Deficit familiare di lipoproteina lipasi

La carenza familiare di lipoproteina lipasi è un gruppo di malattie genetiche rare in cui una persona manca di una proteina necessaria per abbattere le molecole di grasso. Il disturbo provoca l'accumulo di una grande quantità di grasso nel sangue.

La carenza familiare di lipoproteina lipasi è causata da un gene difettoso che viene trasmesso attraverso le famiglie.

Le persone con questa condizione mancano di un enzima chiamato lipoproteina lipasi. Senza questo enzima, il corpo non può abbattere il grasso dal cibo digerito. Le particelle di grasso chiamate chilomicroni si accumulano nel sangue.

I fattori di rischio includono una storia familiare di deficit di lipoproteina lipasi.

La condizione di solito si vede per la prima volta durante l'infanzia o l'infanzia.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Dolore addominale (può apparire come una colica nei neonati)
• Perdita di appetito
• Nausea
• Dolore ai muscoli e alle ossa
• Fegato e milza ingrossati
• Mancata crescita nei neonati
• Depositi di grasso nella pelle (xantomi)
• Alti livelli di trigliceridi nel sangue
• Retine pallide e vasi sanguigni di colore bianco nelle retine
• Infiammazione cronica del pancreas
• Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.

Verranno effettuati esami del sangue per controllare i livelli di colesterolo e trigliceridi. A volte, viene eseguito uno speciale esame del sangue dopo che le sono stati somministrati anticoagulanti attraverso una vena. Questo test cerca l'attività della lipoproteina lipasi nel sangue.

Possono essere effettuati test genetici.

Il trattamento mira a controllare i sintomi e i livelli di trigliceridi nel sangue con una dieta molto povera di grassi. Il tuo medico probabilmente ti consiglierà di mangiare non più di 20 grammi di grassi al giorno per evitare che i sintomi ritornino.

Venti grammi di grasso equivalgono a uno dei seguenti:

• Due bicchieri da 240 ml di latte intero
• 4 cucchiaini (9,5 grammi) di margarina
• 4 once (113 grammi) di carne

La dieta americana media ha un contenuto di grassi fino al 45% delle calorie totali. Le vitamine liposolubili A, D, E e K e gli integratori minerali sono raccomandati per le persone che seguono una dieta molto povera di grassi. Potresti voler discutere le tue esigenze dietetiche con il tuo fornitore e un dietologo registrato.

La pancreatite correlata alla carenza di lipoproteina lipasi risponde ai trattamenti per quel disturbo.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sul deficit familiare di lipoproteina lipasi:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Le persone con questa condizione che seguono una dieta a basso contenuto di grassi possono vivere fino all'età adulta.

Possono svilupparsi pancreatite ed episodi ricorrenti di dolore addominale.

Gli xantomi di solito non sono dolorosi a meno che non vengano strofinati molto.

Chiama il tuo fornitore per lo screening se qualcuno nella tua famiglia ha un deficit di lipoproteina lipasi. La consulenza genetica è consigliata a chiunque abbia una storia familiare di questa malattia.

Non esiste una prevenzione nota per questo raro disturbo ereditario. La consapevolezza dei rischi può consentire una diagnosi precoce. Seguire una dieta molto povera di grassi può migliorare i sintomi di questa malattia.

Iperlipoproteinemia di tipo I; Chilomicronemia familiare; Deficit familiare di LPL

• Coronaropatia

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