Atrofia multisistemica - sottotipo cerebellare

Atrofia multisistemica: il sottotipo cerebellare (MSA-C) è una malattia rara che provoca la riduzione (atrofia) delle aree profonde del cervello, appena sopra il midollo spinale. MSA-C era noto come atrofia olivopontocerebellare (OPCA).

MSA-C può essere trasmesso attraverso le famiglie (forma ereditaria). Può colpire anche persone senza una storia familiare nota (forma sporadica).

I ricercatori hanno identificato alcuni geni coinvolti nella forma ereditaria di questa condizione.

La causa di MSA-C nelle persone con la forma sporadica non è nota. La malattia peggiora lentamente (è progressiva).

MSA-C è leggermente più comune negli uomini che nelle donne. L'età media di esordio è di 54 anni.

I sintomi di MSA-C tendono a iniziare in età più giovane nelle persone con la forma ereditaria. Il sintomo principale è la goffaggine (atassia) che peggiora lentamente. Potrebbero esserci anche problemi di equilibrio, difficoltà di parola e difficoltà a camminare.

Altri sintomi possono includere:

• Movimenti oculari anormali
• Movimenti anomali
• Problemi intestinali o alla vescica
• Difficoltà a deglutire
• Mani e piedi freddi
• Vertigini in piedi
• Mal di testa in piedi che viene alleviato sdraiandosi
  
• Rigidità muscolare o rigidità, spasmi, tremore
• Danno ai nervi (neuropatia)
• Problemi nel parlare e nel dormire a causa di spasmi delle corde vocali
• Problemi di funzione sessuale
• sudorazione anormale

Per fare la diagnosi sono necessari un approfondito esame medico e del sistema nervoso, nonché una revisione dei sintomi e una storia familiare.

Esistono test genetici per cercare le cause di alcune forme del disturbo. Ma in molti casi non è disponibile alcun test specifico. Una risonanza magnetica del cervello può mostrare cambiamenti nelle dimensioni delle strutture cerebrali colpite, soprattutto quando la malattia peggiora. Ma è possibile avere il disturbo e avere una risonanza magnetica normale.

Altri test come la tomografia a emissione di positroni (PET) possono essere eseguiti per escludere altre condizioni. Questi possono includere studi sulla deglutizione per vedere se una persona può ingoiare in sicurezza cibo e liquidi.

Non esiste un trattamento o una cura specifici per MSA-C. L'obiettivo è quello di trattare i sintomi e prevenire le complicanze. Questo può includere:

• Farmaci per il tremore, come quelli per il morbo di Parkinson
• Logopedia, terapia occupazionale e fisica
• Modi per prevenire il soffocamento
• Ausili per la deambulazione per favorire l'equilibrio e prevenire le cadute

I seguenti gruppi possono fornire risorse e supporto per le persone con MSA-C:

• Sconfiggi l'alleanza MSA -- sconfittamsa.org/patient-programs/
• La coalizione MSA -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C peggiora lentamente e non esiste una cura. Le prospettive sono generalmente scarse. Ma potrebbero passare anni prima che qualcuno sia molto disabile.

Le complicanze di MSA-C includono:

• Soffocamento
• Infezione da inalazione di cibo nei polmoni (polmonite da aspirazione)
• Lesioni da cadute
• Problemi di nutrizione dovuti a difficoltà di deglutizione

Chiama il tuo medico se hai sintomi di MSA-C. Avrai bisogno di essere visto da un neurologo. Questo è un medico che tratta i problemi del sistema nervoso.

MSA-C; Atrofia multisistemica cerebellare; atrofia olivopontocerebellare; OPCA; Degenerazione olivopontocerebellare

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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