Angioedema ereditario: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Quali sintomi
• Cause possibili
• Quali complicazioni possono sorgere
• Qual è la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento
• Cosa fare durante la gravidanza

L'angioedema ereditario è una malattia genetica che causa sintomi come gonfiore in tutto il corpo e dolore addominale ricorrente che può essere accompagnato da nausea e vomito. In alcuni casi, il gonfiore può interessare anche organi come il pancreas, lo stomaco e il cervello.

In generale, questi sintomi compaiono prima dei 6 anni e gli attacchi di gonfiore durano da 1 a 2 giorni, mentre il dolore addominale può durare fino a 5 giorni. La malattia può persistere per lunghi periodi senza causare problemi o disagi al paziente, fino al sorgere di nuove crisi.

L'angiedema ereditario è una malattia rara, che può insorgere anche quando non si fa parte della famiglia di questo problema, essendo classificata in 3 tipi di angiedema: tipo 1, tipo 2 e tipo 3, a seconda della proteina interessata nell'organismo.

Quali sintomi

Alcuni dei sintomi più comuni di angioedema sono gonfiore in tutto il corpo, specialmente a viso, mani, piedi e genitali, dolore addominale, nausea, vomito e, nei casi più gravi, gonfiore di organi come pancreas, stomaco e cervello.

Cause possibili

L'angioedema è causato da una mutazione genetica in un gene che produce una proteina correlata al sistema immunitario, che porta alla comparsa di gonfiore ogni volta che il sistema immunitario del corpo viene attivato.

Le crisi possono anche essere esacerbate in caso di traumi, stress o durante l'esercizio fisico. Inoltre, le donne sono più suscettibili alle crisi durante le mestruazioni e la gravidanza.

Quali complicazioni possono sorgere

La principale complicanza dell'angiedema ereditario è il gonfiore alla gola, che può causare la morte per soffocamento. Inoltre, quando si verifica il gonfiore di alcuni organi, la malattia può anche comprometterne il funzionamento.

Alcune complicazioni possono verificarsi anche a causa degli effetti collaterali dei farmaci usati per controllare la malattia e problemi come:

• Aumento di peso;
• Mal di testa;
• Cambiamenti di umore;
• Acne aumentata;
• Ipertensione;
• Colesterolo alto;
• Cambiamenti mestruali;
• Sangue nelle urine;
• Problemi al fegato

Durante il trattamento, i pazienti devono sottoporsi a esami del sangue ogni 6 mesi per valutare la funzionalità epatica e i bambini devono sottoporsi a esami ogni 2 o 3 mesi, inclusa un'ecografia addominale ogni 6 mesi.

Qual è la diagnosi

La diagnosi della malattia viene fatta dai sintomi e da un esame del sangue che misura la proteina C4 nell'organismo, che è a livelli bassi nei casi di angiedema ereditario.

Inoltre, il medico può anche ordinare il dosaggio quantitativo e qualitativo di C1-INH e potrebbe essere necessario ripetere i test durante una crisi della malattia.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento dell'angiedema ereditario viene effettuato in base alla gravità e alla frequenza dei sintomi e possono essere utilizzati farmaci a base di ormoni, come danazolo, stanozololo e oxandrolone, o rimedi antifibrinolitici, come l'acido epsilon-aminocaproico e l'acido tranexamico. crisi.

Durante le crisi, il medico può aumentare la dose di farmaci e consigliare anche l'uso di farmaci per combattere il dolore addominale e la nausea.

Tuttavia, se la crisi provoca gonfiore alla gola, il paziente deve essere portato immediatamente al pronto soccorso, poiché il gonfiore può bloccare le vie aeree e impedire la respirazione, che può portare alla morte.

Cosa fare durante la gravidanza

Durante la gravidanza, le pazienti con angiedema ereditario devono interrompere l'uso di farmaci, preferibilmente prima di iniziare una gravidanza, poiché possono causare malformazioni nel feto. In caso di crisi, il trattamento deve essere eseguito secondo la guida del medico.

Durante la nascita normale, l'inizio degli attacchi è raro, ma quando compaiono, di solito sono gravi. In caso di parto cesareo è consigliato il solo utilizzo dell'anestesia locale, evitando l'anestesia generale.