Disbetalipoproteinemia familiare

La disbetalipoproteinemia familiare è una malattia tramandata attraverso le famiglie. Provoca elevate quantità di colesterolo e trigliceridi nel sangue.

Un difetto genetico causa questa condizione. Il difetto provoca l'accumulo di grandi particelle lipoproteiche che contengono sia il colesterolo che un tipo di grasso chiamato trigliceridi. La malattia è legata a difetti nel gene per l'apolipoproteina E.

L'ipotiroidismo, l'obesità o il diabete possono peggiorare la condizione. I fattori di rischio per la disbetalipoproteinemia familiare includono una storia familiare della malattia o della malattia coronarica.

I sintomi possono non essere visti fino all'età di 20 anni o più.

Depositi gialli di materiale grasso nella pelle chiamati xantomi possono comparire sulle palpebre, sui palmi delle mani, sulle piante dei piedi o sui tendini delle ginocchia e dei gomiti.

Altri sintomi possono includere:

• Dolore toracico (angina) o altri segni di malattia coronarica possono essere presenti in giovane età
• Crampi a uno o entrambi i polpacci quando si cammina
• Piaghe sulle dita dei piedi che non guariscono
• Sintomi improvvisi simili a un ictus come difficoltà a parlare, abbassamento su un lato del viso, debolezza di un braccio o di una gamba e perdita di equilibrio

I test che possono essere eseguiti per diagnosticare questa condizione includono:

• Test genetici per l'apolipoproteina E (apoE)
• Esame del sangue del pannello lipidico
• Livello di trigliceridi
• Test delle lipoproteine ​​a densità molto bassa (VLDL)

L'obiettivo del trattamento è controllare condizioni come l'obesità, l'ipotiroidismo e il diabete.

Apportare modifiche alla dieta per ridurre calorie, grassi saturi e colesterolo può aiutare a ridurre il colesterolo nel sangue.

Se i livelli di colesterolo e trigliceridi sono ancora alti dopo aver apportato modifiche alla dieta, il tuo medico potrebbe farti assumere anche dei medicinali. I medicinali per abbassare i livelli di trigliceridi e colesterolo nel sangue includono:

• Resine sequestranti gli acidi biliari.
• Fibrati (gemfibrozil, fenofibrato).
• Acido nicotinico.
• statine.
• Inibitori PCSK9, come alirocumab (Praluent) ed evolocumab (Repatha). Questi rappresentano una nuova classe di farmaci per il trattamento del colesterolo.

Le persone con questa condizione hanno un rischio significativamente maggiore di malattia coronarica e malattia vascolare periferica.

Con il trattamento, la maggior parte delle persone è in grado di ridurre notevolmente i livelli di colesterolo e trigliceridi.

Le complicazioni possono includere:

• Attacco di cuore
• Colpo
• Malattia vascolare periferica
• Claudicatio intermittente
• Cancrena degli arti inferiori

Chiama il tuo fornitore se ti è stato diagnosticato questo disturbo e:

• Si sviluppano nuovi sintomi.
• I sintomi non migliorano con il trattamento.
• I sintomi peggiorano.

Lo screening dei familiari delle persone con questa condizione può portare alla diagnosi e al trattamento precoci.

Ricevere un trattamento precoce e limitare altri fattori di rischio come il fumo può aiutare a prevenire infarti precoci, ictus e vasi sanguigni bloccati.

Iperlipoproteinemia di tipo III; Apolipoproteina E . carente o difettosa

• Coronaropatia

Genest J, Libby P. Disturbi delle lipoproteine ​​e malattie cardiovascolari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. La malattia cardiaca di Braunwald: un libro di testo di medicina cardiovascolare. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Disturbi del metabolismo lipidico. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.