Deficit congenito di fibrinogeno

La carenza congenita di fibrinogeno è una malattia del sangue ereditaria molto rara in cui il sangue non si coagula normalmente. Colpisce una proteina chiamata fibrinogeno. Questa proteina è necessaria per la coagulazione del sangue.

Questa malattia è dovuta a geni anormali. Il fibrinogeno è influenzato a seconda di come vengono ereditati i geni:

• Quando il gene anomalo viene trasmesso da entrambi i genitori, una persona avrà una completa mancanza di fibrinogeno (afibrinogenemia).
• Quando il gene anomalo viene trasmesso da un genitore, una persona avrà un livello ridotto di fibrinogeno (ipofibrinogenemia) o un problema con la funzione del fibrinogeno (disfibrinogenemia). A volte, questi due problemi di fibrinogeno possono verificarsi nella stessa persona.

Le persone con una completa mancanza di fibrinogeno possono avere uno dei seguenti sintomi di sanguinamento:

• Lividi facilmente
• Sanguinamento dal cordone ombelicale subito dopo la nascita
• Sanguinamento nelle mucose
• Sanguinamento nel cervello (molto raro)
• Sanguinamento alle articolazioni
• Sanguinamento abbondante dopo un infortunio o un intervento chirurgico
• Sangue dal naso che non si fermano facilmente

Le persone con un livello ridotto di fibrinogeno sanguinano meno spesso e l'emorragia non è così grave. Quelli con un problema con la funzione del fibrinogeno spesso non hanno sintomi.

Se il tuo medico sospetta questo problema, avrai test di laboratorio per confermare il tipo e la gravità del disturbo.

I test includono:

• Tempo di sanguinamento
• Test del fibrinogeno e tempo di reptilasi per controllare il livello e la qualità della fibrina
• Tempo di tromboplastina parziale (PTT)
• Tempo di protrombina (PT)
• Tempo di trombina

I seguenti trattamenti possono essere utilizzati per episodi emorragici o per prepararsi all'intervento chirurgico:

• Crioprecipitato (un prodotto sanguigno contenente fibrinogeno concentrato e altri fattori di coagulazione)
• Fibrinogeno (RiaSTAP)
• Plasma (la parte liquida del sangue contenente fattori di coagulazione)

Le persone con questa condizione dovrebbero ottenere il vaccino contro l'epatite B. Avere molte trasfusioni aumenta il rischio di contrarre l'epatite.

Sanguinamento eccessivo è comune con questa condizione. Questi episodi possono essere gravi o addirittura fatali. Il sanguinamento nel cervello è una delle principali cause di morte nelle persone con questo disturbo.

Le complicazioni possono includere:

• Coaguli di sangue con il trattamento
• Sviluppo di anticorpi (inibitori) al fibrinogeno con il trattamento
• Sanguinamento gastrointestinale
• aborto spontaneo
• Rottura della milza
• Lenta guarigione delle ferite

Chiama il tuo fornitore o cerca assistenza di emergenza se hai un'emorragia eccessiva.

Prima di un intervento chirurgico, informa il tuo chirurgo se sai o sospetti di avere un disturbo emorragico.

Questa è una condizione ereditaria. Non esiste una prevenzione nota.

afibrinogenemia; ipofibrinogenemia; disfibrinogenemia; Deficit di fattore I

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