Lo studio rileva un problema importante con i test genetici a domicilio

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I test genetici diretti al consumatore (DTC) stanno avendo un momento. 23andMe ha appena ottenuto l'approvazione della FDA per testare le mutazioni BRCA, il che significa che per la prima volta il pubblico in generale può testarsi per alcune delle mutazioni note che aumentano il rischio di cancro al seno, alle ovaie e alla prostata. Il fatto è che gli esperti di genetica hanno costantemente avvertito che questi test a casa hanno dei limiti e potrebbero non essere così accurati come sembrano. (A proposito, 23andMe è solo una delle tante aziende che offrono test genetici per il cancro al seno a casa, anche se è l'unica che non richiede la prescrizione del medico.)

Ora, una nuova ricerca fa luce su esattamente come potrebbero essere imprecisi i test a casa. Un nuovo studio sulla rivista Genetica in Medicina ha esaminato 49 campioni di pazienti che erano stati inviati a un importante laboratorio di genetica clinica, Ambry Genetics, per essere ricontrollati dopo che era già stato eseguito un test a domicilio. Questa pratica, chiamata "test di conferma", è generalmente raccomandata dagli operatori sanitari quando qualcuno riceve i risultati di un test genetico a casa. Spesso, i test di conferma sono richiesti da un medico di base dopo che un paziente ha chiesto aiuto per interpretare il rapporto sui dati grezzi.

Questi dati "grezzi" devono generalmente essere interpretati da un laboratorio di terze parti per essere confermati e compresi correttamente, un passaggio che molte persone saltano. In questo studio, i ricercatori hanno raccolto tutte le richieste di test di conferma che potevano trovare e hanno confrontato la propria analisi del DNA dei pazienti con quanto riportato dai risultati dei test a casa. Risulta che il 40 percento delle varianti (cioè i geni specifici) riportati nei dati dei test a casa erano falsi positivi.

In sostanza, ciò significa che le varianti genetiche dei test a domicilio identificate nei dati grezzi, sia a basso che ad alto rischio, non sono state confermate dal laboratorio di genetica clinica. Inoltre, alcune delle varianti genetiche identificate come geni "a rischio aumentato" dai test a domicilio sono state classificate come "benigne" dal laboratorio clinico. Ciò significa che alcune delle persone che hanno ricevuto risultati "positivi" dai loro test *non* erano effettivamente a maggior rischio. (Correlato: i test medici a domicilio aiutano o ti fanno male?)

I consulenti genetici non sono sorpresi."Sono lieto che i numeri mostrino alti tassi di letture imprecise in modo che più consumatori siano consapevoli delle debolezze intrinseche nei test genetici DTC", afferma Tinamarie Bauman, un'infermiera genetica avanzata certificata dal consiglio e assistente direttore dell'alta programma di genetica del rischio presso l'AMITA Health Cancer Institute.

La soluzione: parla con il tuo medico di vedere un consulente genetico. "I consulenti genetici non si limitano a valutare il rischio; ti aiutano a capire di più su un risultato positivo o negativo", afferma Bauman. "Chiunque faccia un test DTC e poi riceva i risultati grezzi può dire a colpo d'occhio che c'è molto da rivedere e interpretare".

Se davvero *hai* hai un rischio maggiore di malattie ereditarie, un consulente genetico può aiutarti ad agire per ridurre potenzialmente il rischio, diagnosticarlo prima o fornire un trattamento più informato e personalizzato, se necessario.

E anche se il consiglio di Bauman ai consumatori sui test DTC era lo stesso prima che questo studio venisse pubblicato, ora sembra ancora più urgente, specialmente per coloro che potrebbero avere una predisposizione genetica al cancro. "Lavoro in oncologia e sono molto preoccupata per i test a casa per i geni del cancro", dice. "C'è una grande possibilità di falsi positivi e negativi che potrebbero alterare la vita".

Quindi, se hai già ricevuto i risultati di un test genetico a casa, è essenziale ottenere un test di conferma, dice. "È imperativo confermare tutte le varianti di dati grezzi DTC in un laboratorio clinico esperto", osserva Bauman. È anche importante comprendere i vantaggi ei limiti del test e le possibili conseguenze dei risultati. Cosa farai se il risultato torna positivo? Cosa significa se è negativo? "Il consenso informato è una parte essenziale del processo", afferma Bauman. "Un consulto può eliminare la confusione."

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