Genitali ambigui

I genitali ambigui sono un difetto alla nascita in cui i genitali esterni non hanno l'aspetto tipico di un ragazzo o di una ragazza.

Il sesso genetico di un bambino è determinato al momento del concepimento. L'uovo della madre contiene un cromosoma X, mentre lo spermatozoo del padre contiene un cromosoma X o Y. Questi cromosomi X e Y determinano il sesso genetico del bambino.

Normalmente, un bambino eredita 1 coppia di cromosomi sessuali, 1 X dalla madre e 1 X o uno Y dal padre. Il padre "determina" il sesso genetico del bambino. Un bambino che eredita il cromosoma X dal padre è una femmina genetica e ha 2 cromosomi X. Un bambino che eredita il cromosoma Y dal padre è un maschio genetico e ha 1 cromosoma X e 1 Y.

Gli organi riproduttivi maschili e femminili e i genitali provengono entrambi dallo stesso tessuto nel feto. I genitali ambigui possono svilupparsi se il processo che fa sì che questo tessuto fetale diventi "maschile" o "femminile" viene interrotto. Questo rende difficile identificare facilmente il bambino come maschio o femmina. L'entità dell'ambiguità varia. Molto raramente, l'aspetto fisico può essere completamente sviluppato come l'opposto del sesso genetico. Ad esempio, un maschio genetico potrebbe aver sviluppato l'aspetto di una femmina normale.

Nella maggior parte dei casi, i genitali ambigui nelle femmine genetiche (bambini con 2 cromosomi X) hanno le seguenti caratteristiche:

• Un clitoride ingrandito che sembra un piccolo pene.
• L'apertura uretrale (da dove esce l'urina) può essere ovunque lungo, sopra o sotto la superficie del clitoride.
• Le labbra possono essere fuse e sembrare uno scroto.
• Si può pensare che il bambino sia un maschio con testicoli ritenuti.
• A volte si avverte un grumo di tessuto all'interno delle labbra fuse, facendolo sembrare uno scroto con i testicoli.

In un maschio genetico (1 cromosoma X e 1 Y), i genitali ambigui includono più spesso le seguenti caratteristiche:

• Un pene piccolo (meno di 2 o 3 centimetri o da 3/4 a 1 1/4 pollici) che sembra un clitoride ingrandito (il clitoride di una neonata è normalmente in qualche modo ingrandito alla nascita).
• L'apertura uretrale può essere ovunque lungo, sopra o sotto il pene. Può essere localizzato fino al perineo, facendo sembrare ulteriormente il bambino una femmina.
• Potrebbe esserci un piccolo scroto che è separato e assomiglia alle labbra.
• I testicoli ritenuti si verificano comunemente con genitali ambigui.

Con poche eccezioni, i genitali ambigui spesso non sono pericolosi per la vita. Tuttavia, può creare problemi sociali per il bambino e la famiglia. Per questo motivo, nella cura del bambino sarà coinvolto un team di specialisti esperti, tra cui neonatologi, genetisti, endocrinologi e psichiatri o assistenti sociali.

Le cause dei genitali ambigui includono:

• Pseudoermafroditismo. I genitali sono di un sesso, ma sono presenti alcune caratteristiche fisiche dell'altro sesso.
• Vero ermafroditismo. Questa è una condizione molto rara, in cui è presente tessuto sia delle ovaie che dei testicoli. Il bambino può avere parti di genitali sia maschili che femminili.
• Disgenesia gonadica mista (MGD). Questa è una condizione intersessuale, in cui sono presenti alcune strutture maschili (gonade, testicolo), nonché un utero, una vagina e le tube di Falloppio.
• Iperplasia surrenalica congenita. Questa condizione ha diverse forme, ma la forma più comune fa apparire la femmina genetica come maschio. Molti stati testano questa condizione potenzialmente pericolosa per la vita durante gli esami di screening neonatale.
• Anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Klinefelter (XXY) e la sindrome di Turner (XO).
• Se la madre assume determinati farmaci (come gli steroidi androgeni), una femmina genetica può sembrare più maschile.
• La mancanza di produzione di alcuni ormoni può causare lo sviluppo dell'embrione con un tipo di corpo femminile, indipendentemente dal sesso genetico.
• Mancanza di recettori cellulari del testosterone. Anche se il corpo produce gli ormoni necessari per svilupparsi in un maschio fisico, il corpo non può rispondere a quegli ormoni. Questo produce un tipo di corpo femminile, anche se il sesso genetico è maschile.

