aumentare di peso e avere difficoltà a tossire, con un maggior rischio di malattie respiratorie. Inoltre, hanno piccoli tremori sottili e possono avere la scoliosi.

L'aspettativa di vita varia tra i 10 ei 40 anni di età, a seconda delle altre malattie che possono essere presenti e del tipo di trattamento che viene eseguito.

Tipo III - malattia lieve, giovanile o di Kugelberg-Welander

Questa tipologia è più leggera e si sviluppa tra l'infanzia e l'adolescenza e, sebbene non comporti difficoltà a camminare o stare in piedi, ostacola attività più complesse come salire o scendere le scale. Questa difficoltà può peggiorare, fino a quando non è necessario utilizzare una sedia a rotelle. È ulteriormente classificato come:

• tipo 3a: insorgenza della malattia prima dei 3 anni, è in grado di camminare fino all'età di 20 anni;
• tipo 3b: aspetto dopo i 3 anni, che può continuare a camminare per tutta la vita.

Nel tempo, la persona può avere la scoliosi e la sua aspettativa di vita è indefinita, vivendo vicino alla normalità.

Tipo IV - adulto

Non c'è consenso su quando viene scoperto, alcuni ricercatori dicono che appare intorno ai 10 anni, mentre altri parlano intorno ai 30 anni. In questo caso la perdita motoria non è molto grave, né la deglutizione né l'apparato respiratorio ne risentono molto. Pertanto, sono presenti sintomi più lievi come tremori alle braccia e alle gambe e l'aspettativa di vita è normale.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi non è facile e con l'insorgenza dei sintomi il medico o il pediatra possono sospettare una serie di malattie che colpiscono il sistema motorio, oltre all'atrofia muscolare spinale. Per questo motivo, il medico può ordinare diversi test per escludere altre ipotesi, tra cui l'elettromiografia, la biopsia muscolare e l'analisi molecolare.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale viene fatto per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita della persona, in quanto non è ancora possibile curare l'alterazione genetica che causa la malattia.

Per effettuare il miglior trattamento possibile, può essere necessario un team di diversi professionisti della salute, come ortopedici, fisioterapisti, infermieri, nutrizionisti e terapisti occupazionali, ad esempio, a seconda delle difficoltà e dei limiti di ogni persona.

Le principali forme di trattamento utilizzate includono:

1. Trattamento di terapia fisica

La fisioterapia è molto importante per tutti i casi di atrofia muscolare, perché permette di mantenere un'adeguata circolazione sanguigna, evitare rigidità articolari, diminuire la perdita di massa muscolare e migliorare la flessibilità.

Sollevare pesi, allenarsi con gli elastici o praticare esercizi con i pesi sono alcuni esempi di cosa si può fare in caso di atrofia muscolare. Ma questi esercizi devono essere guidati da un fisioterapista in una clinica di fisioterapia, ad esempio, poiché variano a seconda delle limitazioni di ogni persona.

Inoltre, i dispositivi di elettrostimolazione possono essere utilizzati anche per promuovere la contrazione muscolare, come nel caso della corrente russa, che è un'ottima opzione per completare il trattamento.

2. Uso delle attrezzature e terapia occupazionale

La terapia occupazionale è un'ottima opzione per aumentare la qualità della vita nei casi in cui c'è difficoltà a muoversi o svolgere semplici attività quotidiane, come mangiare o camminare, per esempio.

Questo perché, nelle sedute di terapia occupazionale, il professionista aiuta la persona ad utilizzare alcune apparecchiature ausiliarie, come posate speciali o una sedia a rotelle, che le consentono di svolgere le stesse mansioni, anche quando la malattia è limitata.

3. Dieta corretta

Un'alimentazione adeguata è molto importante per garantire lo sviluppo di chi soffre di atrofia muscolare, soprattutto nel caso dei bambini. Tuttavia, molti hanno difficoltà a masticare o deglutire, ad esempio, e in questi casi il nutrizionista può indicare i cibi e gli integratori migliori per soddisfare tutte le esigenze dell'organismo.

Inoltre, in molti casi, può anche essere necessario utilizzare un sondino o un tubicino che collega lo stomaco alla pelle del ventre, permettendoti di nutrirti senza dover masticare o deglutire. Guarda come usare e prendersi cura della sonda di alimentazione.

Altre opzioni di trattamento

Oltre alle precedenti tecniche di trattamento, possono essere necessari anche altri tipi di trattamento, a seconda dei sintomi e dei limiti di ogni persona. Ad esempio, nei casi in cui i muscoli respiratori sono interessati, potrebbe essere necessario utilizzare un apparato respiratorio che forza l'aria nei polmoni, sostituendo i muscoli.

Nei bambini con problemi muscolari vicino alla colonna vertebrale, potrebbe essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per correggere la scoliosi, poiché lo squilibrio nella forza dei muscoli può portare a uno sviluppo inappropriato della colonna vertebrale.

Un nuovo trattamento alternativo è l'uso del medicinale Spinraza, che è già stato approvato negli Stati Uniti e promette di ridurre i sintomi di atrofia causati dai cambiamenti nel gene SMN-1. Comprendi cos'è Spinraza e come funziona.

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale viene solitamente effettuato con l'uso di farmaci, cibo speciale e terapia fisica.

Quali sono le cause dell'atrofia muscolare

L'atrofia muscolare spinale è causata da una mutazione genetica sul cromosoma 5 che causa la mancanza di una proteina, nota come Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante per il corretto funzionamento dei muscoli. Ci sono casi più rari in cui la mutazione genetica si verifica in altri geni che sono anche correlati al movimento volontario dei muscoli.