Anemia di Fanconi: che cos'è, principali sintomi e trattamento
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L'anemia di Fanconi è una malattia genetica ed ereditaria, rara, e si presenta nei bambini, con comparsa di malformazioni congenite, osservate alla nascita, progressiva insufficienza del midollo osseo e predisposizione al cancro, alterazioni che solitamente si notano nei primi anni di vita del bambino. vita.
Sebbene possa presentare diversi segni e sintomi, come cambiamenti nelle ossa, macchie cutanee, insufficienza renale, bassa statura e maggiori possibilità di sviluppare tumori e leucemia, questa malattia è chiamata anemia, perché la sua manifestazione principale è la diminuzione della produzione di cellule del sangue attraverso il midollo osseo.
Per curare l'anemia di Fanconi, è necessario seguire un ematologo, che guida le trasfusioni di sangue oi trapianti di midollo osseo. Anche lo screening e le precauzioni per prevenire o rilevare precocemente il cancro sono molto importanti.
Principali sintomi
Alcuni dei segni e sintomi dell'anemia di Fanconi includono:
- Anemia, piastrine basse e meno globuli bianchi, che aumentano il rischio di debolezza, vertigini, pallore, macchie violacee, sanguinamento e infezioni ripetute;
- Deformità ossee, come assenza di pollice, pollice minore o accorciamento del braccio, microcefalia, viso sintonizzato con bocca piccola, occhi piccoli e mento piccolo;
- Corto, poiché i bambini nascono con un peso ridotto e un'altezza inferiore a quella prevista per la loro età;
- Macchie sulla pelle colore caffè con latte;
- Aumento del rischio di sviluppare il cancro, come leucemie, mielodisplasie, cancro della pelle, cancro della testa e del collo e regioni genitali e urologiche;
- Cambiamenti nella vista e nell'udito.
Questi cambiamenti sono causati da difetti genetici, trasmessi dai genitori ai figli, che colpiscono queste parti del corpo. Alcuni segni e sintomi possono essere più intensi in alcune persone che in altre, poiché l'intensità e la posizione esatta del cambiamento genetico possono variare da persona a persona.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi dell'anemia di Fanconi viene sospettata attraverso l'osservazione clinica e i segni e sintomi della malattia. L'esecuzione di esami del sangue come l'emocromo, oltre a esami di imaging come la risonanza magnetica, l'ecografia e la radiografia delle ossa può essere utile per identificare i problemi e le deformità associate alla malattia.
La diagnosi è confermata principalmente da un test genetico chiamato Test di fragilità cromosomica, che è responsabile della rilevazione di rotture o mutazioni del DNA nelle cellule del sangue.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento dell'anemia di Fanconi viene effettuato sotto la guida dell'ematologo, che consiglia trasfusioni di sangue e l'uso di corticosteroidi per migliorare l'attività sanguigna.
Tuttavia, quando il midollo va in bancarotta, è possibile curarlo solo con un trapianto di midollo osseo. Se la persona non ha un donatore compatibile per eseguire questo trapianto, può essere utilizzato un trattamento con ormoni androgeni per diminuire il numero di trasfusioni di sangue fino a quando non viene trovato il donatore.
La persona con questa sindrome e la sua famiglia devono anche avere un follow-up e il consiglio di un genetista, che consiglierà gli esami e seguirà altre persone che potrebbero avere o trasmettere questa malattia ai loro figli.
Inoltre, a causa dell'instabilità genetica e dell'aumentato rischio di cancro, è molto importante che la persona con questa malattia si sottoponga a controlli regolari e prenda alcune precauzioni come:
- Non fumare;
- Evita il consumo di bevande alcoliche;
- Eseguire la vaccinazione contro l'HPV;
- Evita di esporti a radiazioni come i raggi X;
- Evitare un'esposizione eccessiva o senza protezione dal sole;
È anche importante andare alle consultazioni e seguire altri specialisti in grado di rilevare possibili cambiamenti, come dentista, otorinolaringoiatra, urologo, ginecologo o logopedista.
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