Neurofibromatosi 2

La neurofibromatosi 2 (NF2) è una malattia in cui i tumori si formano sui nervi del cervello e della colonna vertebrale (il sistema nervoso centrale). È tramandato (ereditato) nelle famiglie.

Sebbene abbia un nome simile alla neurofibromatosi di tipo 1, è una condizione diversa e separata.

NF2 è causato da una mutazione nel gene NF2. NF2 può essere trasmesso attraverso le famiglie con modalità autosomica dominante. Ciò significa che se un genitore ha NF2, qualsiasi figlio di quel genitore ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Alcuni casi di NF2 si verificano quando il gene muta da solo. Una volta che qualcuno è portatore del cambiamento genetico, i suoi figli hanno il 50% di possibilità di ereditarlo.

Il principale fattore di rischio è avere una storia familiare della condizione.

I sintomi di NF2 includono:

• Problemi di equilibrio
• Cataratta in giovane età
• Cambiamenti nella visione
• Segni color caffè sulla pelle (café-au-lait), meno comuni
• mal di testa
• Perdita dell'udito
• Ronzio e rumori nelle orecchie
• Debolezza del viso

I segni di NF2 includono:

• Tumori cerebrali e spinali
• Tumori (acustici) correlati all'udito
• Tumori della pelle

I test includono:

• Esame fisico
• Storia medica
• risonanza magnetica
• Scansione TC
• Test genetici

I tumori acustici possono essere osservati o trattati con interventi chirurgici o radiazioni.

Le persone con questo disturbo possono trarre beneficio dalla consulenza genetica.

Le persone con NF2 dovrebbero essere valutate regolarmente con questi test:

• RM del cervello e del midollo spinale spinal
• Valutazione dell'udito e del linguaggio
• Esame della vista

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni su NF2:

• Fondazione per i tumori dei bambini -- www.ctf.org
• Rete di neurofibromatosi -- www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosi acustica bilaterale; Schwannomi vestibolari bilaterali; Neurofibromatosi centrale

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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