Deficit congenito di proteina C o S

La carenza congenita di proteina C o S è una mancanza di proteine ​​C o S nella parte fluida del sangue. Le proteine ​​sono sostanze naturali che aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue.

La carenza congenita di proteina C o S è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. Congenito significa che è presente alla nascita.

Il disturbo provoca una coagulazione del sangue anormale.

Una persona su 300 ha un gene normale e un gene difettoso per la carenza di proteina C.

La carenza di proteina S è molto meno comune e si verifica in circa 1 persona su 20.000.

Se hai questa condizione, hai maggiori probabilità di sviluppare coaguli di sangue. I sintomi sono gli stessi della trombosi venosa profonda e includono:

• Dolore o indolenzimento nella zona interessata
• Rossore o gonfiore nella zona interessata

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi.

Saranno effettuati test di laboratorio per verificare la presenza di proteine ​​C e S.

I farmaci che fluidificano il sangue sono usati per trattare e prevenire la formazione di coaguli di sangue.

L'esito è generalmente buono con il trattamento, ma i sintomi possono ripresentarsi, soprattutto se gli agenti fluidificanti del sangue vengono interrotti.

Le complicazioni possono includere:

• Colpo d'infanzia
• Più di un aborto spontaneo (aborto spontaneo ricorrente)
• Coaguli ricorrenti nelle vene
• Embolia polmonare (coagulo di sangue in un'arteria polmonare)

In rari casi, l'uso del warfarin per fluidificare il sangue e prevenire la formazione di coaguli può causare un breve aumento della coagulazione e gravi ferite della pelle. Le persone sono a rischio se non vengono trattate con il farmaco che fluidifica il sangue eparina prima di assumere warfarin.

Chiama il tuo medico se hai sintomi di coagulazione in una vena (gonfiore e arrossamento della gamba).

Se il tuo medico ti diagnostica questo disturbo, dovresti stare attento a prevenire la formazione di coaguli. Ciò può verificarsi quando il sangue si muove lentamente nelle vene, ad esempio a causa di un prolungato riposo a letto durante una malattia, un intervento chirurgico o una degenza ospedaliera. Può verificarsi anche dopo lunghi viaggi in aereo o in auto.

Carenza di proteina S; Carenza di proteina C

• Formazione di coaguli di sangue
• Coaguli di sangue

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