Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica in cui una persona ha 47 cromosomi invece dei soliti 46.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down si verifica quando c'è una copia in più del cromosoma 21. Questa forma di sindrome di Down è chiamata trisomia 21. Il cromosoma in più causa problemi con il modo in cui si sviluppano il corpo e il cervello.

La sindrome di Down è una delle cause più comuni di difetti alla nascita.

I sintomi della sindrome di Down variano da persona a persona e possono variare da lievi a gravi. Non importa quanto sia grave la condizione, le persone con sindrome di Down hanno un aspetto ampiamente riconosciuto.

La testa può essere più piccola del normale e di forma anomala. Ad esempio, la testa può essere rotonda con un'area piatta sul retro. L'angolo interno degli occhi può essere arrotondato anziché appuntito.

I segni fisici comuni includono:

• Diminuzione del tono muscolare alla nascita
• Pelle in eccesso sulla nuca
• Naso appiattito
• Giunti separati tra le ossa del cranio (suture)
• Singola piega nel palmo della mano
• Orecchie piccole
• Bocca piccola
• Occhi obliqui verso l'alto
• Mani larghe e corte con dita corte
• Macchie bianche sulla parte colorata dell'occhio (macchie di Brushfield)

Lo sviluppo fisico è spesso più lento del normale. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down non raggiunge mai l'altezza media degli adulti.

I bambini possono anche avere uno sviluppo mentale e sociale ritardato. I problemi comuni possono includere:

• Comportamento impulsivo
• Scarso giudizio
• Soglia di attenzione breve
• Apprendimento lento

Man mano che i bambini con sindrome di Down crescono e diventano consapevoli dei propri limiti, possono anche provare frustrazione e rabbia.

Molte diverse condizioni mediche sono osservate nelle persone con sindrome di Down, tra cui:

• Difetti alla nascita che coinvolgono il cuore, come un difetto del setto interatriale o un difetto del setto ventricolare
• La demenza può essere vista
• Problemi agli occhi, come la cataratta (la maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha bisogno di occhiali)
• Vomito precoce e massiccio, che può essere un segno di un blocco gastrointestinale, come l'atresia esofagea e l'atresia duodenale
• Problemi di udito, probabilmente causati da ripetute infezioni all'orecchio
• Problemi all'anca e rischio di lussazione
• Problemi di stitichezza a lungo termine (cronici)
• Apnea notturna (perché la bocca, la gola e le vie aeree sono ristrette nei bambini con sindrome di Down)
• Denti che compaiono più tardi del normale e in una posizione che può causare problemi con la masticazione
• Tiroide ipoattiva (ipotiroidismo)

Un medico può spesso fare una diagnosi di sindrome di Down alla nascita in base all'aspetto del bambino. Il medico può sentire un soffio al cuore quando ascolta il torace del bambino con uno stetoscopio.

È possibile eseguire un esame del sangue per verificare la presenza del cromosoma in più e confermare la diagnosi.

Altri test che possono essere eseguiti includono:

• Ecocardiogramma ed ECG per verificare la presenza di difetti cardiaci (di solito eseguito subito dopo la nascita)
• Radiografie del torace e del tratto gastrointestinale

Le persone con sindrome di Down devono essere attentamente esaminate per determinate condizioni mediche. Dovrebbero avere:

• Un esame della vista ogni anno durante l'infanzia
• Test dell'udito ogni 6-12 mesi, a seconda dell'età
• Esami odontoiatrici ogni 6 mesi
• Radiografie del rachide superiore o cervicale di età compresa tra 3 e 5 anni
• Pap test ed esami pelvici che iniziano durante la pubertà o entro i 21 anni
• Test della tiroide ogni 12 mesi

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down. Se è necessario un trattamento, di solito è per problemi di salute associati. Ad esempio, un bambino nato con un blocco gastrointestinale potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico importante subito dopo la nascita. Alcuni difetti cardiaci possono anche richiedere un intervento chirurgico.

Durante l'allattamento, il bambino dovrebbe essere ben sostenuto e completamente sveglio. Il bambino potrebbe avere delle perdite a causa dello scarso controllo della lingua. Ma molti bambini con sindrome di Down possono allattare con successo.

L'obesità può diventare un problema per i bambini più grandi e gli adulti. Fare molta attività ed evitare cibi ipercalorici è importante. Prima di iniziare le attività sportive, è necessario esaminare il collo e le anche del bambino.

L'addestramento comportamentale può aiutare le persone con sindrome di Down e le loro famiglie ad affrontare la frustrazione, la rabbia e il comportamento compulsivo che spesso si verificano. I genitori e gli operatori sanitari dovrebbero imparare ad aiutare una persona con sindrome di Down ad affrontare la frustrazione. Allo stesso tempo, è importante incoraggiare l'indipendenza.

Le ragazze adolescenti e le donne con sindrome di Down di solito riescono a rimanere incinte. C'è un aumento del rischio di abuso sessuale e altri tipi di abuso sia nei maschi che nelle femmine. È importante per chi soffre di sindrome di Down:

• Essere istruiti sulla gravidanza e prendere le dovute precauzioni
• Impara a difendere se stessi in situazioni difficili
• Essere in un ambiente sicuro

Se la persona ha difetti cardiaci o altri problemi cardiaci, potrebbe essere necessario prescrivere antibiotici per prevenire un'infezione cardiaca chiamata endocardite.

L'istruzione e la formazione speciali sono offerte nella maggior parte delle comunità per i bambini con ritardi nello sviluppo mentale. La logopedia può aiutare a migliorare le abilità linguistiche. La terapia fisica può insegnare le abilità di movimento. La terapia occupazionale può aiutare con l'alimentazione e l'esecuzione di compiti. L'assistenza sanitaria mentale può aiutare sia i genitori che il bambino a gestire i problemi di umore o comportamento. Spesso sono necessari anche educatori speciali.

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sulla sindrome di Down:

• Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Società nazionale per la sindrome di Down -- www.ndss.org
• Congresso nazionale sulla sindrome di Down -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Sebbene molti bambini con sindrome di Down abbiano limitazioni fisiche e mentali, possono vivere una vita indipendente e produttiva fino all'età adulta.

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con problemi cardiaci, inclusi difetto del setto interatriale, difetto del setto ventricolare e difetti del cuscinetto endocardico. Gravi problemi cardiaci possono portare alla morte prematura.

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di alcuni tipi di leucemia, che possono anche causare morte prematura.

Il livello di disabilità intellettiva varia, ma di solito è moderato. Gli adulti con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di demenza.

Un fornitore di assistenza sanitaria dovrebbe essere consultato per determinare se il bambino ha bisogno di istruzione e formazione speciali. È importante che il bambino si sottoponga a controlli regolari con un medico.

Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di sindrome di Down che desiderano avere un bambino.

Il rischio di una donna di avere un figlio con sindrome di Down aumenta man mano che invecchia. Il rischio è significativamente più alto tra le donne dai 35 anni in su.

Le coppie che hanno già un bambino con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di avere un altro bambino con la condizione.

Test come l'ecografia della translucenza nucale, l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono essere eseguiti su un feto durante i primi mesi di gravidanza per verificare la sindrome di Down.

Trisomia 21

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