Trisomia 13

La trisomia 13 (chiamata anche sindrome di Patau) è una malattia genetica in cui una persona ha 3 copie di materiale genetico dal cromosoma 13, invece delle solite 2 copie. Raramente, il materiale extra può essere attaccato a un altro cromosoma (traslocazione).

La trisomia 13 si verifica quando il DNA extra del cromosoma 13 appare in alcune o tutte le cellule del corpo.

• Trisomia 13: presenza di un (terzo) cromosoma 13 in più in tutte le cellule.
• Trisomia 13 a mosaico: presenza di un cromosoma 13 in più in alcune cellule.
• Trisomia parziale 13: presenza di una parte di un cromosoma 13 in più nelle cellule.

Il materiale extra interferisce con il normale sviluppo.

La trisomia 13 si verifica in circa 1 neonato su 10.000. La maggior parte dei casi non viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Invece, gli eventi che portano alla trisomia 13 si verificano nello sperma o nell'uovo che forma il feto.

I sintomi includono:

• Labbro leporino o palatoschisi
• Mani serrate (con le dita esterne sopra le dita interne)
• Occhi ravvicinati: gli occhi possono effettivamente fondersi in uno solo
• Diminuzione del tono muscolare
• Extra dita delle mani o dei piedi (polidattilia)
• Ernie: ernia ombelicale, ernia inguinale
• Foro, divisione o fessura nell'iride (coloboma)
• Orecchie abbassate
• Disabilità intellettiva, grave
• Difetti del cuoio capelluto (pelle mancante)
• Convulsioni
• Piega palmare singola
• Anomalie scheletriche (arti)
• Occhi piccoli
• Testa piccola (microcefalia)
• Piccola mascella inferiore (micrognazia)
• Testicolo ritenuto (criptorchidismo)

Il bambino può avere una sola arteria ombelicale alla nascita. Ci sono spesso segni di cardiopatia congenita, come:

• Posizionamento anomalo del cuore verso il lato destro del torace invece che verso sinistra
• Difetto del setto interatriale
• Pervietà del dotto arterioso
• Difetto del setto ventricolare

Le radiografie gastrointestinali o gli ultrasuoni possono mostrare la rotazione degli organi interni.

La risonanza magnetica o la TC della testa possono rivelare un problema con la struttura del cervello. Il problema si chiama oloprosencefalia. È l'unione dei 2 lati del cervello.

Gli studi sui cromosomi mostrano trisomia 13, trisomia 13 mosaicismo o trisomia parziale.

Non esiste un trattamento specifico per la trisomia 13. Il trattamento varia da bambino a bambino e dipende dai sintomi specifici.

I gruppi di supporto per la trisomia 13 includono:

• Organizzazione di supporto per la trisomia 18, 13 e disturbi correlati (SOFT): trisomy.org
• Speranza per la Trisomia 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Più del 90% dei bambini con trisomia 13 muore nel primo anno.

Le complicazioni iniziano quasi immediatamente. La maggior parte dei bambini con trisomia 13 ha una cardiopatia congenita.

Le complicazioni possono includere:

• Difficoltà o mancanza di respirazione (apnea)
• Sordità
• Problemi di alimentazione
• Insufficienza cardiaca
• Convulsioni
• Problemi di vista

Chiama il tuo medico se hai avuto un figlio con la trisomia 13 e prevedi di avere un altro figlio. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione, il rischio di ereditarla e come prendersi cura della persona.

La trisomia 13 può essere diagnosticata prima della nascita mediante amniocentesi con studi cromosomici delle cellule amniotiche.

I genitori di bambini con trisomia 13 causata da una traslocazione dovrebbero sottoporsi a test genetici e consulenza. Questo può aiutarli a essere consapevoli delle possibilità di avere un altro figlio con la condizione.

Sindrome di Patau

• Polidattilia - la mano di un bambino
• sindattilia

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