Metaemoglobinemia

La metemoglobinemia (MetHb) è una malattia del sangue in cui viene prodotta una quantità anormale di metaemoglobina. L'emoglobina è la proteina nei globuli rossi (RBC) che trasporta e distribuisce l'ossigeno al corpo. La metaemoglobina è una forma di emoglobina.

Con la metaemoglobinemia, l'emoglobina può trasportare ossigeno, ma non è in grado di rilasciarlo efficacemente ai tessuti corporei.

La condizione MetHb può essere:

• Tramandato attraverso le famiglie (ereditato o congenito)
• Causato dall'esposizione a determinati medicinali, prodotti chimici o alimenti (acquisiti)

Esistono due forme di MetHb ereditato. Il primo modulo viene trasmesso da entrambi i genitori. I genitori di solito non hanno la condizione stessa. Portano il gene che causa la condizione. Si verifica quando c'è un problema con un enzima chiamato citocromo b5 reduttasi.

Esistono due tipi di MetHb ereditato:

• Il tipo 1 (chiamato anche carenza di eritrociti reduttasi) si verifica quando i globuli rossi mancano dell'enzima.
• Il tipo 2 (chiamato anche deficit di reduttasi generalizzata) si verifica quando l'enzima non funziona nel corpo.

La seconda forma di MetHb ereditaria è chiamata malattia dell'emoglobina M. È causato da difetti nella stessa proteina dell'emoglobina. Solo un genitore deve trasmettere il gene anomalo affinché il bambino erediti la malattia.

MetHb acquisito è più comune delle forme ereditate. Si verifica in alcune persone dopo che sono state esposte a determinati prodotti chimici e medicinali, tra cui:

• Anestetici come la benzocaina
• Nitrobenzene
• Alcuni antibiotici (inclusi dapsone e clorochina)
• Nitriti (usati come additivi per prevenire il deterioramento della carne)

I sintomi del MetHb di tipo 1 includono:

• Colorazione bluastra della pelle

I sintomi del MetHb di tipo 2 includono:

• Ritardo dello sviluppo
• Incapacità di prosperare
• Disabilità intellettuale
• Convulsioni

I sintomi della malattia da emoglobina M includono:

• Colorazione bluastra della pelle

I sintomi della MetHb acquisita includono:

• Colorazione bluastra della pelle
• Mal di testa
• vertigini
• Stato mentale alterato
• Fatica
• Fiato corto
• Mancanza di energia

Un bambino con questa condizione avrà un colore della pelle bluastro (cianosi) alla nascita o poco dopo. Il medico eseguirà esami del sangue per diagnosticare la condizione. I test possono includere:

• Controllo del livello di ossigeno nel sangue (pulsossimetria)
• Esame del sangue per controllare i livelli di gas nel sangue (emogasanalisi arteriosa)

Le persone con malattia da emoglobina M non hanno sintomi. Quindi, potrebbero non aver bisogno di cure.

Un medicinale chiamato blu di metilene è usato per trattare MetHb grave. Il blu di metilene può essere pericoloso nelle persone che hanno o possono essere a rischio di una malattia del sangue chiamata deficit di G6PD. Non dovrebbero prendere questo medicinale. Se tu o tuo figlio avete un deficit di G6PD, informate sempre il vostro medico prima di ricevere il trattamento.

L'acido ascorbico può anche essere usato per ridurre il livello di metaemoglobina.

Trattamenti alternativi includono ossigenoterapia iperbarica, trasfusione di globuli rossi e trasfusioni di scambio.

Nella maggior parte dei casi di MetHb acquisita lieve, non è necessario alcun trattamento. Ma dovresti evitare la medicina o la sostanza chimica che ha causato il problema. I casi gravi possono richiedere una trasfusione di sangue.

Le persone con MetHb di tipo 1 e malattia da emoglobina M spesso stanno bene. MetHb di tipo 2 è più grave. Spesso provoca la morte entro i primi anni di vita.

Le persone con MetHb acquisita spesso se la cavano molto bene una volta che la medicina, il cibo o la sostanza chimica che hanno causato il problema sono identificati ed evitati.

Le complicazioni di MetHb includono:

• Shock
• Convulsioni
• Morte

Chiama il tuo provider se:

• Avere una storia familiare di MetHb
• Sviluppa i sintomi di questo disturbo

Chiama subito il tuo fornitore o i servizi di emergenza (911) se soffri di grave mancanza di respiro.

La consulenza genetica è suggerita per le coppie con una storia familiare di MetHb e stanno considerando di avere figli.

I bambini di 6 mesi o più giovani hanno maggiori probabilità di sviluppare metaemoglobinemia. Pertanto, dovrebbero essere evitate le puree di pappe fatte in casa a base di verdure contenenti alti livelli di nitrati naturali, come carote, barbabietole o spinaci.

malattia da emoglobina M; Deficit di eritrociti reduttasi; Deficit generalizzato della reduttasi; MetHb

• Cellule del sangue

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