Test genetici e rischio di cancro

I geni nelle nostre cellule svolgono ruoli importanti. Influenzano il colore dei capelli e degli occhi e altri tratti trasmessi da genitore a figlio. I geni dicono anche alle cellule di produrre proteine ​​per aiutare il funzionamento del corpo.

Il cancro si verifica quando le cellule iniziano ad agire in modo anomalo. Il nostro corpo ha geni che impediscono la rapida crescita cellulare e la formazione di tumori. I cambiamenti nei geni (mutazioni) consentono alle cellule di dividersi rapidamente e rimanere attive. Questo porta alla crescita del cancro e dei tumori. Le mutazioni genetiche possono essere il risultato di danni al corpo o qualcosa tramandato nei geni della tua famiglia.

I test genetici possono aiutarti a scoprire se hai una mutazione genetica che può portare al cancro o che può colpire altri membri della tua famiglia. Scopri quali tumori hanno test disponibili, cosa significano i risultati e altre cose da considerare prima di sottoporti al test.

Oggi conosciamo mutazioni genetiche specifiche che possono causare oltre 50 tumori e la conoscenza sta crescendo.

Una singola mutazione genetica può essere legata a diversi tipi di cancro, non solo a uno.

• Ad esempio, le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono collegate al cancro al seno, al cancro ovarico e a molti altri tumori, negli uomini e nelle donne. Circa la metà delle donne che ereditano mutazioni genetiche BRCA1 o BRCA2 svilupperà il cancro al seno all'età di 70 anni.
• Polipi o escrescenze sul rivestimento del colon o del retto possono essere collegati al cancro e talvolta possono essere parte di una malattia ereditaria.

Le mutazioni genetiche sono collegate ai seguenti tumori:

• Seno (maschio e femmina)
• ovarico
• Prostata
• pancreatico
• osso
• Leucemia
• Ghiandola surrenale
• Tiroide
• endometriale
• Colorettale
• Intestino tenue
• Bacino renale
• Fegato o vie biliari
• Stomaco
• Cervello
• Occhio
• Melanoma
• paratiroide
• Ghiandola pituitaria
• Rene

I segni che il cancro può avere una causa genetica includono:

• Cancro diagnosticato a un'età più giovane del normale
• Diversi tipi di cancro nella stessa persona
• Cancro che si sviluppa in entrambi gli organi accoppiati, come entrambi i seni o i reni
• Diversi consanguinei che hanno lo stesso tipo di cancro
• Casi insoliti di un tipo specifico di cancro, come il cancro al seno in un uomo
• Difetti congeniti legati a certi tumori ereditari
• Essere parte di un gruppo razziale o etnico ad alto rischio di alcuni tipi di cancro insieme a uno o più dei suddetti

Potresti prima avere una valutazione per determinare il tuo livello di rischio. Un consulente genetico ordinerà il test dopo aver parlato con te della tua salute e delle tue esigenze. I consulenti genetici sono formati per informarti senza cercare di guidare la tua decisione. In questo modo puoi decidere se il test è giusto per te.

Come funziona il test:

• Per il test possono essere utilizzati sangue, saliva, cellule della pelle o liquido amniotico (attorno a un feto in crescita).
• I campioni vengono inviati a un laboratorio specializzato in test genetici. Possono essere necessarie diverse settimane per ottenere i risultati.
• Una volta ottenuti i risultati, parlerai con il consulente genetico di cosa potrebbero significare per te.

Sebbene tu possa essere in grado di ordinare i test da solo, è una buona idea lavorare con un consulente genetico. Possono aiutarti a comprendere i vantaggi e i limiti dei tuoi risultati e le possibili azioni. Inoltre, possono aiutarti a capire cosa può significare per i membri della famiglia e consigliarli.

Dovrai firmare un modulo di consenso informato prima del test.

I test potrebbero essere in grado di dirti se hai una mutazione genetica collegata a un gruppo di tumori. Un risultato positivo significa che hai un rischio maggiore di contrarre quei tumori.

Tuttavia, un risultato positivo non significa che svilupperai il cancro. I geni sono complessi. Lo stesso gene può influenzare una persona in modo diverso da un'altra.

Naturalmente, un risultato negativo non significa che non avrai mai il cancro. Potresti non essere a rischio a causa dei tuoi geni, ma potresti comunque sviluppare il cancro da una causa diversa.

I tuoi risultati potrebbero non essere così semplici come positivi e negativi. Il test potrebbe scoprire una mutazione in un gene che gli esperti non hanno identificato come un rischio di cancro a questo punto. Potresti anche avere una forte storia familiare di un certo cancro e un risultato negativo per una mutazione genetica. Il tuo consulente genetico ti spiegherà questi tipi di risultati.

Potrebbero esserci anche altre mutazioni genetiche non ancora identificate. Puoi essere testato solo per le mutazioni genetiche che conosciamo oggi. Continua il lavoro per rendere i test genetici più informativi e accurati.

Decidere se sottoporsi a test genetici è una decisione personale. Potresti prendere in considerazione i test genetici se:

• Hai parenti stretti (madre, padre, sorelle, fratelli, figli) che hanno avuto lo stesso tipo di cancro.
• Le persone della tua famiglia hanno avuto un cancro legato a una mutazione genetica, come il cancro al seno o alle ovaie.
• I tuoi familiari hanno avuto il cancro in età più giovane del normale per quel tipo di cancro.
• Hai avuto risultati di screening del cancro che potrebbero indicare cause genetiche.
• I familiari sono stati sottoposti a test genetici e hanno avuto esito positivo.

I test possono essere eseguiti su adulti, bambini e persino su un feto e un embrione in crescita.

Le informazioni che ottieni da un test genetico possono aiutarti a guidare le tue decisioni sulla salute e le scelte di vita. Ci sono alcuni vantaggi nel sapere se sei portatore di una mutazione genetica. Potresti essere in grado di ridurre il rischio di cancro o prevenirlo:

• Avere un intervento chirurgico.
• Cambiare il tuo stile di vita.
• Avvio degli screening per il cancro. Questo può aiutarti a contrarre il cancro in anticipo, quando può essere trattato più facilmente.

Se hai già il cancro, i test possono aiutare a guidare un trattamento mirato.

Se stai pensando di eseguire un test, ecco alcune domande che potresti porre al tuo medico o consulente genetico:

• I test genetici sono adatti a me?
• Quali prove verranno fatte? Quanto è accurato il test?
• I risultati mi aiuteranno?
• In che modo le risposte potrebbero influenzarmi emotivamente?
• Qual è il rischio di trasmettere una mutazione ai miei figli?
• In che modo le informazioni influenzeranno i miei parenti e le mie relazioni?
• Le informazioni sono private?
• Chi avrà accesso alle informazioni?
• Chi pagherà per il test (che può costare migliaia di dollari)?

Prima di fare il test, assicurati di aver compreso il processo e cosa possono significare i risultati per te e la tua famiglia.

Dovresti chiamare il tuo provider se:

• Stiamo valutando i test genetici
• Vorrei discutere i risultati dei test genetici

mutazioni genetiche; mutazioni ereditarie; Test genetici - cancro

Sito web dell'American Cancer Society. Capire i test genetici per il cancro. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Aggiornato il 10 aprile 2017. Accesso al 6 ottobre 2020.

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Sito web del National Cancer Institute. Test genetici per le sindromi tumorali ereditarie. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Aggiornato il 15 marzo 2019. Accesso al 6 ottobre 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Fattori genetici: sindromi di predisposizione al cancro ereditario. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncologia clinica di Abeloffbel. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.

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