Ceroid lipofuscinosi neuronale (NCL)

La ceroide lipofuscinosi neuronale (NCL) si riferisce a un gruppo di malattie rare delle cellule nervose. NCL è tramandato attraverso le famiglie (ereditato).

Questi sono i tre tipi principali di NCL:

• Adulto (malattia di Kufs o Parry)
• Giovanile (malattia di Batten)
• Tardo infantile (malattia di Jansky-Bielschowsky)

NCL comporta l'accumulo di un materiale anomalo chiamato lipofuscina nel cervello. Si pensa che l'NCL sia causato da problemi con la capacità del cervello di rimuovere e riciclare le proteine.

Le lipofuscinosi sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Ciò significa che ogni genitore trasmette una copia non funzionante del gene affinché il bambino sviluppi la condizione.

Solo un sottotipo adulto di NCL viene ereditato come carattere autosomico dominante.

I sintomi di NCL includono:

• Aumento anormale del tono muscolare o spasmo
• Cecità o problemi di vista
• Demenza
• Mancanza di coordinazione muscolare
• Disabilità intellettuale
• Disturbo del movimento
• Perdita di parola
  
• Convulsioni
• camminata instabile

Il disturbo può essere visto alla nascita, ma di solito viene diagnosticato molto più tardi nell'infanzia.

I test includono:

• Autofluorescenza (una tecnica di luce)
• EEG (misura l'attività elettrica nel cervello)
• Microscopia elettronica di una biopsia cutanea
• Elettroretinogramma (un esame della vista)
• Test genetici
• Risonanza magnetica o TC del cervello
• Biopsia tissutale

Non esiste una cura per i disturbi NCL. Il trattamento dipende dal tipo di NCL e dall'estensione dei sintomi. Il tuo medico può prescrivere miorilassanti per controllare l'irritabilità e i disturbi del sonno. Possono anche essere prescritti farmaci per controllare le convulsioni e l'ansia. Una persona con NCL può aver bisogno di assistenza e cure per tutta la vita.

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su NCL:

• Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association -- bdsra.org

Più giovane è la persona al momento della comparsa della malattia, maggiore è il rischio di disabilità e morte prematura. Coloro che sviluppano la malattia precocemente possono avere problemi di vista che progrediscono fino alla cecità e problemi con le funzioni mentali che peggiorano. Se la malattia inizia nel primo anno di vita, è probabile la morte entro i 10 anni.

Se la malattia si manifesta in età adulta, i sintomi saranno più lievi, senza perdita della vista e una normale aspettativa di vita.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Compromissione della vista o cecità (con le forme ad esordio precoce della malattia)
• Compromissione mentale, che va da gravi ritardi dello sviluppo alla nascita alla demenza più avanti nella vita
• Muscoli rigidi (a causa di gravi problemi ai nervi che controllano il tono muscolare)

La persona può diventare totalmente dipendente dagli altri per l'aiuto nelle attività quotidiane.

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio mostra sintomi di cecità o disabilità intellettiva.

La consulenza genetica è raccomandata se la tua famiglia ha una storia nota di NCL. Possono essere disponibili test prenatali o un test chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD), a seconda del tipo specifico di malattia. Nella PGD, un embrione viene testato per le anomalie prima di essere impiantato nell'utero della donna.

lipofuscinosi; malattia di Batten; Jansky-Bielschowsky; malattia di Kufs; Spielmeyer-Vogt; malattia di Haltia-Santavuori; Malattia di Hagberg-Santavuori

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