Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale (ET) è una condizione in cui il midollo osseo produce troppe piastrine. Le piastrine sono una parte del sangue che aiuta nella coagulazione del sangue.

ET deriva da una sovrapproduzione di piastrine. Poiché queste piastrine non funzionano normalmente, i coaguli di sangue e il sanguinamento sono problemi comuni. Non trattato, l'ET peggiora nel tempo.

ET fa parte di un gruppo di condizioni note come malattie mieloproliferative. Altri includono:

• Leucemia mieloide cronica (tumore che inizia nel midollo osseo)
• Policitemia vera (malattia del midollo osseo che porta ad un aumento anomalo del numero di cellule del sangue)
• Mielofibrosi primaria (disturbo del midollo osseo in cui il midollo è sostituito da tessuto cicatriziale fibroso)

Molte persone con ET hanno una mutazione di un gene (JAK2, CALR o MPL).

L'ET è più comune nelle persone di mezza età. Può essere riscontrato anche nelle persone più giovani, in particolare nelle donne di età inferiore ai 40 anni.

I sintomi dei coaguli di sangue possono includere uno dei seguenti:

• Mal di testa (più comune)
• Formicolio, freddo o arrossamento alle mani e ai piedi
• Sensazione di vertigini o stordimento
• Problemi di vista
• Mini-ictus (attacchi ischemici transitori) o ictus

Se il sanguinamento è un problema, i sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Facile lividi e sangue dal naso
• Sanguinamento dal tratto gastrointestinale, dal sistema respiratorio, dal tratto urinario o dalla pelle
• Sanguinamento dalle gengive
• Sanguinamento prolungato da procedure chirurgiche o rimozione dei denti

Il più delle volte, l'ET viene riscontrato attraverso esami del sangue eseguiti per altri problemi di salute prima che compaiano i sintomi.

Il tuo medico potrebbe notare un ingrossamento del fegato o della milza all'esame obiettivo. Potresti anche avere un flusso sanguigno anomalo nelle dita dei piedi o nei piedi che causa danni alla pelle in queste aree.

Altri test possono includere:

• Biopsia del midollo osseo
• Emocromo completo (CBC)
• Test genetici (per cercare un cambiamento nel gene JAK2, CALR o MPL)
• Livello di acido urico

Se hai complicazioni potenzialmente letali, potresti avere un trattamento chiamato aferesi piastrinica. Riduce rapidamente le piastrine nel sangue.

A lungo termine, i farmaci vengono utilizzati per ridurre la conta piastrinica per evitare complicazioni. I farmaci più comuni utilizzati includono idrossiurea, interferone alfa o anagrelide. In alcune persone con una mutazione JAK2, possono essere utilizzati inibitori specifici della proteina JAK2.

Nelle persone ad alto rischio di coagulazione, l'aspirina a basse dosi (da 81 a 100 mg al giorno) può ridurre gli episodi di coagulazione.

Molte persone non hanno bisogno di alcun trattamento, ma devono essere seguite da vicino dal loro fornitore.

I risultati possono variare. La maggior parte delle persone può andare per lunghi periodi senza complicazioni e avere una durata di vita normale. In un piccolo numero di persone, le complicazioni dovute a emorragie e coaguli di sangue possono causare seri problemi.

In rari casi, la malattia può trasformarsi in leucemia acuta o mielofibrosi.

Le complicazioni possono includere:

• Leucemia acuta o mielofibrosi
• Sanguinamento grave (emorragia)
• Ictus, infarto o coaguli di sangue nelle mani o nei piedi

Chiama il tuo provider se:

• Hai un'emorragia inspiegabile che continua più a lungo di quanto dovrebbe.
• Noti dolore al petto, dolore alle gambe, confusione, debolezza, intorpidimento o altri nuovi sintomi.

Trombocitemia primaria; Trombocitosi essenziale

• Cellule del sangue

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombocitemia essenziale. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 69.

Tefferi A. Policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.