Test di screening neonatale

I test di screening neonatale cercano disordini dello sviluppo, genetici e metabolici nel neonato. Ciò consente di adottare misure prima che si sviluppino i sintomi. La maggior parte di queste malattie sono molto rare, ma possono essere curate se diagnosticate precocemente.

I tipi di test di screening neonatale che vengono eseguiti variano da stato a stato. Ad aprile 2011, tutti gli stati hanno segnalato lo screening per almeno 26 disturbi su un pannello uniforme ampliato e standardizzato. Il pannello di screening più approfondito controlla circa 40 disturbi. Tuttavia, poiché la fenilchetonuria (PKU) è stata la prima malattia per la quale è stato sviluppato un test di screening, alcune persone chiamano ancora lo schermo neonatale "il test della PKU".

Oltre agli esami del sangue, per tutti i neonati è raccomandato lo screening per la perdita dell'udito e la cardiopatia congenita critica (CCHD). Molti stati richiedono anche questo screening per legge.

Gli screening vengono effettuati utilizzando i seguenti metodi:

• Analisi del sangue. Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del bambino. Il sangue viene inviato a un laboratorio per l'analisi.
• Test dell'udito. Un operatore sanitario posizionerà un minuscolo auricolare o microfono nell'orecchio del bambino. Un altro metodo utilizza elettrodi che vengono messi sulla testa del bambino mentre il bambino è tranquillo o dorme.
• Schermo CCHD. Un fornitore posizionerà un piccolo sensore morbido sulla pelle del bambino e lo collegherà a una macchina chiamata ossimetro per alcuni minuti. L'ossimetro misurerà i livelli di ossigeno del bambino nella mano e nel piede.

Non è necessaria alcuna preparazione per i test di screening neonatale. I test vengono eseguiti più spesso prima di lasciare l'ospedale quando il bambino ha tra le 24 ore e i 7 giorni.

Molto probabilmente il bambino piangerà quando il tallone viene punto per ottenere il campione di sangue. Gli studi hanno dimostrato che i bambini le cui madri li tengono pelle a pelle o li allattano al seno durante la procedura mostrano meno angoscia. Avvolgere strettamente il bambino in una coperta o offrire un ciuccio immerso nell'acqua zuccherata può anche aiutare ad alleviare il dolore e calmare il bambino.

Il test dell'udito e lo schermo CCHD non dovrebbero far sentire dolore, piangere o rispondere al bambino.

I test di screening non diagnosticano le malattie. Mostrano quali bambini hanno bisogno di più test per confermare o escludere malattie.

Se i test di follow-up confermano che il bambino ha una malattia, è possibile iniziare il trattamento prima che compaiano i sintomi.

Gli esami di screening del sangue vengono utilizzati per rilevare una serie di disturbi. Alcuni di questi possono includere:

• Disturbi del metabolismo degli aminoacidi
• Deficit di biotinidasi
• Iperplasia surrenalica congenita
• Ipotiroidismo congenito
• Fibrosi cistica
• Disturbi del metabolismo degli acidi grassi
• Galattosemia
• Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)
• Malattia da immunodeficienza umana (HIV)
• Disturbi del metabolismo degli acidi organici
• Fenilchetonuria (PKU)
• Anemia falciforme e altri disturbi e tratti dell'emoglobina
• Toxoplasmosi

I valori normali per ogni test di screening possono variare a seconda di come viene eseguito il test.

Nota: Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra i diversi laboratori. Parla con il tuo fornitore del significato dei risultati dei tuoi test specifici.

Un risultato anomalo significa che il bambino dovrebbe sottoporsi a ulteriori test per confermare o escludere la condizione.

I rischi per il campione di sangue della puntura del tallone del neonato includono:

• Dolore
• Possibile livido nel sito in cui è stato prelevato il sangue

Il test neonatale è fondamentale affinché il bambino riceva il trattamento. Il trattamento può salvare la vita. Tuttavia, non tutti i disturbi che possono essere rilevati possono essere trattati.

Sebbene gli ospedali non eseguano tutti i test di screening, i genitori possono eseguire altri test presso i grandi centri medici. I laboratori privati ​​offrono anche lo screening neonatale. I genitori possono informarsi su ulteriori test di screening neonatale dal proprio fornitore o dall'ospedale in cui è nato il bambino. Gruppi come March of Dimes -- www.marchofdimes.org offrono anche risorse per i test di screening.

Test di screening neonatale; Test di screening neonatale; Il test della PKU

Sito web dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. Portale screening neonatale. www.cdc.gov/newbornscreening. Aggiornato il 7 febbraio 2019. Accesso al 26 giugno 2019.

Sahai I, Levy HL. Screening neonatale. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Le malattie del neonato di Avery. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018:cap 27.