Sindrome del cri du chat

La sindrome di Cri du chat è un gruppo di sintomi che derivano dalla mancanza di un pezzo del cromosoma numero 5. Il nome della sindrome si basa sul pianto del bambino, che è acuto e suona come un gatto.

La sindrome di Cri du chat è rara. È causato da un pezzo mancante del cromosoma 5.

Si ritiene che la maggior parte dei casi si verifichi durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma. Un piccolo numero di casi si verifica quando un genitore trasmette al figlio una forma diversa e riarrangiata del cromosoma.

I sintomi includono:

• Pianto che è acuto e può sembrare un gatto
• Inclinazione verso il basso per gli occhi
• Pieghe epicantali, una piega extra della pelle sopra l'angolo interno dell'occhio
• Basso peso alla nascita e crescita lenta
• Orecchie basse o di forma anomala
• Perdita dell'udito
• Difetti cardiaci
• Disabilità intellettuale
• Tessitura parziale o fusione delle dita delle mani o dei piedi
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• Una riga nel palmo della mano
• Etichette sulla pelle proprio davanti all'orecchio
• Sviluppo lento o incompleto delle capacità motorie
• Testa piccola (microcefalia)
• Mascella piccola (micrognazia)
• Occhi ben distanziati

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Questo può mostrare:

• Ernia inguinale
• Diastasis recti (separazione dei muscoli nella zona del ventre)
• Basso tono muscolare
• Caratteristiche facciali caratteristiche

I test genetici possono mostrare una parte mancante del cromosoma 5. La radiografia del cranio può rivelare eventuali problemi con la forma della base del cranio.

Non esiste un trattamento specifico. Il tuo fornitore suggerirà modi per trattare o gestire i sintomi.

I genitori di un bambino con questa sindrome dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e test per determinare se un genitore ha un cambiamento nel cromosoma 5.

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La disabilità intellettiva è comune. La metà dei bambini con questa sindrome impara abbastanza abilità verbali per comunicare. Il pianto felino diventa meno evidente nel tempo.

Le complicazioni dipendono dalla quantità di disabilità intellettiva e problemi fisici. I sintomi possono influenzare la capacità della persona di prendersi cura di se stessa.

Questa sindrome è più spesso diagnosticata alla nascita. Il tuo fornitore discuterà con te i sintomi del tuo bambino. È importante continuare le visite regolari con i fornitori del bambino dopo aver lasciato l'ospedale.

La consulenza e i test genetici sono raccomandati per tutte le persone con una storia familiare di questa sindrome.

Non esiste una prevenzione nota. Le coppie con una storia familiare di questa sindrome che desiderano una gravidanza possono prendere in considerazione la consulenza genetica.

Sindrome da delezione del cromosoma 5p; sindrome 5p meno; Sindrome del pianto di gatto

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