Incontinentia pigmenti

L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara condizione della pelle trasmessa attraverso le famiglie. Colpisce la pelle, i capelli, gli occhi, i denti e il sistema nervoso.

L'IP è causata da un difetto genetico dominante legato all'X che si verifica su un gene noto come IKBKG.

Poiché il difetto genetico si verifica sul cromosoma X, la condizione è più frequente nelle femmine. Quando si verifica nei maschi, di solito è letale nel feto e provoca aborto spontaneo.

Con i sintomi della pelle, ci sono 4 fasi. I neonati con IP nascono con aree striate e vesciche. Nella fase 2, quando le aree guariscono, si trasformano in protuberanze ruvide. Nella fase 3, i dossi scompaiono, ma lasciano la pelle scurita, chiamata iperpigmentazione. Dopo diversi anni, la pelle ritorna normale. Nella fase 4, potrebbero esserci aree di pelle di colore più chiaro (ipopigmentazione) che è più sottile.

L'IP è associata a problemi del sistema nervoso centrale, tra cui:

• Sviluppo ritardato
• Perdita di movimento (paralisi)
• Disabilità intellettuale
• Spasmi muscolari
• Convulsioni

Le persone con IP possono anche avere denti anormali, perdita di capelli e problemi alla vista.

Il medico eseguirà un esame fisico, guarderà gli occhi e testerà il movimento muscolare.

Ci possono essere modelli insoliti e vesciche sulla pelle, così come anomalie ossee. Un esame della vista può rivelare cataratta, strabismo (occhi incrociati) o altri problemi.

Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti questi test:

• Analisi del sangue
• Biopsia cutanea
• TAC o risonanza magnetica del cervello

Non esiste un trattamento specifico per l'IP. Il trattamento è mirato ai singoli sintomi. Ad esempio, potrebbero essere necessari gli occhiali per migliorare la vista. La medicina può essere prescritta per aiutare a controllare le convulsioni o gli spasmi muscolari.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni sull'IP:

• Fondazione Internazionale Incontinentia Pigmenti -- www.ipif.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Quanto bene una persona fa dipende dalla gravità del coinvolgimento del sistema nervoso centrale e dai problemi agli occhi.

Chiama il tuo provider se:

• Hai una storia familiare di IP e stai pensando di avere figli
• Il tuo bambino ha i sintomi di questo disturbo

La consulenza genetica può essere utile per coloro con una storia familiare di IP che stanno considerando di avere figli.

sindrome di Bloch-Sulzberger; Sindrome di Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti sulla gamba
• Incontinentia pigmenti sulla gamba

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