Anemia sideroblastica: che cos'è, sintomi, cause e trattamento

Contenuto

• Cause possibili
• Principali sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

L'anemia sideroblastica è caratterizzata dall'uso inappropriato del ferro per la sintesi dell'emoglobina, che provoca l'accumulo di ferro all'interno dei mitocondri degli eritroblasti, dando origine ai sideroblasti ad anello, che vengono visualizzati nell'analisi del sangue al microscopio.

Questo disturbo può essere correlato a fattori ereditari, fattori acquisiti oa causa di mielodisplasie, che portano al verificarsi di sintomi caratteristici di un'anemia, come stanchezza, pallore, vertigini e debolezza.

Il trattamento dipende dalla gravità della malattia, con l'acido folico e la vitamina B6 generalmente somministrati e nei casi più gravi può essere necessario eseguire un trapianto di midollo osseo.

Cause possibili

L'anemia sideroblastica può essere congenita, ovvero quando la persona nasce con il disturbo, o acquisita, in cui i sideroblasti compaiono come conseguenza di qualche altra situazione. In caso di anemia sideroblastica congenita, corrisponde ad un'alterazione genetica ereditaria, legata al cromosoma X, che, a causa di mutazioni, favorisce alterazioni del metabolismo mitocondriale, determinando lo sviluppo di questo tipo di anemia.

In caso di anemia sideroblastica acquisita, la causa principale è la sindrome mielodisplastica, che corrisponde a un gruppo di malattie in cui vi è una progressiva insufficienza del midollo osseo e con conseguente produzione di globuli immaturi. Altre possibili cause di anemia sideroblastica sono:

• Alcolismo cronico;
• Artrite reumatoide;
• Esposizione a tossine;
• Carenza di vitamina B6 o rame;
• Uso di alcuni farmaci, come il cloramfenicolo e l'isoniazide;
• Malattie autoimmuni.

Inoltre, questo tipo di anemia può essere una conseguenza di altri cambiamenti legati al sangue e al midollo osseo, come il mieloma, la policitemia, la mielosclerosi e la leucemia.

Principali sintomi

I sintomi della maggior parte dei casi di anemia sideroblastica ereditaria si manifestano durante l'infanzia; tuttavia, possono esserci casi più lievi di anemia sideroblastica ereditaria i cui sintomi iniziano a essere evidenti solo in età adulta.

In generale, i sintomi dell'anemia sideroblastica sono gli stessi di un'anemia comune, in cui la persona può avvertire affaticamento, ridotta capacità di svolgere attività fisiche, vertigini, debolezza, tachicardia e pallore, oltre ad essere più incline a sanguinamento e infezioni.

Per scoprire il rischio di anemia, seleziona i sintomi che potresti riscontrare di seguito:

1. 1. Mancanza di energia e stanchezza eccessiva
2. 2. Pelle pallida
3. 3. Mancanza di disposizione e bassa produttività
4. 4. Mal di testa costante
5. 5. Facile irritabilità
6. 6. Impulso inspiegabile di mangiare qualcosa di strano come mattoni o argilla
7. 7. Perdita di memoria o difficoltà di concentrazione

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di anemia sideroblastica deve essere fatta dall'ematologo o dal medico di medicina generale valutando i segni e sintomi presentati dall'eventuale ed eseguendo un esame emocromocitometrico in cui è possibile osservare eritrociti con forme diverse ed alcuni di essi possono apparire punteggiati. Inoltre, viene eseguita anche la conta dei reticolociti, che sono globuli rossi immaturi, normalmente presenti in questo tipo di anemia.

Viene inoltre indicata dal medico la misurazione della saturazione di ferro, ferritina e transferrina, in quanto possono essere alterate anche nell'anemia sideroblastica. In alcuni casi, il medico può anche consigliare di eseguire un esame per valutare il midollo osseo, poiché oltre ad aiutare a confermare l'anemia sideroblastica, aiuta anche a identificare la causa del cambiamento.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per l'anemia sideroblastica deve essere effettuato secondo le indicazioni del medico e la causa dell'anemia, e può essere indicata l'integrazione con vitamina B6 e acido folico, oltre a ridurre il consumo di bevande alcoliche. Nel caso in cui l'anemia sia dovuta all'uso di farmaci, può essere indicata anche la sospensione del suo utilizzo.

Nei casi più gravi, in cui l'anemia è conseguenza di cambiamenti nel funzionamento del midollo osseo, il medico può indicare un trapianto. Comprendi come viene eseguito il trapianto di midollo osseo.