Malattia granulomatosa cronica

La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una malattia ereditaria in cui alcune cellule del sistema immunitario non funzionano correttamente. Questo porta a infezioni ripetute e gravi.

Nella CGD, le cellule del sistema immunitario chiamate fagociti non sono in grado di uccidere alcuni tipi di batteri e funghi. Questo disturbo porta a infezioni a lungo termine (croniche) e ripetute (ricorrenti). La condizione viene spesso scoperta molto presto durante l'infanzia. Le forme più lievi possono essere diagnosticate durante l'adolescenza o anche in età adulta.

I fattori di rischio includono una storia familiare di infezioni ricorrenti o croniche.

Circa la metà dei casi di CGD viene trasmessa attraverso le famiglie come carattere recessivo legato al sesso. Ciò significa che i ragazzi hanno maggiori probabilità di contrarre il disturbo rispetto alle ragazze. Il gene difettoso è trasportato sul cromosoma X. I maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y. Se un ragazzo ha un cromosoma X con il gene difettoso, può ereditare questa condizione. Le ragazze hanno 2 cromosomi X. Se una ragazza ha 1 cromosoma X con il gene difettoso, l'altro cromosoma X potrebbe avere un gene funzionante per compensarlo. Una ragazza deve ereditare il gene X difettoso da ciascun genitore per avere la malattia.

La CGD può causare molti tipi di infezioni della pelle difficili da trattare, tra cui:

• Vesciche o piaghe sul viso (impetigine)
• Eczema
• Escrescenze piene di pus (ascessi)
• Grumi pieni di pus nella pelle (bolle)

La CGD può anche causare:

• Diarrea persistente
• Linfonodi ingrossati nel collo
• Infezioni polmonari, come polmonite o ascesso polmonare

L'operatore sanitario effettuerà un esame e potrebbe trovare:

• Gonfiore del fegato
• Gonfiore della milza
• Linfonodi ingrossati

Potrebbero esserci segni di un'infezione ossea, che può interessare molte ossa.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Scansione ossea
• Radiografia del torace
• Emocromo completo (CBC)
• Test di citometria a flusso per aiutare a confermare la malattia
• Test genetici per confermare la diagnosi
• Test della funzione dei globuli bianchi
• Biopsia tissutale

Gli antibiotici sono usati per trattare la malattia e possono anche essere usati per prevenire le infezioni. Un medicinale chiamato interferone gamma può anche aiutare a ridurre il numero di infezioni gravi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per trattare alcuni ascessi.

L'unica cura per la CGD è un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

I trattamenti antibiotici a lungo termine possono aiutare a ridurre le infezioni, ma la morte precoce può verificarsi a causa di ripetute infezioni polmonari.

La CGD può causare queste complicazioni:

• Danni ossei e infezioni
• Infezioni croniche nel naso
• La polmonite che continua a tornare ed è difficile da curare
• Danno polmonare
• Danni alla pelle
• Linfonodi ingrossati che rimangono gonfi, si verificano spesso o formano ascessi che richiedono un intervento chirurgico per drenarli

Se tu o tuo figlio avete questa condizione e sospetti una polmonite o un'altra infezione, chiama immediatamente il tuo fornitore.

Informa il tuo medico se un polmone, la pelle o un'altra infezione non rispondono al trattamento.

La consulenza genetica è consigliata se stai pianificando di avere figli e hai una storia familiare di questa malattia. I progressi nello screening genetico e il crescente utilizzo del prelievo dei villi coriali (un test che può essere eseguito durante la 10°-12° settimana di gravidanza di una donna) hanno reso possibile la diagnosi precoce della CGD. Tuttavia, queste pratiche non sono ancora diffuse o pienamente accettate.

CGD; Granulomatosi fatale dell'infanzia; Malattia granulomatosa cronica dell'infanzia; granulomatosi settica progressiva; Carenza di fagociti - malattia granulomatosa cronica

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