cariotipo

Il cariotipo è un test per esaminare i cromosomi in un campione di cellule. Questo test può aiutare a identificare i problemi genetici come causa di un disturbo o di una malattia.

Il test può essere eseguito su quasi tutti i tessuti, inclusi:

• Liquido amniotico
• Sangue
• midollo osseo
• Tessuto dell'organo che si sviluppa durante la gravidanza per nutrire un bambino in crescita (placenta)

Per testare il liquido amniotico, viene eseguita un'amniocentesi.

È necessaria una biopsia del midollo osseo per prelevare un campione di midollo osseo.

Il campione viene posto in un piatto o tubo speciale e lasciato crescere in laboratorio. Le cellule vengono successivamente prelevate dal nuovo campione e colorate. Lo specialista di laboratorio utilizza un microscopio per esaminare le dimensioni, la forma e il numero di cromosomi nel campione cellulare. Il campione colorato viene fotografato per mostrare la disposizione dei cromosomi. Questo è chiamato un cariotipo.

Alcuni problemi possono essere identificati attraverso il numero o la disposizione dei cromosomi. I cromosomi contengono migliaia di geni che sono immagazzinati nel DNA, il materiale genetico di base.

Seguire le istruzioni del fornitore di assistenza sanitaria su come prepararsi per il test.

Come si sentirà il test dipende dal fatto che la procedura del campione abbia prelievo di sangue (venipuntura), amniocentesi o biopsia del midollo osseo.

Questo test può:

• Contare il numero di cromosomi
• Cerca i cambiamenti strutturali nei cromosomi

Questo test può essere eseguito:

• Su una coppia che ha una storia di aborto spontaneo
• Per esaminare qualsiasi bambino o neonato che abbia caratteristiche insolite o ritardi nello sviluppo

Il midollo osseo o l'analisi del sangue possono essere eseguiti per identificare il cromosoma Philadelphia, che si trova nell'85% delle persone con leucemia mieloide cronica (LMC).

Il test del liquido amniotico viene eseguito per controllare un bambino in via di sviluppo per problemi cromosomici.

Il tuo fornitore può ordinare altri test che vanno insieme a un cariotipo:

• Microarray: osserva piccoli cambiamenti nei cromosomi
• Ibridazione fluorescente in situ (FISH): cerca piccoli errori come le delezioni nei cromosomi

I risultati normali sono:

• Femmine: 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali (XX), scritti come 46, XX
• Maschi: 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali (XY), scritti come 46, XY

Risultati anormali possono essere dovuti a una sindrome o condizione genetica, come:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Klinefelter
• Cromosoma Filadelfia
• trisomia 18
• sindrome di Turner

La chemioterapia può causare rotture cromosomiche che influenzano i normali risultati del cariotipo.

I rischi sono legati alla procedura utilizzata per ottenere il campione.

In alcuni casi, può verificarsi un problema alle cellule che crescono nel piatto da laboratorio. I test del cariotipo dovrebbero essere ripetuti per confermare che un problema cromosomico anormale è effettivamente nel corpo della persona.

Analisi cromosomica

• cariotipo

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