Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie che causano debolezza muscolare e perdita di tessuto muscolare, che peggiorano nel tempo.

Le distrofie muscolari, o MD, sono un gruppo di condizioni ereditarie. Ciò significa che vengono tramandati attraverso le famiglie. Possono verificarsi durante l'infanzia o l'età adulta. Esistono molti tipi diversi di distrofia muscolare. Loro includono:

• Distrofia muscolare di Becker
• distrofia muscolare di Duchenne
• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
• Distrofia muscolare dei cingoli
• Distrofia muscolare oculofaringea
• Distrofia muscolare miotonica

La distrofia muscolare può colpire gli adulti, ma le forme più gravi tendono a manifestarsi nella prima infanzia.

I sintomi variano tra i diversi tipi di distrofia muscolare. Tutti i muscoli possono essere colpiti. Oppure possono essere interessati solo gruppi specifici di muscoli, come quelli intorno al bacino, alla spalla o al viso. La debolezza muscolare peggiora lentamente e i sintomi possono includere:

• Sviluppo ritardato delle capacità motorie muscolari
• Difficoltà ad usare uno o più gruppi muscolari
• sbavando
• Palpebra cadente (ptosi)
• Cadute frequenti
• Perdita di forza in un muscolo o in un gruppo di muscoli da adulto
• Perdita di massa muscolare
• Problemi a camminare (camminare in ritardo)

La disabilità intellettiva è presente in alcuni tipi di distrofia muscolare.

Un esame fisico e la tua storia medica aiuteranno il medico a determinare il tipo di distrofia muscolare. Gruppi muscolari specifici sono colpiti da diversi tipi di distrofia muscolare.

L'esame può mostrare:

• Colonna vertebrale anormalmente curva (scoliosi)
• Contratture articolari (piede torto, mano ad artiglio o altro)
• Basso tono muscolare (ipotonia)

Alcuni tipi di distrofia muscolare coinvolgono il muscolo cardiaco, causando cardiomiopatia o ritmo cardiaco anormale (aritmia).

Spesso c'è una perdita di massa muscolare (deperimento). Questo può essere difficile da vedere perché alcuni tipi di distrofia muscolare causano un accumulo di grasso e tessuto connettivo che fa sembrare il muscolo più grande. Questo è chiamato pseudoipertrofia.

Una biopsia muscolare può essere utilizzata per confermare la diagnosi. In alcuni casi, un esame del sangue del DNA può essere tutto ciò che è necessario.

Altri test possono includere:

• Test del cuore -- elettrocardiografia (ECG)
• Test dei nervi: conduzione nervosa ed elettromiografia (EMG)
• Analisi delle urine e del sangue, incluso il livello di CPK
• Test genetici per alcune forme di distrofia muscolare

Non sono note cure per le varie distrofie muscolari. L'obiettivo del trattamento è controllare i sintomi.

La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza e la funzione muscolare. I tutori per le gambe e una sedia a rotelle possono migliorare la mobilità e la cura di sé. In alcuni casi, un intervento chirurgico alla colonna vertebrale o alle gambe può aiutare a migliorare la funzione.

I corticosteroidi assunti per via orale vengono talvolta prescritti a bambini con determinate distrofie muscolari per farli camminare il più a lungo possibile.

La persona dovrebbe essere il più attiva possibile. Nessuna attività (come il riposo a letto) può peggiorare la malattia.

Alcune persone con debolezza respiratoria possono trarre beneficio da dispositivi per assistere la respirazione.

Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.

La gravità della disabilità dipende dal tipo di distrofia muscolare. Tutti i tipi di distrofia muscolare peggiorano lentamente, ma la velocità con cui ciò accade varia ampiamente.

Alcuni tipi di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare di Duchenne nei ragazzi, sono mortali. Altri tipi causano poca disabilità e le persone hanno una durata di vita normale.

Chiama il tuo provider se:

• Hai sintomi di distrofia muscolare.
• Hai una storia personale o familiare di distrofia muscolare e stai pianificando di avere figli.

La consulenza genetica è consigliata quando c'è una storia familiare di distrofia muscolare. Le donne possono non avere sintomi, ma portare ancora il gene del disturbo. La distrofia muscolare di Duchenne può essere rilevata con circa il 95% di accuratezza da studi genetici effettuati durante la gravidanza.

miopatia ereditaria; MD

• Muscoli anteriori superficiali
• Muscoli anteriori profondi
• Tendini e muscoli
• Muscoli della parte inferiore delle gambe

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