Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di disturbi dei motoneuroni (cellule motorie). Questi disturbi vengono trasmessi attraverso le famiglie (ereditari) e possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita. Il disturbo porta a debolezza muscolare e atrofia.

SMA è una raccolta di diverse malattie dei nervi motori. Raggruppati insieme, è la seconda causa di malattie neuromuscolari ereditarie, dopo la distrofia muscolare di Duchenne.

La maggior parte delle volte, una persona deve ottenere il gene difettoso di entrambi i genitori per essere colpito. La forma più grave è la SMA di tipo I, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffman. I neonati con SMA di tipo II hanno sintomi meno gravi durante la prima infanzia, ma con il tempo diventano più deboli. La SMA di tipo III è una forma meno grave della malattia.

In rari casi, la SMA inizia nell'età adulta. Questa è la forma più lieve della malattia.

Una storia familiare di SMA in un parente stretto (come fratello o sorella) è un fattore di rischio per tutti i tipi di disturbo.

I sintomi della SMA sono:

• I neonati con SMA di tipo I nascono con pochissimo tono muscolare, muscoli deboli e problemi di alimentazione e respirazione.
• Con la SMA di tipo II, i sintomi potrebbero non comparire fino all'età di 6 mesi a 2 anni.
• La SMA di tipo III è una malattia più lieve che inizia nell'infanzia o nell'adolescenza e peggiora lentamente.
• Il tipo IV è ancora più mite, con debolezza che inizia nell'età adulta.

Spesso, la debolezza si avverte per la prima volta nei muscoli delle spalle e delle gambe. La debolezza peggiora nel tempo e alla fine diventa grave.

Sintomi in un bambino:

• Difficoltà respiratoria con mancanza di respiro e respiro affannoso, che porta a una mancanza di ossigeno
• Difficoltà di alimentazione (il cibo può entrare nella trachea invece che nello stomaco)
• Neonato floscio (scarso tono muscolare)
• Mancanza di controllo della testa
• Poco movimento
• Debolezza che peggiora

Sintomi in un bambino:

• Infezioni respiratorie frequenti e sempre più gravi
• discorso nasale
• Postura che peggiora

Con la SMA, i nervi che controllano la sensazione (nervi sensoriali) non sono interessati. Quindi, una persona con la malattia può sentire le cose normalmente.

Il medico eseguirà un'attenta anamnesi ed eseguirà un esame del cervello/sistema nervoso (neurologico) per scoprire se c'è:

• Una storia familiare di malattie neuromuscolari
• Muscoli flosci (flaccidi)
• Nessun riflesso tendineo profondo
• Contrazioni del muscolo della lingua

I test che possono essere ordinati includono:

• Aldolasi esame del sangue
• Velocità di eritrosedimentazione (VES)
• Esame del sangue della creatina fosfato chinasi
• Test del DNA per confermare la diagnosi
• Elettromiografia (EMG)
• Lattato/piruvato
• RM del cervello, della colonna vertebrale e del midollo spinale spinal
• Biopsia muscolare
• Studio della conduzione nervosa
• Analisi del sangue degli aminoacidi
  
• Esame del sangue dell'ormone stimolante la tiroide (TSH)

Non esiste un trattamento per curare la debolezza causata dalla malattia. L'assistenza di supporto è importante. Le complicanze respiratorie sono comuni nelle forme più gravi di SMA. Per aiutare con la respirazione, potrebbe essere necessario un dispositivo o una macchina chiamata ventilatore.

Anche le persone con SMA devono essere osservate per soffocamento. Questo perché i muscoli che controllano la deglutizione sono deboli.

La terapia fisica è importante per prevenire le contrazioni di muscoli e tendini e la curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi). Potrebbe essere necessario il rinforzo. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità scheletriche, come la scoliosi.

Due trattamenti recentemente approvati per la SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e nusinersen (Spinraza). Questi medicinali sono usati per trattare alcune forme di SMA. Parla con il tuo medico per vedere se uno di questi farmaci è giusto per te o per tuo figlio.

I bambini con SMA di tipo I raramente vivono più di 2-3 anni a causa di problemi respiratori e infezioni. Il tempo di sopravvivenza con il tipo II è più lungo, ma la malattia uccide la maggior parte di coloro che ne sono affetti mentre sono ancora bambini.

I bambini con malattia di tipo III possono sopravvivere fino alla prima età adulta. Ma le persone con tutte le forme della malattia hanno debolezza e debolezza che peggiorano nel tempo. Gli adulti che sviluppano la SMA hanno spesso un'aspettativa di vita normale.

Le complicazioni che possono derivare da SMA includono:

• Aspirazione (cibo e liquidi entrano nei polmoni, causando polmonite)
• Contrazioni di muscoli e tendini
• Insufficienza cardiaca
• Scoliosi

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio:

• Sembra debole
• Sviluppa qualsiasi altro sintomo di SMA
• Ha difficoltà a nutrirsi

La difficoltà respiratoria può diventare rapidamente una condizione di emergenza.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di SMA che desiderano avere figli.

malattia di Werdnig-Hoffmann; Malattia di Kugelberg-Welander

• Muscoli anteriori superficiali
• Scoliosi

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NIH Genetics Home Reference sito web. Atrofia muscolare spinale. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Aggiornato il 15 ottobre 2019. Accesso al 5 novembre 2019.