Carenza di protrombina

La carenza di protrombina è un disturbo causato dalla mancanza di una proteina nel sangue chiamata protrombina. Porta a problemi con la coagulazione del sangue (coagulazione). La protrombina è anche conosciuta come fattore II (fattore due).

Quando sanguini, nel corpo si verificano una serie di reazioni che aiutano la formazione di coaguli di sangue. Questo processo è chiamato cascata della coagulazione. Coinvolge proteine ​​speciali chiamate fattori di coagulazione o coagulazione. Potresti avere una maggiore possibilità di sanguinamento in eccesso se uno o più di questi fattori mancano o non funzionano come dovrebbero.

La protrombina, o fattore II, è uno di questi fattori della coagulazione. La carenza di protrombina è familiare (ereditata) ed è molto rara. Entrambi i genitori devono avere il gene per trasmettere la malattia ai figli. Una storia familiare di un disturbo emorragico può essere un fattore di rischio.

La carenza di protrombina può anche essere dovuta a un'altra condizione o all'uso di determinati medicinali. Questo è chiamato deficit di protrombina acquisito. Può essere causato da:

• Mancanza di vitamina K (alcuni bambini nascono con carenza di vitamina K)
• Grave malattia del fegato
• Uso di medicinali che prevengono la coagulazione (anticoagulanti come il warfarin)

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Sanguinamento anomalo dopo il parto
• Sanguinamento mestruale abbondante
• Sanguinamento dopo l'intervento chirurgico
• Sanguinamento dopo un trauma
• Lividi facilmente
• Sangue dal naso che non si fermano facilmente
• Sanguinamento del cordone ombelicale dopo la nascita

I test che possono essere eseguiti includono:

• Saggio del fattore II II
• Tempo di tromboplastina parziale
• Tempo di protrombina (PT)
• Studio di miscelazione (uno speciale test PTT per confermare il deficit di protrombina)

Il sanguinamento può essere controllato ottenendo infusioni endovenose (IV) di plasma o concentrati di fattori della coagulazione. Se ti manca la vitamina K, puoi assumere questa vitamina per bocca, attraverso iniezioni sottocutanee o in vena (per via endovenosa).

Se hai questo disturbo emorragico, assicurati di:

• Informate i vostri operatori sanitari prima di sottoporvi a qualsiasi tipo di procedura, inclusi interventi chirurgici e dentistici.
• Dillo ai tuoi familiari perché potrebbero avere lo stesso disturbo ma non lo sanno ancora.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla carenza di Fattore VII:

• Fondazione nazionale per l'emofilia: carenze di altri fattori -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/2926/prothrombin-deficiency

Il risultato è buono con un trattamento adeguato.

La carenza ereditaria di protrombina è una condizione che dura tutta la vita.

Le prospettive per la carenza di protrombina acquisita dipendono dalla causa. Se è causato da una malattia del fegato, l'esito dipende da quanto bene può essere trattata la malattia del fegato. L'assunzione di integratori di vitamina K tratterà la carenza di vitamina K.

Possono verificarsi gravi emorragie negli organi.

Ottieni subito un trattamento di emergenza se hai una perdita di sangue inspiegabile o a lungo termine o se non riesci a controllare l'emorragia.

Non esiste una prevenzione nota per il deficit ereditario di protrombina. Quando la causa è una mancanza di vitamina K, l'uso della vitamina K può aiutare.

ipoprotrombinemia; carenza di fattore II; Disprotrombinemia

• Formazione di coaguli di sangue
• Coaguli di sangue

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Deficit rari di fattori della coagulazione. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

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Ragni MV. Disturbi emorragici: carenze di fattori della coagulazione. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.