Anomalie degli arti scheletrici

Le anomalie degli arti scheletrici si riferiscono a una varietà di problemi della struttura ossea nelle braccia o nelle gambe (arti).

Il termine anomalie dell'arto scheletrico è più spesso usato per descrivere difetti alle gambe o alle braccia che sono dovuti a un problema con geni o cromosomi o che si verificano a causa di un evento che si verifica durante la gravidanza.

Le anomalie sono spesso presenti alla nascita.

Le anomalie degli arti possono svilupparsi dopo la nascita se una persona ha il rachitismo o altre malattie che colpiscono la struttura ossea.

Le anomalie dell'arto scheletrico possono essere dovute a uno dei seguenti:

• Cancro
• Malattie genetiche e anomalie cromosomiche, tra cui sindrome di Marfan, sindrome di Down, sindrome di Apert e sindrome del nevo basocellulare
• Posizione scorretta nell'utero
• Infezioni durante la gravidanza
• Lesioni durante il parto
• Malnutrizione
• Problemi di metabolismo
• Problemi di gravidanza, inclusa l'amputazione dell'arto dalla sequenza di interruzione della fascia amniotica
• Uso di alcuni medicinali durante la gravidanza, tra cui talidomide, che causa la mancanza della parte superiore delle braccia o delle gambe, e l'aminopterina, che porta alla brevità dell'avambraccio

Chiama il tuo medico se hai dubbi sulla lunghezza o l'aspetto degli arti.

Un bambino con anomalie agli arti ha generalmente altri sintomi e segni che, se presi insieme, definiscono una specifica sindrome o condizione o danno un indizio sulla causa dell'anomalia. La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare, sull'anamnesi e su una valutazione fisica approfondita.

Le domande sull'anamnesi possono includere:

• Qualcuno nella tua famiglia ha anomalie scheletriche?
• Ci sono stati problemi durante la gravidanza?
• Quali farmaci o medicinali sono stati assunti durante la gravidanza?
• Quali altri sintomi o anomalie sono presenti?

Possono essere eseguiti altri test come studi sui cromosomi, dosaggi enzimatici, raggi X e studi metabolici.

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