Malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick (NPD) è un gruppo di malattie tramandate attraverso le famiglie (ereditate) in cui sostanze grasse chiamate lipidi si raccolgono nelle cellule della milza, del fegato e del cervello.

Ci sono tre forme comuni della malattia:

• Digitare un
• Tipo B
• Tipo C

Ogni tipo coinvolge diversi organi. Può o meno coinvolgere il sistema nervoso e la respirazione. Ognuno può causare sintomi diversi e può verificarsi in momenti diversi durante la vita.

I tipi NPD A e B si verificano quando le cellule del corpo non hanno un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM). Questa sostanza aiuta a scomporre (metabolizzare) una sostanza grassa chiamata sfingomielina, che si trova in ogni cellula del corpo.

Se l'ASM manca o non funziona correttamente, la sfingomielina si accumula all'interno delle cellule. Questo uccide le cellule e rende difficile il corretto funzionamento degli organi.

Il tipo A è presente in tutte le razze ed etnie. È più comune nella popolazione ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale).

Il tipo C si verifica quando il corpo non è in grado di abbattere correttamente il colesterolo e altri grassi (lipidi). Questo porta a troppo colesterolo nel fegato e nella milza e a troppi altri lipidi nel cervello. Il tipo C è più comune tra i portoricani di origine spagnola.

Il tipo C1 è una variante del tipo C. Si tratta di un difetto che interferisce con il modo in cui il colesterolo si muove tra le cellule cerebrali. Questo tipo è stato visto solo in franco-canadesi nella contea di Yarmouth, in Nuova Scozia.

I sintomi variano. Altre condizioni di salute possono causare sintomi simili. Le prime fasi della malattia possono causare solo alcuni sintomi. Una persona potrebbe non avere mai tutti i sintomi.

Il tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita. I sintomi possono includere:

• Gonfiore addominale (zona della pancia) entro 3-6 mesi
• Macchia rosso ciliegia nella parte posteriore dell'occhio (sulla retina)
• Difficoltà di alimentazione
• Perdita delle capacità motorie precoci (peggiora nel tempo)

I sintomi di tipo B sono generalmente più lievi. Si verificano nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Nei bambini piccoli può verificarsi gonfiore addominale. Non c'è quasi nessun coinvolgimento del cervello e del sistema nervoso, come la perdita delle capacità motorie. Alcuni bambini possono avere infezioni respiratorie ripetute.

I tipi C e C1 di solito colpiscono i bambini in età scolare. Tuttavia, può verificarsi in qualsiasi momento tra la prima infanzia e l'età adulta. I sintomi possono includere:

• Difficoltà a muovere gli arti che possono portare a andatura instabile, goffaggine, problemi di deambulazione
• Milza ingrossata
• Fegato ingrossato
• Ittero alla (o poco dopo) la nascita
• Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale
• Convulsioni
• Eloquio confuso e irregolare
• Perdita improvvisa del tono muscolare che può portare a cadute
• tremori
• Difficoltà a muovere gli occhi su e giù

È possibile eseguire un esame del sangue o del midollo osseo per diagnosticare i tipi A e B. Il test può dire chi ha la malattia, ma non mostra se sei un portatore. I test del DNA possono essere eseguiti per diagnosticare i portatori di tipo A e B.

Di solito viene eseguita una biopsia cutanea per diagnosticare i tipi C e D. L'operatore sanitario osserva come le cellule della pelle crescono, si muovono e immagazzinano il colesterolo. I test del DNA possono anche essere eseguiti per cercare i 2 geni che causano questo tipo di malattia.

Altri test potrebbero includere:

• Aspirazione del midollo osseo
• Biopsia epatica (di solito non necessaria)
• Esame oculistico con lampada a fessura
• Test per verificare il livello di ASM
  

Al momento, non esiste un trattamento efficace per il tipo A.

I trapianti di midollo osseo possono essere provati per il tipo B. I ricercatori continuano a studiare possibili trattamenti, tra cui la sostituzione enzimatica e la terapia genica.

È disponibile un nuovo medicinale chiamato miglustat per i sintomi del sistema nervoso di tipo C.

Il colesterolo alto può essere gestito con una dieta sana a basso contenuto di colesterolo o farmaci. Tuttavia, la ricerca non mostra che questi metodi impediscano il peggioramento della malattia o modifichino il modo in cui le cellule scompongono il colesterolo. Sono disponibili farmaci per controllare o alleviare molti sintomi, come l'improvvisa perdita di tono muscolare e convulsioni.

Queste organizzazioni possono fornire supporto e ulteriori informazioni sulla malattia di Niemann-Pick:

• Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fondazione nazionale per la malattia di Niemann-Pick -- nnpdf.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

La NPD di tipo A è una malattia grave. Di solito porta alla morte all'età di 2 o 3 anni.

Quelli con il tipo B possono vivere fino alla tarda infanzia o all'età adulta.

Un bambino che mostra segni di tipo C prima dell'età di 1 anno potrebbe non vivere fino all'età scolare. Coloro che mostrano sintomi dopo essere entrati a scuola possono vivere nella loro adolescenza medio-tardiva. Alcuni possono vivere fino ai 20 anni.

Prendi un appuntamento con il tuo fornitore se hai una storia familiare di malattia di Niemann-Pick e prevedi di avere figli. Si consiglia consulenza genetica e screening.

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di questa malattia, tra cui:

• problemi di sviluppo
• Problemi di alimentazione
• Scarso aumento di peso

Tutti i tipi di Niemann-Pick sono autosomici recessivi. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori. Ogni genitore ha 1 copia del gene anomalo senza avere alcun segno della malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la malattia e una probabilità del 50% che il loro bambino sia un portatore.

Il test di rilevamento del portatore è possibile solo se viene identificato il difetto genetico. I difetti coinvolti nei tipi A e B sono stati ben studiati. Sono disponibili test del DNA per queste forme di Niemann-Pick.

Difetti genetici sono stati identificati nel DNA di molte persone con il tipo C. Potrebbe essere possibile diagnosticare le persone che portano il gene anomalo.

Alcuni centri offrono test per diagnosticare un bambino ancora nell'utero.

NPD; Deficit di sfingomielinasi; Disturbo da accumulo di lipidi - malattia di Niemann-Pick; Malattia da accumulo lisosomiale - Niemann-Pick

• Cellule schiumose Niemann-Pick

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