Mucopolisaccaridi acidi

I mucopolisaccaridi acidi sono un test che misura la quantità di mucopolisaccaridi rilasciati nelle urine durante un episodio o nell'arco di 24 ore.

I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero nel corpo. Si trovano spesso nel muco e nel liquido intorno alle articolazioni.

Per il test di 24 ore, devi urinare in un sacchetto o contenitore speciale ogni volta che usi il bagno. Molto spesso, ti verranno dati due contenitori. Urinerai direttamente nel contenitore speciale più piccolo e poi trasferirai quell'urina nell'altro contenitore più grande.

• Il primo giorno, urina nella toilette quando ti svegli al mattino.
• Dopo la prima minzione, urina nell'apposito contenitore ogni volta che usi il bagno per le 24 ore successive. Trasferisci l'urina nel contenitore più grande e conserva il contenitore più grande in un luogo fresco o in frigorifero. Tieni questo contenitore ben chiuso.
• Il secondo giorno, urina di nuovo nel contenitore al mattino quando ti svegli e trasferisci questa urina nel contenitore più grande.
• Etichetta il contenitore più grande con il tuo nome, la data, l'ora di completamento e restituiscilo come indicato.

Per un neonato:

Lavare accuratamente l'area intorno all'uretra (il foro da cui fuoriesce l'urina). Aprire una sacca per la raccolta delle urine (una sacca di plastica con una carta adesiva su un'estremità).

• Per i maschi, metti l'intero pene nella borsa e attacca la carta adesiva alla pelle.
• Per le femmine, posiziona la sacca sopra le due pieghe della pelle su entrambi i lati della vagina (grandi labbra). Metti un pannolino sul bambino (sopra la borsa).

Controlla spesso il bambino e cambia il sacchetto dopo che il bambino ha urinato. Svuota l'urina dalla sacca nel contenitore fornito dal tuo medico.

I bambini attivi possono spostare la sacca, facendo entrare l'urina nel pannolino. Potrebbero essere necessari sacchetti di raccolta aggiuntivi.

Al termine, etichetta il contenitore e restituiscilo come ti è stato detto.

Non è necessaria una preparazione speciale.

Il test coinvolge solo la minzione normale e non c'è disagio.

Questo test viene eseguito per diagnosticare un raro gruppo di malattie genetiche chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). Questi includono le sindromi di Hurler, Scheie e Hurler/Scheie (MPS I), la sindrome di Hunter (MPS II), la sindrome di Sanfilippo (MPS III), la sindrome di Morquio (MPS IV), la sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI) e la sindrome di Sly (MPS VII).

Il più delle volte, questo test viene eseguito nei bambini che possono avere un sintomo o una storia familiare di uno di questi disturbi.

I livelli normali variano con l'età e da laboratorio a laboratorio. Parla con il tuo fornitore del significato dei risultati dei tuoi test specifici.

Livelli anormalmente alti potrebbero essere coerenti con un tipo di mucopolisaccaridosi. Sono necessari ulteriori test per determinare il tipo specifico di mucopolisaccaridosi.

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