acrodisostosi

L'acrodisostosi è una malattia estremamente rara presente alla nascita (congenita). Porta a problemi con le ossa delle mani, dei piedi e del naso e disabilità intellettiva.

La maggior parte delle persone con acrodisostosi non ha una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione viene trasmessa da genitore a figlio. I genitori con questa condizione hanno 1 possibilità su 2 di trasmettere il disturbo ai propri figli.

C'è un rischio leggermente maggiore con i padri più grandi.

I sintomi di questo disturbo includono:

• Frequenti infezioni dell'orecchio medio middle
• Problemi di crescita, braccia e gambe corte
• Problemi di udito
• Disabilità intellettuale
• Il corpo non risponde a determinati ormoni, anche se i livelli ormonali sono normali
• Caratteristiche facciali distinte

Il medico di solito può diagnosticare questa condizione con un esame fisico. Questo può mostrare uno dei seguenti:

• Età ossea avanzata
• Deformità ossee di mani e piedi
• Ritardi nella crescita
• Problemi con la pelle, i genitali, i denti e lo scheletro
• Braccia e gambe corte con mani e piedi piccoli
• Testa corta, misurata da davanti a dietro
• Bassa statura
• Naso piccolo e largo all'insù con ponte piatto
• Caratteristiche distintive del viso (naso corto, bocca aperta, mascella sporgente)
• Testa insolita
• Occhi distanziati, a volte con piega cutanea extra all'angolo dell'occhio

Nei primi mesi di vita, i raggi X possono mostrare depositi di calcio chiazzati, chiamati punteggiatura, nelle ossa (specialmente nel naso). I neonati possono anche avere:

• Dita delle mani e dei piedi anormalmente corte
• Crescita precoce delle ossa nelle mani e nei piedi
• ossa corte Short
• Accorciamento delle ossa dell'avambraccio vicino al polso

Due geni sono stati collegati a questa condizione e possono essere eseguiti test genetici.

Il trattamento dipende dai sintomi.

Possono essere somministrati ormoni, come l'ormone della crescita. Può essere eseguito un intervento chirurgico per trattare i problemi ossei.

Questi gruppi possono fornire maggiori informazioni sull'acrodisostosi:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

I problemi dipendono dal grado di coinvolgimento scheletrico e disabilità intellettiva. In generale, le persone fanno bene.

L'acrodisostosi può portare a:

• Difficoltà di apprendimento
• Artrite
• Sindrome del tunnel carpale
• Peggioramento della gamma di movimento della colonna vertebrale, dei gomiti e delle mani

Chiama il fornitore di tuo figlio se si sviluppano segni di acrodistosi. Assicurati che l'altezza e il peso di tuo figlio siano misurati durante ogni visita del bambino sano. Il fornitore può fare riferimento a:

• Un professionista genetico per una valutazione completa e studi cromosomici
• Un endocrinologo pediatrico per la gestione dei problemi di crescita del tuo bambino

Arkless-Graham; acrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomia scheletrica anteriore

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Altre displasie scheletriche. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. I modelli riconoscibili di malformazione umana di Smith. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

Sito web dell'Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Acrodisostosi. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Consultato il 1 febbraio 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Ris. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.