A causa dei potenziali effetti sociali e psicologici di questa condizione, i genitori dovrebbero decidere se crescere il bambino come maschio o femmina subito dopo la diagnosi. È meglio se questa decisione viene presa entro i primi giorni di vita. Tuttavia, questa è una decisione importante, quindi i genitori non dovrebbero affrettarla.

Contatta il tuo medico se sei preoccupato per l'aspetto dei genitali esterni di tuo figlio o del tuo bambino:

• Ci vogliono più di 2 settimane per riguadagnare il suo peso alla nascita
• sta vomitando?
• Sembra disidratato (interno della bocca asciutto, nessuna lacrima quando si piange, meno di 4 pannolini bagnati ogni 24 ore, gli occhi sembrano infossati)
• Ha un appetito ridotto
• Ha incantesimi blu (brevi periodi in cui una quantità ridotta di sangue scorre nei polmoni)
• Ha difficoltà a respirare

Questi possono essere tutti segni di iperplasia surrenalica congenita.

I genitali ambigui possono essere scoperti durante il primo esame del bambino sano.

Il fornitore eseguirà un esame fisico che potrebbe rivelare genitali che non sono "tipico maschio" o "tipico femminile", ma da qualche parte nel mezzo.

Il fornitore farà domande sulla storia medica per aiutare a identificare eventuali disturbi cromosomici. Le domande possono includere:

• C'è qualche storia familiare di aborto spontaneo?
• C'è qualche storia familiare di natimortalità?
• C'è qualche storia familiare di morte prematura?
• Qualche membro della famiglia ha avuto bambini che sono morti nelle prime settimane di vita o che avevano genitali ambigui?
• C'è una storia familiare di qualcuno dei disturbi che causano genitali ambigui?
• Quali medicinali ha preso la madre prima o durante la gravidanza (soprattutto steroidi)?
• Quali altri sintomi sono presenti?

I test genetici possono determinare se il bambino è un maschio o una femmina genetica. Spesso un piccolo campione di cellule può essere raschiato dall'interno delle guance del bambino per questo test. L'esame di queste cellule è spesso sufficiente per determinare il sesso genetico del bambino. L'analisi cromosomica è un test più ampio che potrebbe essere necessario in casi più discutibili.

Possono essere necessari endoscopia, radiografia addominale, ecografia addominale o pelvica e test simili per determinare la presenza o l'assenza dei genitali interni (come i testicoli ritenuti).

I test di laboratorio possono aiutare a determinare il funzionamento degli organi riproduttivi. Questo può includere test per steroidi surrenali e gonadici.

In alcuni casi, possono essere necessarie laparoscopia, laparotomia esplorativa o biopsia delle gonadi per confermare disturbi che possono causare genitali ambigui.

A seconda della causa, vengono utilizzati interventi chirurgici, sostituzione ormonale o altri trattamenti per trattare condizioni che possono causare genitali ambigui.

A volte, i genitori devono scegliere se crescere il bambino come maschio o femmina (indipendentemente dai cromosomi del bambino). Questa scelta può avere un grande impatto sociale e psicologico sul bambino, quindi la consulenza è più spesso raccomandata.

Nota: Spesso è tecnicamente più facile trattare (e quindi crescere) il bambino come una femmina. Questo perché è più facile per un chirurgo creare genitali femminili piuttosto che creare genitali maschili. Pertanto, a volte questo è raccomandato anche se il bambino è geneticamente maschio. Tuttavia, questa è una decisione difficile. Dovresti discuterne con la tua famiglia, il fornitore di tuo figlio, il chirurgo, l'endocrinologo di tuo figlio e altri membri del team di assistenza sanitaria.

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