Sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins è una condizione genetica che porta a problemi con la struttura del viso. La maggior parte dei casi non viene trasmessa attraverso le famiglie.

Cambiamenti in uno dei tre geni, TCOF1, POLR1C, o POLR1D, può portare alla sindrome di Treacher Collins. La condizione può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditato). Tuttavia, la maggior parte delle volte, non c'è un altro membro della famiglia colpito.

Questa condizione può variare in gravità da generazione a generazione e da persona a persona.

I sintomi possono includere:

• La parte esterna delle orecchie è anormale o quasi completamente mancante
• Perdita dell'udito
• Mascella molto piccola (micrognazia)
• Bocca molto grande
• Difetto della palpebra inferiore (coloboma)
• Capelli del cuoio capelluto che arrivano alle guance
• palatoschisi

Il bambino più spesso mostrerà un'intelligenza normale. Un esame del bambino può rivelare una serie di problemi, tra cui:

• Forma degli occhi anormale
• Zigomi piatti
• Palatoschisi o labbro
• Mascella piccola
• Orecchie abbassate
• Orecchie formate in modo anomalo
• Canale uditivo anormale
• Perdita dell'udito
• Difetti agli occhi (coloboma che si estende nella palpebra inferiore)
• Ciglia diminuite sulla palpebra inferiore

I test genetici possono aiutare a identificare i cambiamenti genetici legati a questa condizione.

La perdita dell'udito viene trattata per garantire migliori prestazioni a scuola.

Essere seguiti da un chirurgo plastico è molto importante, perché i bambini con questa condizione potrebbero aver bisogno di una serie di operazioni per correggere i difetti alla nascita. La chirurgia plastica può correggere il mento sfuggente e altri cambiamenti nella struttura del viso.

FACES: L'Associazione Nazionale Craniofacciale -- www.faces-cranio.org/

I bambini con questa sindrome in genere crescono fino a diventare adulti funzionanti con intelligenza normale.

Le complicazioni possono includere:

• Difficoltà di alimentazione
• Difficoltà nel parlare
• Problemi di comunicazione
• Problemi di vista

Questa condizione è più frequente alla nascita.

La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione e come prendersi cura della persona.

La consulenza genetica è consigliata se si ha una storia familiare di questa sindrome e si desidera una gravidanza.

disostosi mandibolo-facciale; Sindrome di Treacher Collins-Franceschetti

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