Errori congeniti del metabolismo

Gli errori congeniti del metabolismo sono malattie genetiche rare (ereditate) in cui il corpo non riesce a trasformare adeguatamente il cibo in energia. I disturbi sono solitamente causati da difetti in proteine ​​specifiche (enzimi) che aiutano a scomporre (metabolizzare) parti del cibo.

Un prodotto alimentare che non viene scomposto in energia può accumularsi nel corpo e causare una vasta gamma di sintomi. Diversi errori congeniti del metabolismo causano ritardi nello sviluppo o altri problemi medici se non vengono controllati.

Esistono molti tipi diversi di errori congeniti del metabolismo.

Alcuni di loro sono:

• Intolleranza al fruttosio
• Galattosemia
• Malattia delle urine da zucchero d'acero (MSUD)
• Fenilchetonuria (PKU)

I test di screening neonatale possono identificare alcuni di questi disturbi.

Dietisti registrati e altri operatori sanitari possono aiutare a creare una dieta adatta a ogni specifico disturbo.

Metabolismo - errori innati di

• Galattosemia
• Test di screening neonatale

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