Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria in cui c'è troppo rame nei tessuti del corpo. L'eccesso di rame danneggia il fegato e il sistema nervoso.

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria rara. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene difettoso per la malattia di Wilson, c'è una probabilità del 25% in ogni gravidanza che il bambino abbia la malattia.

La malattia di Wilson fa sì che il corpo assorba e mantenga troppo rame. Il rame si deposita nel fegato, nel cervello, nei reni e negli occhi. Ciò provoca danni ai tessuti, morte dei tessuti e cicatrici. Gli organi colpiti smettono di funzionare normalmente.

Questa condizione è più comune negli europei dell'est, nei siciliani e negli italiani del sud, ma può verificarsi in qualsiasi gruppo. La malattia di Wilson compare tipicamente nelle persone di età inferiore ai 40 anni. Nei bambini, i sintomi iniziano a manifestarsi all'età di 4 anni.

I sintomi possono includere:

• Postura anomala di braccia e gambe
• Artrite
• Confusione o delirio
• Demenza
• Difficoltà a muovere braccia e gambe, rigidità
• Difficoltà a camminare (atassia)
• Cambiamenti emotivi o comportamentali
• Ingrossamento dell'addome dovuto all'accumulo di liquidi (ascite)
• Cambiamenti di personalità
• Fobie, angoscia (nevrosi)
• Movimenti lenti
• Movimento ed espressioni del viso lenti o diminuiti
• Compromissione del linguaggio
• Tremori alle braccia o alle mani
• Movimento incontrollabile
• Movimento imprevedibile e a scatti
• Vomito di sangue
• Debolezza
• Pelle gialla (ittero) o colore giallo della parte bianca dell'occhio (ittero)

Un esame oculistico con lampada a fessura può mostrare:

• Movimento degli occhi limitato
• Anello arrugginito o marrone intorno all'iride (anelli di Kayser-Fleischer)

Un esame fisico può mostrare segni di:

• Danni al sistema nervoso centrale, tra cui perdita di coordinazione, perdita di controllo muscolare, tremori muscolari, perdita di pensiero e QI, perdita di memoria e confusione (delirio o demenza)
• Patologie del fegato o della milza (incluse epatomegalia e splenomegalia)

I test di laboratorio possono includere:

• Emocromo completo (CBC)
• Ceruloplasmina sierica
• Siero rame
• Acido urico sierico
• Urina rame

Se ci sono problemi al fegato, i test di laboratorio possono trovare:

• AST e ALT . alti
• Bilirubina alta
• Alto PT e PTT High
• Albumina bassa

Altri test possono includere:

• Test del rame nelle urine delle 24 ore
• Radiografia addominale
• RM addominale
• TAC dell'addome
• TAC alla testa
• RM della testa
• Biopsia epatica
• Endoscopia gastrointestinale superiore

Trovato il gene che causa la malattia di Wilson. È chiamato ATP7B. Il test del DNA è disponibile per questo gene.Parla con il tuo medico o un consulente genetico se desideri eseguire il test genetico.

L'obiettivo del trattamento è ridurre la quantità di rame nei tessuti. Questo viene fatto da una procedura chiamata chelazione. Vengono somministrati alcuni medicinali che si legano al rame e aiutano a rimuoverlo attraverso i reni o l'intestino. Il trattamento deve durare per tutta la vita.

Possono essere utilizzati i seguenti medicinali:

• La penicillamina (come Cuprimine, Depen) si lega al rame e porta ad un aumento del rilascio di rame nelle urine.
• La trientina (come la Syprine) lega (chela) il rame e ne aumenta il rilascio attraverso l'urina.
• L'acetato di zinco (come Galzin) impedisce al rame di essere assorbito nel tratto intestinale.

Possono essere utilizzati anche integratori di vitamina E.

A volte, i farmaci chelano il rame (come la penicillamina) possono influenzare la funzione del cervello e del sistema nervoso (funzione neurologica). Altri medicinali in studio possono legare il rame senza alterare la funzione neurologica.

Può anche essere raccomandata una dieta a basso contenuto di rame. Gli alimenti da evitare includono:

• Cioccolato
• Frutta secca
• Fegato
• Funghi
• Noccioline
• crostacei

Potresti voler bere acqua distillata perché parte dell'acqua del rubinetto scorre attraverso tubi di rame. Evitare l'uso di utensili da cucina in rame.

I sintomi possono essere gestiti con l'esercizio o la terapia fisica. Le persone confuse o incapaci di prendersi cura di se stesse potrebbero aver bisogno di misure protettive speciali.

Un trapianto di fegato può essere preso in considerazione nei casi in cui il fegato è gravemente danneggiato dalla malattia.

I gruppi di supporto per la malattia di Wilson possono essere trovati su www.wilsonsdisease.org e www.geneticalliance.org.

È necessario un trattamento per tutta la vita per controllare la malattia di Wilson. Il disturbo può causare effetti fatali, come la perdita della funzionalità epatica. Il rame può avere effetti tossici sul sistema nervoso. Nei casi in cui il disturbo non è fatale, i sintomi possono essere invalidanti.

Le complicazioni possono includere:

• Anemia (l'anemia emolitica è rara)
• Complicanze del sistema nervoso centrale
• Cirrosi
• Morte dei tessuti epatici
• fegato grasso
• Epatite
• Maggiori possibilità di fratture ossee
• Aumento del numero di infezioni
• Lesioni causate da cadute
• ittero
• Contratture articolari o altre deformità
• Perdita della capacità di prendersi cura di sé
• Perdita della capacità di funzionare al lavoro e a casa
• Perdita della capacità di interagire con altre persone
• Perdita di massa muscolare (atrofia muscolare)
• Complicazioni psicologiche
• Effetti collaterali della penicillamina e di altri medicinali usati per trattare il disturbo
• Problemi di milza

L'insufficienza epatica e il danno al sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale) sono gli effetti più comuni e pericolosi della malattia. Se la malattia non viene diagnosticata e trattata precocemente, può essere fatale.

Chiama il tuo medico se hai sintomi della malattia di Wilson. Chiama un consulente genetico se hai una storia di malattia di Wilson nella tua famiglia e stai pianificando di avere figli.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Wilson.

malattia di Wilson; Degenerazione epatolenticolare

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
• Test delle urine di rame
• Anatomia del fegato

Sito web del National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Malattia di Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aggiornato a novembre 2018. Accesso al 3 novembre 2020.

Roberts EA. Malattia di Wilson. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malattia gastrointestinale e epatica di Sleisenger e Fordtran. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021:cap 76.

Schilsky ML. Malattia di Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 200.