Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)

L'emoglobinuria parossistica notturna è una malattia rara in cui i globuli rossi si degradano prima del normale.

Le persone con questa malattia hanno cellule del sangue a cui manca un gene chiamato PIG-A. Questo gene consente a una sostanza chiamata glicosil-fosfatidilinositolo (GPI) di aiutare alcune proteine ​​ad aderire alle cellule.

Senza PIG-A, le proteine ​​importanti non possono connettersi alla superficie cellulare e proteggere la cellula dalle sostanze nel sangue chiamate complemento. Di conseguenza, i globuli rossi si degradano troppo presto. I globuli rossi rilasciano emoglobina nel sangue, che può passare nelle urine. Questo può accadere in qualsiasi momento, ma è più probabile che si verifichi durante la notte o la mattina presto.

La malattia può colpire persone di qualsiasi età. Può essere associato ad anemia aplastica, sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta.

I fattori di rischio, ad eccezione della precedente anemia aplastica, non sono noti.

I sintomi possono includere:

• Dolore addominale
• Mal di schiena
• In alcune persone possono formarsi coaguli di sangue
• Urina scura, va e viene
• Ecchimosi o sanguinamento facili
• Mal di testa
• Fiato corto
• Debolezza, stanchezza
• Pallore
• Dolore al petto
• Difficoltà a deglutire

La conta dei globuli rossi e bianchi e delle piastrine può essere bassa.

L'urina rossa o marrone segnala la rottura dei globuli rossi e che l'emoglobina viene rilasciata nella circolazione del corpo e infine nelle urine.

I test che possono essere eseguiti per diagnosticare questa condizione includono:

• Emocromo completo (CBC)
• Test di Coombs
• Citometria a flusso per misurare alcune proteine
• Test del prosciutto (emolisina acida)
• Emoglobina sierica e aptoglobina
• Test di emolisi del saccarosio
• Analisi delle urine
• Emosiderina urinaria, urobilinogeno, emoglobina
• test LDH
• Conta dei reticolociti

Gli steroidi o altri medicinali che sopprimono il sistema immunitario possono aiutare a rallentare la degradazione dei globuli rossi. Potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue. Sono forniti ferro supplementare e acido folico. Potrebbero essere necessari anche fluidificanti del sangue per prevenire la formazione di coaguli.

Soliris (eculizumab) è un farmaco usato per trattare la EPN. Blocca la rottura dei globuli rossi.

Il trapianto di midollo osseo può curare questa malattia. Può anche fermare il rischio di sviluppare EPN nelle persone con anemia aplastica.

Tutte le persone affette da EPN dovrebbero ricevere vaccinazioni contro determinati tipi di batteri per prevenire l'infezione. Chiedi al tuo medico quali sono quelli giusti per te.

Il risultato varia. La maggior parte delle persone sopravvive per più di 10 anni dopo la diagnosi. La morte può derivare da complicazioni come la formazione di coaguli di sangue (trombosi) o sanguinamento.

In rari casi, le cellule anormali possono diminuire nel tempo.

Le complicazioni possono includere:

• Leucemia mieloide acuta
• Anemia aplastica
• Coaguli di sangue
• Morte
• Anemia emolitica
• Anemia da carenza di ferro
• Mielodisplasia

Chiama il tuo medico se trovi sangue nelle urine, se i sintomi peggiorano o non migliorano con il trattamento o se si sviluppano nuovi sintomi.

Non esiste un modo noto per prevenire questo disturbo.

EPN

• Cellule del sangue

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