Campionamento dei villi coriali

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test che alcune donne incinte devono sottoporre a screening del loro bambino per problemi genetici.

Il CVS può essere eseguito attraverso la cervice (transcervicale) o attraverso la pancia (transaddominale). I tassi di aborto spontaneo sono leggermente più alti quando il test viene eseguito attraverso la cervice.

La procedura transcervicale viene eseguita inserendo un sottile tubo di plastica attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la placenta. L'operatore sanitario utilizza le immagini ad ultrasuoni per guidare il tubo nell'area migliore per il campionamento. Viene quindi rimosso un piccolo campione di tessuto dei villi coriali (placentare).

La procedura transaddominale viene eseguita inserendo un ago attraverso l'addome e l'utero e nella placenta. Gli ultrasuoni vengono utilizzati per guidare l'ago e una piccola quantità di tessuto viene aspirata nella siringa.

Il campione viene posto in un piatto e valutato in laboratorio. I risultati del test richiedono circa 2 settimane.

Il tuo fornitore spiegherà la procedura, i suoi rischi e le procedure alternative come l'amniocentesi.

Ti verrà chiesto di firmare un modulo di consenso prima di questa procedura. Potrebbe esserti chiesto di indossare un camice ospedaliero.

La mattina della procedura, potrebbe esserti chiesto di bere liquidi e di astenersi dall'urinare. In questo modo si riempie la vescica, il che aiuta il medico a vedere dove guidare al meglio l'ago.

Informa il tuo fornitore se sei allergico allo iodio o ai crostacei o se hai altre allergie.

L'ecografia non fa male. Un gel trasparente a base d'acqua viene applicato sulla pelle per favorire la trasmissione delle onde sonore. Una sonda portatile chiamata trasduttore viene quindi spostata sulla zona della pancia. Inoltre, il tuo fornitore potrebbe applicare una pressione sull'addome per trovare la posizione del tuo utero.

Il gel all'inizio sembrerà freddo e potrebbe irritare la pelle se non viene lavato via dopo la procedura.

Alcune donne dicono che l'approccio vaginale sembra un Pap test con qualche disagio e una sensazione di pressione. Potrebbe esserci una piccola quantità di sanguinamento vaginale dopo la procedura.

Un ostetrico può eseguire questa procedura in circa 5 minuti, dopo la preparazione.

Il test viene utilizzato per identificare qualsiasi malattia genetica nel nascituro. È molto accurato e può essere fatto molto presto in una gravidanza.

I problemi genetici possono verificarsi in qualsiasi gravidanza. Tuttavia, i seguenti fattori aumentano il rischio:

• Una madre anziana
• Gravidanze passate con problemi genetici
• Storia familiare di malattie genetiche

Si consiglia la consulenza genetica prima della procedura. Ciò ti consentirà di prendere una decisione informata e senza fretta sulle opzioni per la diagnosi prenatale.

Il CVS può essere eseguito prima in gravidanza rispetto all'amniocentesi, il più delle volte a circa 10-12 settimane.

CVS non rileva:

• Difetti del tubo neurale (interessano la colonna vertebrale o il cervello)
• Incompatibilità Rh (si verifica quando una donna incinta ha sangue Rh negativo e il suo bambino non ancora nato ha sangue Rh positivo)
• Difetti di nascita
• Problemi relativi alla funzione cerebrale, come l'autismo e la disabilità intellettiva
  
  

Un risultato normale significa che non ci sono segni di difetti genetici nel bambino in via di sviluppo. Anche se i risultati del test sono molto accurati, nessun test è accurato al 100% nel test per problemi genetici in una gravidanza.

Questo test può aiutare a rilevare centinaia di malattie genetiche. Risultati anormali possono essere dovuti a molte diverse condizioni genetiche, tra cui:

• Sindrome di Down
• Emoglobinopatie
• malattia di Tay-Sachs

Parla con il tuo fornitore del significato dei risultati dei tuoi test specifici. Chiedi al tuo fornitore:

• Come trattare la condizione o il difetto durante o dopo la gravidanza
• Quali bisogni speciali può avere tuo figlio dopo la nascita
• Quali altre opzioni hai riguardo al mantenimento o alla fine della gravidanza

I rischi di CVS sono solo leggermente superiori a quelli dell'amniocentesi.

Le possibili complicazioni includono:

• sanguinamento
• Infezione
• Aborto spontaneo (fino a 1 donna su 100)
• Incompatibilità Rh nella madre
• Rottura delle membrane che può portare ad aborto spontaneo

Se il tuo sangue è Rh negativo, potresti ricevere un medicinale chiamato immunoglobulina Rho(D) (RhoGAM e altre marche) per prevenire l'incompatibilità Rh.

Riceverai un'ecografia di follow-up da 2 a 4 giorni dopo la procedura per assicurarti che la gravidanza proceda normalmente.

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