Disturbi del metabolismo degli aminoacidi

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Il metabolismo è il processo che il tuo corpo usa per produrre energia dal cibo che mangi. Il cibo è composto da proteine, carboidrati e grassi. Il tuo sistema digestivo scompone le parti del cibo in zuccheri e acidi, il carburante del tuo corpo. Il tuo corpo può utilizzare subito questo carburante o può immagazzinare l'energia nel tuo corpo. Se hai un disturbo metabolico, qualcosa va storto in questo processo.

Un gruppo di questi disturbi sono i disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Includono la fenilchetonuria (PKU) e la malattia delle urine a sciroppo d'acero. Gli amminoacidi sono "mattoni" che si uniscono per formare le proteine. Se hai uno di questi disturbi, il tuo corpo potrebbe avere difficoltà a scomporre alcuni aminoacidi. Oppure potrebbe esserci un problema nel portare gli amminoacidi nelle cellule. Questi problemi causano un accumulo di sostanze nocive nel tuo corpo. Ciò può portare a problemi di salute gravi, a volte pericolosi per la vita.

Questi disturbi sono generalmente ereditati. Un bambino che nasce con uno potrebbe non avere subito alcun sintomo. Poiché i disturbi possono essere così gravi, la diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali. I neonati vengono sottoposti a screening per molti di loro, utilizzando esami del sangue.

I trattamenti possono includere diete speciali, medicinali e integratori. Alcuni bambini potrebbero anche aver bisogno di trattamenti aggiuntivi se ci sono complicazioni.