Epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di disturbi in cui si formano vesciche cutanee dopo una lesione minore. Si tramanda nelle famiglie.

Esistono quattro tipi principali di EB. Sono:

• Epidermolisi bollosa distrofica
• Epidermolisi bollosa semplice
• Epidermolisi bollosa emidesmosomiale
• Epidermolisi bollosa giunzionale

Un altro raro tipo di EB è chiamato epidermolisi bollosa acquisita. Questa forma si sviluppa dopo la nascita. È una malattia autoimmune, il che significa che il corpo attacca se stesso.

L'EB può variare da lieve a fatale. La forma minore provoca vesciche sulla pelle. La forma fatale colpisce altri organi. La maggior parte dei tipi di questa condizione inizia alla nascita o subito dopo. Può essere difficile identificare il tipo esatto di EB che una persona ha, anche se per la maggior parte sono ora disponibili marcatori genetici specifici.

La storia familiare è un fattore di rischio. Il rischio è maggiore se un genitore ha questa condizione.

A seconda della forma di EB, i sintomi possono includere:

• Alopecia (perdita di capelli)
• Vesciche intorno agli occhi e al naso
• Vesciche all'interno o intorno alla bocca e alla gola, che causano problemi di alimentazione o difficoltà a deglutire
• Vesciche sulla pelle a causa di lesioni minori o sbalzi di temperatura, in particolare dei piedi
• Vesciche presenti alla nascita
• Problemi dentali come la carie
• Pianto rauco, tosse o altri problemi respiratori
• Piccole protuberanze bianche sulla pelle precedentemente ferita
• Perdita di unghie o unghie deformate

Il tuo medico esaminerà la tua pelle per diagnosticare l'EB.

I test utilizzati per confermare la diagnosi includono:

• Test genetici
• Biopsia cutanea
• Test speciali di campioni di pelle al microscopio

I test cutanei possono essere utilizzati per identificare la forma di EB.

Altri test che possono essere eseguiti includono:

• Analisi del sangue per l'anemia
• Coltura per controllare l'infezione batterica se le ferite stanno guarendo male
• Endoscopia superiore o serie gastrointestinale superiore se i sintomi includono problemi di deglutizione

Il tasso di crescita sarà controllato spesso per un bambino che ha o potrebbe avere EB.

L'obiettivo del trattamento è prevenire la formazione di vesciche ed evitare complicazioni. L'altro trattamento dipenderà dalla gravità della condizione.

CURA DELLA CASA

Segui queste linee guida a casa:

• Prenditi cura della tua pelle per prevenire le infezioni.
• Segui i consigli del tuo fornitore se le aree con vesciche diventano incrostate o crude. Potresti aver bisogno di una terapia con idromassaggio regolare e di applicare pomate antibiotiche su aree simili a ferite. Il tuo fornitore ti farà sapere se hai bisogno di una benda o di una medicazione e, in tal caso, che tipo usare.
• Potrebbe essere necessario utilizzare medicinali steroidei per via orale per brevi periodi di tempo se si hanno problemi di deglutizione. Potrebbe anche essere necessario assumere medicinali se si contrae un'infezione da candida (lievito) in bocca o in gola.
• Prenditi cura della tua salute orale e sottoponiti a regolari controlli dal dentista. È meglio consultare un dentista che abbia esperienza nel trattamento di persone con EB.
• Segui una dieta sana. Quando hai un sacco di lesioni alla pelle, potresti aver bisogno di calorie e proteine ​​extra per aiutare la tua pelle a guarire. Scegli cibi morbidi ed evita noci, patatine e altri cibi croccanti se hai delle piaghe in bocca. Un nutrizionista può aiutarti con la tua dieta.
• Fai gli esercizi che un fisioterapista ti mostra per aiutare a mantenere mobili le articolazioni e i muscoli.

CHIRURGIA

La chirurgia per trattare questa condizione può includere:

• Innesto cutaneo in luoghi dove le piaghe sono profonde
• Dilatazione (allargamento) dell'esofago se c'è un restringimento
• Riparazione delle deformità della mano
• Rimozione di qualsiasi carcinoma a cellule squamose (un tipo di cancro della pelle) che si sviluppa

ALTRI TRATTAMENTI

Altri trattamenti per questa condizione possono includere:

• I farmaci che sopprimono il sistema immunitario possono essere utilizzati per la forma autoimmune di questa condizione.
• Sono allo studio la terapia proteica e genica e l'uso dell'interferone farmacologico.

La prospettiva dipende dalla gravità della malattia.

L'infezione delle aree vesciche è comune.

Le forme lievi di EB migliorano con l'età. Le forme molto gravi di EB hanno un tasso di mortalità molto alto.

Nelle forme gravi, le cicatrici dopo la formazione delle vesciche possono causare:

• Deformità da contrattura (ad esempio, alle dita, ai gomiti e alle ginocchia) e altre deformità
• Problemi di deglutizione se la bocca e l'esofago sono interessati
• Dita di mani e piedi fuse
• Mobilità limitata da cicatrici

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Anemia
• Durata della vita ridotta per forme gravi della condizione
• Restringimento esofageo
• Problemi agli occhi, inclusa la cecità
• Infezione, inclusa la sepsi (infezione del sangue o dei tessuti)
• Perdita di funzionalità di mani e piedi
• Distrofia muscolare
• Malattia parodontale
• Grave malnutrizione causata da difficoltà di alimentazione, che porta alla mancata crescita
• Cancro della pelle a cellule squamose

Se il tuo bambino ha delle vesciche poco dopo la nascita, chiama il tuo fornitore. Se hai una storia familiare di EB e hai intenzione di avere figli, potresti voler avere una consulenza genetica.

La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori che hanno una storia familiare di qualsiasi forma di epidermolisi bollosa.

Durante la gravidanza, un test chiamato prelievo dei villi coriali può essere utilizzato per testare il bambino. Per le coppie ad alto rischio di avere un figlio con EB, il test può essere eseguito già dall'ottava alla decima settimana di gravidanza. Parla con il tuo fornitore.

Per prevenire danni alla pelle e vesciche, indossa un'imbottitura intorno alle aree soggette a lesioni come gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Evita gli sport di contatto.

Se hai EB acquisita e stai assumendo steroidi per più di 1 mese, potresti aver bisogno di integratori di calcio e vitamina D. Questi integratori possono aiutare a prevenire l'osteoporosi (assottigliamento delle ossa).

EB; Epidermolisi bollosa giunzionale; Epidermolisi bollosa distrofica; Epidermolisi bollosa emidesmosomiale; sindrome di Weber-Cockayne; Epidermolisi bollosa semplice

• Epidermolisi bollosa, distrofica dominante
• Epidermolisi bollosa, distrofica

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