Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica che colpisce i nervi, i muscoli, altri organi e il comportamento. Peggiora lentamente nel tempo.

La MLD è solitamente causata dalla mancanza di un importante enzima chiamato arilsolfatasi A (ARSA). Poiché questo enzima manca, le sostanze chimiche chiamate solfatidi si accumulano nel corpo e danneggiano il sistema nervoso, i reni, la cistifellea e altri organi. In particolare, le sostanze chimiche danneggiano le guaine protettive che circondano le cellule nervose.

La malattia si trasmette attraverso le famiglie (ereditarietà). Devi ottenere una copia del gene difettoso da entrambi i tuoi genitori per avere la malattia. I genitori possono avere ciascuno il gene difettoso, ma non avere la MLD. Una persona con un gene difettoso è chiamata "portatore".

I bambini che ereditano un solo gene difettoso da un genitore saranno portatori, ma di solito non svilupperanno la MLD. Quando due portatori hanno un figlio, c'è una possibilità su 4 che il bambino ottenga entrambi i geni e abbia la MLD.

Esistono tre forme di MLD. Le forme si basano su quando iniziano i sintomi:

• I sintomi della MLD infantile tardiva di solito iniziano tra 1 e 2 anni.
• I sintomi della MLD giovanile di solito iniziano tra i 4 e i 12 anni.
• I sintomi dell'adulto (e della MLD giovanile in fase avanzata) possono manifestarsi tra i 14 anni e l'età adulta (oltre i 16 anni), ma possono iniziare fino ai 40 o 50 anni.

I sintomi della MLD possono includere uno dei seguenti:

• Tono muscolare anormalmente alto o diminuito, o movimenti muscolari anormali, ognuno dei quali può causare problemi a camminare o cadute frequenti
• Problemi di comportamento, cambiamenti di personalità, irritabilità
• Funzione mentale ridotta
• Difficoltà a deglutire
• Incapacità di svolgere le normali attività
• Incontinenza
• Scarso rendimento scolastico
• Convulsioni
• Difficoltà nel parlare, farfugliare

Il medico eseguirà un esame fisico, concentrandosi sui sintomi del sistema nervoso.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Colture del sangue o della pelle per cercare una bassa attività dell'arilsulfatasi A
• Esame del sangue per cercare bassi livelli di enzima arilsulfatasi A
• Test del DNA per il gene ARSA
• risonanza magnetica del cervello
• Biopsia del nervo
• Studi sulla segnalazione nervosa
• Analisi delle urine

Non esiste una cura per la MLD. La cura si concentra sul trattamento dei sintomi e sul mantenimento della qualità della vita della persona con la terapia fisica e occupazionale.

Il trapianto di midollo osseo può essere preso in considerazione per la MLD infantile.

La ricerca sta studiando i modi per sostituire l'enzima mancante (arilsulfatasi A).

Questi gruppi possono fornire maggiori informazioni su MLD:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari --rarediseases.org/rare-diseases/metacromatico-leucodistrofia
• NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association -- www.ulf.org

La MLD è una malattia grave che peggiora nel tempo. Alla fine, le persone perdono tutte le funzioni muscolari e mentali. La durata della vita varia a seconda dell'età in cui è iniziata la condizione, ma il decorso della malattia di solito dura da 3 a 20 anni o più.

Le persone con questo disturbo dovrebbero avere una durata di vita più breve del normale. Prima è l'età alla diagnosi, più rapidamente la malattia progredisce.

La consulenza genetica è consigliata se si ha una storia familiare di questo disturbo.

MLD; Deficit di arilsolfatasi A; Leucodistrofia - metacromatica; Carenza di ARSA

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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