Sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi è una malattia rara. In questa condizione, la struttura che collega i due lati del cervello (chiamata corpo calloso) è in parte o completamente assente. Quasi tutti i casi noti si verificano in persone senza storia familiare del disturbo (sporadico).

La causa della sindrome di Aicardi è sconosciuta in questo momento. In alcuni casi, gli esperti ritengono che possa essere il risultato di un difetto genetico sul cromosoma X.

Il disturbo colpisce solo le ragazze.

I sintomi iniziano più spesso quando il bambino ha un'età compresa tra 3 e 5 mesi. La condizione provoca strappi (spasmi infantili), un tipo di convulsioni infantili.

La sindrome di Aicardi può verificarsi con altri difetti cerebrali.

Altri sintomi possono includere:

• Coloboma (occhio di gatto)
• Disabilità intellettuale
• Occhi più piccoli del normale (microftalmia)

Ai bambini viene diagnosticata la sindrome di Aicardi se soddisfano i seguenti criteri:

• Corpo calloso parzialmente o completamente mancante
• Sesso femminile
• Convulsioni (di solito iniziano come spasmi infantili)
• Ferite sulla retina (lesioni retiniche) o sul nervo ottico

In rari casi, può mancare una di queste caratteristiche (soprattutto mancanza di sviluppo del corpo calloso).

I test per diagnosticare la sindrome di Aicardi includono:

• TAC della testa
• ELETTROENCEFALOGRAMMA
• Esame della vista
• risonanza magnetica

Possono essere eseguite altre procedure e test, a seconda della persona.

Il trattamento è fatto per aiutare a prevenire i sintomi. Implica la gestione delle convulsioni e di qualsiasi altro problema di salute. Il trattamento utilizza programmi per aiutare la famiglia e il bambino a far fronte ai ritardi nello sviluppo.

Fondazione sindrome di Aicardi -- ouraicardilife.org

Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) -- rarediseases.org

Le prospettive dipendono da quanto gravi sono i sintomi e da quali altre condizioni di salute sono presenti.

Quasi tutti i bambini con questa sindrome hanno gravi difficoltà di apprendimento e rimangono completamente dipendenti dagli altri. Tuttavia, alcuni hanno alcune abilità linguistiche e alcuni possono camminare da soli o con supporto. La vista varia da normale a cieca.

Le complicazioni dipendono dalla gravità dei sintomi.

Chiama il tuo medico se tuo figlio ha sintomi della sindrome di Aicardi. Rivolgiti al pronto soccorso se il bambino ha spasmi o convulsioni.

Agenesia del corpo calloso con anomalia corioretinica; Agenesia del corpo calloso con spasmi infantili e anomalie oculari; Agenesia callosa e anomalie oculari; Anomalie corioretiniche con ACC

• Corpo calloso del cervello

Sito web dell'Accademia americana di oftalmologia. Sindrome di Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Aggiornato il 2 settembre 2020. Accesso al 5 settembre 2020.

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Sito web della Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti. Sindrome di Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aggiornato il 18 agosto 2020. Accesso al 5 settembre 2020.