Sindrome di Aarskog

La sindrome di Aarskog è una malattia molto rara che colpisce l'altezza, i muscoli, lo scheletro, i genitali e l'aspetto di una persona. Può essere tramandato attraverso le famiglie (ereditato).

La sindrome di Aarskog è una malattia genetica legata al cromosoma X. Colpisce principalmente i maschi, ma le femmine possono avere una forma più lieve. La condizione è causata da cambiamenti (mutazioni) in un gene chiamato "displasia fagiogenitale" (FGD1).

I sintomi di questa condizione includono:

• Ombelico che sporge
• Rigonfiamento all'inguine o allo scroto
• Maturità sessuale ritardata
• Denti ritardati
• Inclinazione palpebrale verso il basso verso gli occhi (l'inclinazione palpebrale è la direzione dell'inclinazione dall'angolo esterno a quello interno dell'occhio)
• Attaccatura dei capelli con un "picco della vedova"
• Petto leggermente infossato
• Problemi mentali da lievi a moderati
• Altezza corta da lieve a moderata che potrebbe non essere evidente fino a quando il bambino non ha 1-3 anni
• Sezione centrale del viso poco sviluppata
• Viso arrotondato
• Lo scroto circonda il pene (scroto a scialle)
• Dita delle mani e dei piedi corte con tessuto leggero
• Singola piega nel palmo della mano
• Mani e piedi piccoli e larghi con dita corte e quinto dito ricurvo
• Naso piccolo con narici inclinate in avanti
• Testicoli che non sono scesi (ritenuti)
• Parte superiore dell'orecchio leggermente piegata
• Ampio solco sopra il labbro superiore, piega sotto il labbro inferiore
• Occhi spalancati con palpebre cadenti

Questi test possono essere eseguiti:

• Test genetici per mutazioni nel FGD1 gene
• raggi X

Lo spostamento dei denti può essere eseguito per trattare alcune delle caratteristiche facciali anormali che una persona con sindrome di Aarskog può avere.

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome di Aarskog:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Alcune persone possono avere una certa lentezza mentale, ma i bambini con questa condizione hanno spesso buone capacità sociali. Alcuni maschi possono avere problemi di fertilità.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Cambiamenti nel cervello
• Difficoltà a crescere nel primo anno di vita
• Denti mal allineati
• Convulsioni
• testicoli ritenuti

Chiama il tuo medico se tuo figlio ha una crescita ritardata o se noti sintomi della sindrome di Aarskog. Cerca una consulenza genetica se hai una storia familiare di sindrome di Aarskog. Contatta uno specialista genetico se il tuo fornitore pensa che tu o tuo figlio possiate avere la sindrome di Aarskog.

I test genetici possono essere disponibili per le persone con una storia familiare della condizione o una mutazione nota del gene che la causa.

malattia di Aarskog; sindrome di Aarskog-Scott; AAS; Sindrome faciodigitogenitale; Displasia gaciogenitale

• La faccia
• Petto escavato

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