malattia di Gaucher Gau

La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica in cui una persona è priva di un enzima chiamato glucocerebrosidasi (GBA).

La malattia di Gaucher è rara nella popolazione generale. Le persone di origine ebraica dell'Europa orientale e centrale (ashkenazita) hanno maggiori probabilità di avere questa malattia.

È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che la madre e il padre devono entrambi trasmettere una copia anormale del gene della malattia al loro bambino affinché il bambino sviluppi la malattia. Un genitore che porta una copia anormale del gene ma non ha la malattia è chiamato portatore silenzioso.

La mancanza di GBA provoca l'accumulo di sostanze nocive nel fegato, nella milza, nelle ossa e nel midollo osseo. Queste sostanze impediscono alle cellule e agli organi di funzionare correttamente.

Esistono tre sottotipi principali della malattia di Gaucher:

• Il tipo 1 è il più comune. Comprende malattie delle ossa, anemia, ingrossamento della milza e piastrine basse (trombocitopenia). Il tipo 1 colpisce sia i bambini che gli adulti. È più comune nella popolazione ebraica ashkenazita.
• Il tipo 2 di solito inizia nell'infanzia con un grave coinvolgimento neurologico. Questa forma può portare a una morte rapida e precoce.
• Il tipo 3 può causare problemi al fegato, alla milza e al cervello. Le persone con questo tipo possono vivere fino all'età adulta.

Il sanguinamento dovuto alla bassa conta piastrinica è il sintomo più comune riscontrato nella malattia di Gaucher. Altri sintomi possono includere:

• Dolore osseo e fratture
• Compromissione cognitiva (diminuzione della capacità di pensare)
• Lividi facili
• Milza ingrossata
• Fegato ingrossato
• Fatica
• Problemi alle valvole cardiache
• Malattia polmonare (rara)
• Convulsioni
• Forte gonfiore alla nascita
• La pelle cambia

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.

Si possono eseguire i seguenti test:

• Esame del sangue per ricercare l'attività enzimatica
• Aspirazione del midollo osseo
• Biopsia della milza
• risonanza magnetica
• CT
• Radiografia dello scheletro
• Test genetici

La malattia di Gaucher non può essere curata. Ma i trattamenti possono aiutare a controllare e migliorare i sintomi.

I farmaci possono essere somministrati a:

• Sostituisci il GBA (terapia sostitutiva enzimatica) mancante per aiutare a ridurre le dimensioni della milza, il dolore osseo e migliorare la trombocitopenia.
• Limita la produzione di sostanze chimiche grasse che si accumulano nel corpo.

Altri trattamenti includono:

• Medicinali per il dolore
• Chirurgia per problemi ossei e articolari, o per rimuovere la milza
• Trasfusioni di sangue

Questi gruppi possono fornire ulteriori informazioni sulla malattia di Gaucher:

• Fondazione nazionale Gaucher -- www.gaucherdisease.org
• Biblioteca nazionale di medicina, riferimento per la casa di genetica -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organizzazione nazionale per le malattie rare -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Quanto bene una persona fa dipende dal loro sottotipo di malattia. La forma infantile della malattia di Gaucher (tipo 2) può portare a morte prematura. I bambini più colpiti muoiono prima dei 5 anni.

Gli adulti con la forma di tipo 1 della malattia di Gaucher possono aspettarsi un'aspettativa di vita normale con la terapia enzimatica sostitutiva.

Le complicanze della malattia di Gaucher possono includere:

• Convulsioni
• Anemia
• Trombocitopenia
• problemi alle ossa

La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di malattia di Gaucher. I test possono determinare se i genitori sono portatori del gene che potrebbe trasmettere la malattia di Gaucher. Un test prenatale può anche dire se un bambino nell'utero ha la sindrome di Gaucher.

Deficit di glucocerebrosidasi; Deficit di glucosilceramidasi; Malattia da accumulo lisosomiale - Gaucher

• Aspirazione del midollo osseo
• Cella di Gaucher - microfotografia
• Cella di Gaucher - microfotografia #2
• Epatosplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti nel metabolismo dei lipidi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson libro di testo di pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Malattie da accumulo lisosomiale. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Errori congeniti del metabolismo. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementi di Emery di genetica medica e genomica. 16a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2022: cap 18.